# Atrofia muscular espinhal distal tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-distal-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 139547 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139547
- **CID-10**: G12.2
- **OMIM**: OMIM:607088 — https://omim.org/entry/607088

## Descrição clínica

Doença neuromuscular rara caracterizada por fraqueza muscular progressiva e atrofia afetando predominantemente as partes distais dos membros, envolvimento tardio dos músculos proximais e do tronco com hiperlordose acentuada e disfunção diafragmática tardia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 28
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Fraqueza diafragmática** — HPO: HP:0009113
- **Atrofia do músculo interósseo** — HPO: HP:0007181
- **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Capacidade vital reduzida** — HPO: HP:0002792
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- ONASEMNOGENE ABEPARVOVEC — Fase Phase 3 (Survival motor neuron protein exogenous gene)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0011771

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04292574** [RECRUITING]: UK SMA Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04292574

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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