# Atrofia muscular espinhal ligada ao X de início na infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-ligada-ao-x-de-inicio-na-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1145 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1145
- **CID-10**: G12.1
- **OMIM**: OMIM:301830 — https://omim.org/entry/301830

## Descrição clínica

Forma rara de atrofia muscular espinhal caracterizada pelo início neonatal de hipotonia grave, arreflexia, fraqueza profunda, múltiplas contraturas congênitas, características dismórficas faciais (face miopática com boca aberta em forma de tenda), criptorquidia e anormalidades esqueléticas leves (isto é, cifose, escoliose), que é frequentemente precedida por polidrâmnio e redução dos movimentos fetais no útero e seguida por fraturas ósseas logo após o nascimento. Os pacientes com SMAX2 geralmente têm uma expectativa de vida limitada, muitas vezes sucumbindo à doença dentro de 2 anos, pois a fraqueza muscular é progressiva e o envolvimento dos músculos torácicos eventualmente leva à insuficiência ventilatória e à insuficiência respiratória.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Atraso persistente no controle cervical** — HPO: HP:0032988 (Obrigatório (100%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Anartria** — HPO: HP:0002425 (Frequente (79-30%))
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Muito frequente (99-80%))
- **Fratura óssea** — HPO: HP:0020110 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da fibra muscular** — HPO: HP:0004303 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Ocasional (29-5%))
- **Polineuropatia motora** — HPO: HP:0007178 (Ocasional (29-5%))
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466 (Frequente (79-30%))
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequente (79-30%))
- **Costelas em concha** — HPO: HP:0000887 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração das células do corno anterior** — HPO: HP:0002398 (Muito frequente (99-80%))
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058 (Frequente (79-30%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Frequente (79-30%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273 (Frequente (79-30%))
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308 (Ocasional (29-5%))
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Ocasional (29-5%))
- **Fácies de Potter** — HPO: HP:0002009 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-ligada-ao-x-de-inicio-na-infancia._

## Genes associados (1)

- **UBA1** — Ubiquitin-like modifier-activating enzyme 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the first step in ubiquitin conjugation to mark cellular proteins for degradation through the ubiquitin-proteasome system (PubMed:1447181, PubMed:1606621, PubMed:33108101). Activates ubiquit

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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