# Atrofia muscular espinhal distal tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-distal-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 139547 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139547
- **CID-10**: G12.2
- **OMIM**: OMIM:607088 — https://omim.org/entry/607088

## Em linguagem simples

A atrofia muscular espinhal distal tipo 3 é uma condição neuromuscular rara que causa fraqueza e diminuição dos músculos nas pernas e nas mãos. Ela tem herança autossômica recessiva e seus primeiros sinais podem aparecer desde a infância até a vida adulta. Com a progressão, a musculatura do tronco e da respiração pode ser afetada, exigindo monitoramento da capacidade pulmonar. O SUS oferece procedimentos de atendimento em reabilitação e investigação diagnóstica por exoma, embora não haja remédio curativo dispensado para esta forma específica.

## Descrição clínica

Doença neuromuscular rara caracterizada por fraqueza muscular progressiva e atrofia afetando predominantemente as partes distais dos membros, envolvimento tardio dos músculos proximais e do tronco com hiperlordose acentuada e disfunção diafragmática tardia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 28
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Fraqueza diafragmática** — HPO: HP:0009113
- **Atrofia do músculo interósseo** — HPO: HP:0007181
- **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Capacidade vital reduzida** — HPO: HP:0002792
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- ONASEMNOGENE ABEPARVOVEC — Fase Phase 3 (Survival motor neuron protein exogenous gene)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0011771

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo I e II — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/atrofia-muscular-espinhal-5q-tipo-i-e-ii
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Nusinersena, Risdiplam

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 8 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 6 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 5 sintomas em comum
- [Doença do segundo neurônio motor, autossômica recessiva, com apresentação na infância](https://raras.org/doenca/doenca-do-segundo-neuronio-motor-autossomica-recessiva-com-apresentacao-na-infancia) — ORPHA:206580 — 5 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória tipo 1](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-com-dificuldade-respiratoria-tipo-1) — ORPHA:98920 — 5 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 5 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 5 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 74](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-74) — ORPHA:468661 — 5 sintomas em comum
- [Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas](https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas) — ORPHA:98913 — 4 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a atrofia muscular espinhal distal tipo 3?

É uma doença genética de herança autossômica recessiva. Os genes específicos causadores ainda não foram detalhados nas bases oficiais do Orphanet.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139547); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

O quadro costuma começar com fraqueza muscular distal do membro inferior e perda de massa muscular. Também é frequente notar atrofia nos pequenos músculos entre os ossos das mãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139547); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento medicamentoso pelo SUS?

O CEAF dispensa medicamentos como Nusinersena e Risdiplam apenas para AME 5q, que é uma condição diferente. Para a atrofia muscular espinhal distal tipo 3, o SUS não dispensa remédios específicos, fornecendo atendimento em reabilitação.
- Fontes: [19] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo I e II" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/atrofia-muscular-espinhal-5q-tipo-i-e-ii); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Nusinersena, Risdiplam (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico se apoia em exames neurológicos, traçado de alterações neuropáticas na eletroneuromiografia e testes genéticos. No SUS, o procedimento de sequenciamento completo do exoma pode ser utilizado na investigação diagnóstica de doenças raras.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 52 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Distal%20spinal%20muscular%20atrophy%20type%203)

### A respiração pode ser comprometida na atrofia muscular espinhal distal tipo 3?

Sim, a evolução clínica pode apresentar disfunção ou fraqueza diafragmática tardia. Essa complicação leva à capacidade vital reduzida nos pulmões, tornando o acompanhamento respiratório indispensável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139547); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Atrofia muscular espinhal distal tipo 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-distal-tipo-3
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