# Atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-com-dificuldade-respiratoria-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 404521 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/404521
- **CID-10**: G12.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A atrofia muscular espinhal com desconforto respiratório tipo 2 é uma doença genética rara do neurônio motor, caracterizada por insuficiência respiratória precoce progressiva associada à paralisia do diafragma, fraqueza muscular distal, contraturas articulares e hipotonia axial com movimentos antigravitacionais preservados dos membros. O fenótipo se sobrepõe consideravelmente ao SMARD tipo 1, mas é diferenciado por uma mutação em um gene diferente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Unknown

## Genes associados (1)

- **LAS1L** — Ribosomal biogenesis protein LAS1L [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the synthesis of the 60S ribosomal subunit and maturation of the 28S rRNA (PubMed:20647540). Functions as a component of the Five Friends of Methylated CHTOP (5FMC) complex; the 5FMC comp

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- ONASEMNOGENE ABEPARVOVEC — Fase Phase 3 (Survival motor neuron protein exogenous gene)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018450

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04292574** [RECRUITING]: UK SMA Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04292574
- **NCT04193228** [COMPLETED]: Muscle Structure, Function and Gait in dHMN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04193228

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-com-dificuldade-respiratoria-tipo-2
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