# Atrofia muscular espinhal distal ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-distal-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 139557 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139557
- **CID-10**: G12.2
- **OMIM**: OMIM:300489 — https://omim.org/entry/300489

## Em linguagem simples

A **atrofia muscular espinhal distal ligada ao X** é uma condição genética rara que afeta os neurônios motores e atinge predominantemente homens. Ela se manifesta por fraqueza e perda de musculatura nas extremidades das mãos e dos pés, com marcha instável e pé cavo. O quadro tem início em diferentes idades e costuma progredir de forma lenta, mantendo a sensibilidade preservada na maior parte das vezes. Não há remédios curativos para esta forma genética, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação voltados a doenças raras.

## Descrição clínica

A atrofia muscular espinhal distal ligada ao X tipo 3 é uma neuropatia motora hereditária distal rara caracterizada por atrofia lentamente progressiva e fraqueza dos músculos distais das mãos e pés com reflexos tendinosos profundos normais ou reflexos ausentes do tornozelo e perda sensorial mínima ou nenhuma, às vezes fraqueza proximal leve nas pernas e pés e deformidades nas mãos em homens.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Morfologia anormal do sistema nervoso periférico** — HPO: HP:0000759
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621

## Genes associados (1)

- **ATP7A** — Copper-transporting ATPase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-driven copper (Cu(+)) ion pump that plays an important role in intracellular copper ion homeostasis (PubMed:10419525, PubMed:11092760, PubMed:28389643). Within a catalytic cycle, acquires Cu(+) io

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo I e II — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/atrofia-muscular-espinhal-5q-tipo-i-e-ii
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Nusinersena, Risdiplam

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Roussy-Lévy](https://raras.org/doenca/sindrome-roussy-levy) — ORPHA:3115 — 8 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 8 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 43](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-43) — ORPHA:320370 — 7 sintomas em comum
- [Neuropatia axonal gigante](https://raras.org/doenca/neuropatia-axonal-gigante) — ORPHA:643 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante) — ORPHA:268337 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1b) — ORPHA:101082 — 7 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a) — ORPHA:217055 — 7 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a atrofia muscular espinhal distal ligada ao X?

A condição é causada por mutações patogênicas no gene **ATP7A**, localizado no cromossomo X. Esse gene é responsável por produzir a proteína Copper-transporting ATPase 1, essencial para o transporte do cobre no organismo.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sinais centrais incluem fraqueza e diminuição de massa muscular nos pés e nas mãos, gerando marcha instável e pé cavo. Também costumam ocorrer alterações de reflexos motores, mantendo-se a sensibilidade em níveis praticamente normais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139557); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico envolve o exame clínico neurológico com eletroneuromiografia mostrando alterações neuropáticas. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes moleculares, havendo 51 testes genéticos catalogados para esta doença.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] NCBI GTR — 51 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579664/)

### O SUS oferece tratamento com remédios para esta forma de atrofia?

O SUS não possui medicamentos incorporados ou dispensados para a atrofia muscular espinhal distal ligada ao X. Os medicamentos Nusinersena e Risdiplam dispensados pelo CEAF destinam-se exclusivamente à atrofia muscular espinhal 5q, não cobrindo este quadro ligado ao gene ATP7A. Na rede pública, o suporte ao paciente ocorre por meio do procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [20] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo I e II" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/atrofia-muscular-espinhal-5q-tipo-i-e-ii); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Nusinersena, Risdiplam (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### A atrofia muscular espinhal distal ligada ao X é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença genética hereditária transmitida com padrão recessivo ligado ao cromossomo X. Dessa forma, o quadro afeta de maneira completa os indivíduos do sexo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139557); [2] OMIM 300489 (https://www.omim.org/entry/300489)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Atrofia muscular espinhal distal ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-distal-ligada-ao-x
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-distal-ligada-ao-x
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=139557