# Atrofia muscular espinhal congênita benigna autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-congenita-benigna-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1216 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1216
- **CID-10**: G12.1
- **OMIM**: OMIM:600175 — https://omim.org/entry/600175

## Descrição clínica

A atrofia muscular espinhal benigna congênita autossômica dominante é uma neuropatia motora hereditária distal rara, com fenótipo clínico variável, tipicamente caracterizada por fraqueza e atrofia congênita, não progressiva, predominantemente distal, dos músculos dos membros inferiores e contraturas congênitas (ou de início precoce) em flexão das articulações do quadril, joelho e tornozelo. Reflexos tendinosos profundos dos membros inferiores reduzidos ou ausentes, anomalias esqueléticas (talipes equinovarus bilaterais, escoliose, cifoescoliose, hiperlordisse lombar), deambulação tardia, marcha bamboleante, hiperfrouxidão articular e/ou disfunção vesical e intestinal geralmente também estão associados.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia muscular não progressiva** — HPO: HP:0008964 (Muito frequente (99-80%))
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 12/20)
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Frequência: 20/20)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequência: 20/20)
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Frequência: 15/20)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequência: 20/20)
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Amiotrofia proximal dos membros inferiores** — HPO: HP:0008956 (Frequência: 0/20)
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 20/20)
- **HP:0003680** — HPO: HP:0003680

## Genes associados (1)

- **TRPV4** — Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-selective calcium permeant cation channel involved in osmotic sensitivity and mechanosensitivity (PubMed:16293632, PubMed:18695040, PubMed:18826956, PubMed:22526352, PubMed:23136043, PubMed:298995

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 23 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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