# Atrofia muscular espinhal distal ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-distal-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 139557 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139557
- **CID-10**: G12.2
- **OMIM**: OMIM:300489 — https://omim.org/entry/300489

## Descrição clínica

A atrofia muscular espinhal distal ligada ao X tipo 3 é uma neuropatia motora hereditária distal rara caracterizada por atrofia lentamente progressiva e fraqueza dos músculos distais das mãos e pés com reflexos tendinosos profundos normais ou reflexos ausentes do tornozelo e perda sensorial mínima ou nenhuma, às vezes fraqueza proximal leve nas pernas e pés e deformidades nas mãos em homens.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Morfologia anormal do sistema nervoso periférico** — HPO: HP:0000759
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621

## Genes associados (1)

- **ATP7A** — Copper-transporting ATPase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-driven copper (Cu(+)) ion pump that plays an important role in intracellular copper ion homeostasis (PubMed:10419525, PubMed:11092760, PubMed:28389643). Within a catalytic cycle, acquires Cu(+) io

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04292574** [RECRUITING]: UK SMA Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04292574

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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