# Atrofia muscular espinhal ligada ao X de início na infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-ligada-ao-x-de-inicio-na-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1145 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1145
- **CID-10**: G12.1
- **OMIM**: OMIM:301830 — https://omim.org/entry/301830

## Em linguagem simples

A atrofia muscular espinhal ligada ao X de início na infância é uma condição genética rara que enfraquece gravemente os músculos dos bebês desde o nascimento. Ela costuma causar hipotonia profunda (o bebê fica muito mole), articulações endurecidas e dificuldade importante para sugar o leite e respirar. O diagnóstico pode ser esclarecido por testes genéticos laboratoriais do gene UBA1, e os cuidados atuais concentram-se no suporte respiratório e na reabilitação multidisciplinar. No SUS, medicamentos como Risdiplam e Nusinersena são dispensados pelo CEAF para formas ligadas ao cromossomo 5q, enquanto a reabilitação em doenças raras é a via de acolhimento motor.

## Descrição clínica

Forma rara de atrofia muscular espinhal caracterizada pelo início neonatal de hipotonia grave, arreflexia, fraqueza profunda, múltiplas contraturas congênitas, características dismórficas faciais (face miopática com boca aberta em forma de tenda), criptorquidia e anormalidades esqueléticas leves (isto é, cifose, escoliose), que é frequentemente precedida por polidrâmnio e redução dos movimentos fetais no útero e seguida por fraturas ósseas logo após o nascimento. Os pacientes com SMAX2 geralmente têm uma expectativa de vida limitada, muitas vezes sucumbindo à doença dentro de 2 anos, pois a fraqueza muscular é progressiva e o envolvimento dos músculos torácicos eventualmente leva à insuficiência ventilatória e à insuficiência respiratória.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Atraso persistente no controle cervical** — HPO: HP:0032988 (Obrigatório (100%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Anartria** — HPO: HP:0002425 (Frequente (79-30%))
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Muito frequente (99-80%))
- **Fratura óssea** — HPO: HP:0020110 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da fibra muscular** — HPO: HP:0004303 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Ocasional (29-5%))
- **Polineuropatia motora** — HPO: HP:0007178 (Ocasional (29-5%))
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466 (Frequente (79-30%))
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequente (79-30%))
- **Costelas em concha** — HPO: HP:0000887 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração das células do corno anterior** — HPO: HP:0002398 (Muito frequente (99-80%))
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058 (Frequente (79-30%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Frequente (79-30%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273 (Frequente (79-30%))
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308 (Ocasional (29-5%))
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Ocasional (29-5%))
- **Fácies de Potter** — HPO: HP:0002009 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-ligada-ao-x-de-inicio-na-infancia._

## Genes associados (1)

- **UBA1** — Ubiquitin-like modifier-activating enzyme 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the first step in ubiquitin conjugation to mark cellular proteins for degradation through the ubiquitin-proteasome system (PubMed:1447181, PubMed:1606621, PubMed:33108101). Activates ubiquit

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo I e II — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/atrofia-muscular-espinhal-5q-tipo-i-e-ii
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Nusinersena, Risdiplam

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03649919** [WITHDRAWN]: Multi-center Clinical Study on the Diagnosis and Treatment Management of Rare Neurological Disease in Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03649919

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 29 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 28 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 28 sintomas em comum
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- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 27 sintomas em comum
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- [Miopatia multiminicore](https://raras.org/doenca/miopatia-multiminicore) — ORPHA:598 — 23 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a atrofia muscular espinhal ligada ao X (SMAX2)?

É uma doença neuromuscular congênita rara caracterizada por fraqueza muscular grave, hipotonia e contraturas articulares observadas já nos primeiros dias de vida. A enfermidade decorre da perda progressiva dos neurônios motores que controlam os movimentos corporais e a respiração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1145); [2] OMIM 301830 (https://www.omim.org/entry/301830); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no bebê?

A família e os médicos observam hipotonia muscular grave (o recém-nascido é excessivamente mole) e ausência de reflexos. Também são frequentes contraturas nas pernas, dificuldade acentuada para mamar (sucção pobre) e sinais precoces de desconforto respiratório.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1145); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico clínico é apoiado por exames como eletroneuromiografia e avaliação de enzimas musculares. A comprovação final ocorre pela realização de testes genéticos moleculares para identificar alterações no gene UBA1.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [24] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/567624/)

### A condição é hereditária?

Sim, a doença tem padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que ela afeta principalmente os indivíduos do sexo masculino, enquanto as mães geralmente atuam como portadoras assintomáticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1145); [2] OMIM 301830 (https://www.omim.org/entry/301830); [14] Clinical and neuropathological features of X-linked spinal muscular atrophy (SMAX2) associated with a novel mu (2013) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23518311/)

### Existe medicamento dispensado pelo SUS para esta forma da doença?

O SUS dispensa medicamentos como Nusinersena e Risdiplam pelo CEAF especificamente para os tipos 1 e 2 da Atrofia Muscular Espinhal 5q, que é geneticamente diferente desta condição ligada ao X.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Atrofia Muscular Espinhal 5q tipos 1 e 2" — o SUS dispensa Risdiplam pó para solução oral de 0,75 mg/mL (Portaria Conjunta SAES/SECTICS/MS nº 03) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo I e II" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/atrofia-muscular-espinhal-5q-tipo-i-e-ii); [23] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Nusinersena, Risdiplam (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Atrofia muscular espinhal ligada ao X de início na infância. Disponível em: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-ligada-ao-x-de-inicio-na-infancia
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