# Atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória tipo 2 > Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-com-dificuldade-respiratoria-tipo-2 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 404521 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/404521 - **CID-10**: G12.2 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória tipo 2 (SMARD2) é uma condição genética rara que atinge os neurônios motores e se inicia nos primeiros dias de vida. A família costuma perceber uma falência respiratória grave decorrente da paralisia do diafragma, além de fraqueza muscular e rigidez nas articulações. A enfermidade está ligada a mutações no gene LAS1L e não possui medicamentos específicos dispensados na rede pública de saúde. No SUS, os pacientes contam com cuidados de suporte e com o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras. ## Descrição clínica A atrofia muscular espinhal com desconforto respiratório tipo 2 é uma doença genética rara do neurônio motor, caracterizada por insuficiência respiratória precoce progressiva associada à paralisia do diafragma, fraqueza muscular distal, contraturas articulares e hipotonia axial com movimentos antigravitacionais preservados dos membros. O fenótipo se sobrepõe consideravelmente ao SMARD tipo 1, mas é diferenciado por uma mutação em um gene diferente. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 1 - **Padrão de herança**: Unknown ## Genes associados (1) - **LAS1L** — Ribosomal biogenesis protein LAS1L [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required for the synthesis of the 60S ribosomal subunit and maturation of the 28S rRNA (PubMed:20647540). Functions as a component of the Five Friends of Methylated CHTOP (5FMC) complex; the 5FMC comp ## Medicamentos em desenvolvimento (1) - ONASEMNOGENE ABEPARVOVEC — Fase Phase 3 (Survival motor neuron protein exogenous gene) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018450 ## Tratamento e SUS - **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo I e II — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/atrofia-muscular-espinhal-5q-tipo-i-e-ii - **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Nusinersena, Risdiplam ## Perguntas frequentes ### O que causa a atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória tipo 2? A doença é causada por alterações genéticas no gene LAS1L, que afetam a proteína de biogênese ribossomal LAS1L. Essa alteração molecular afeta a função dos neurônios motores e difere esta síndrome do tipo 1 da condição. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/404521); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança? O início ocorre no período neonatal, manifestando-se por insuficiência respiratória progressiva e paralisia do músculo diafragma. Também são notadas fraqueza muscular nas extremidades, hipotonia no tronco e contraturas articulares. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/404521) ### Como é realizado o diagnóstico da SMARD2? O diagnóstico depende da identificação dos sinais clínicos neuromusculares e ventilatórios graves associados ao teste genético. O sequenciamento genético identifica a mutação no gene LAS1L para confirmar a doença e diferenciá-la de outras neuropatias. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/404521); [10] Severe Infantile Axonal Neuropathy with Respiratory Failure Caused by Novel Mutation in X-Linked LAS1L Gene. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35627110/) ### O SUS oferece tratamento com remédios para esta condição? Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para a atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória tipo 2. Os medicamentos Nusinersena e Risdiplam são dispensados pelo CEAF apenas para a AME 5q conforme seu próprio PCDT, o qual não cobre a SMARD2. - Fontes: [18] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo I e II" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/atrofia-muscular-espinhal-5q-tipo-i-e-ii); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Nusinersena, Risdiplam (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf) ### A doença tem cura ou ensaios clínicos no Brasil? Atualmente, a condição não possui cura documentada nem conta com ensaios clínicos ativos ou recrutando no Brasil nos registros oficiais. O cuidado foca no suporte respiratório vital e na atenção multiprofissional contínua. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/404521); [10] Severe Infantile Axonal Neuropathy with Respiratory Failure Caused by Novel Mutation in X-Linked LAS1L Gene. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35627110/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-com-dificuldade-respiratoria-tipo-2 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-com-dificuldade-respiratoria-tipo-2 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=404521