# Atrofia muscular espinhal proximal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 70 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/70
- **CID-10**: G12.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A atrofia muscular espinhal proximal é uma doença genética rara que causa o enfraquecimento e a perda progressiva da força muscular ao afetar os neurônios da medula espinhal. A família costuma notar hipotonia acentuada (quando a criança fica molinha), dificuldades nos movimentos dos braços e pernas, além de possíveis problemas para respirar e engolir. O diagnóstico depende de testes genéticos específicos para identificar mutações no gene SMN1 e em outros genes relacionados. No Brasil, o SUS dispensa tratamentos modificadores da doença, como o Nusinersena e o Risdiplam, conforme os critérios dos protocolos clínicos oficiais vigentes.

## Descrição clínica

As atrofias musculares espinhais proximais são um grupo de doenças neuromusculares caracterizadas por fraqueza muscular progressiva resultante da degeneração e perda dos neurônios motores inferiores na medula espinhal e nos núcleos do tronco cerebral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (162 fenótipos HPO)

- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Deformidades congênitas de contratura do pé** — HPO: HP:0005853
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237
- **Anormalidade do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0005109
- **Sinais bulbares** — HPO: HP:0002483
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086
- **Velocidade de condução nervosa sensorial anormal** — HPO: HP:0040132
- **Aumento da gordura intramuscular** — HPO: HP:0008985
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997
- **Mialgia do gastrocnêmio** — HPO: HP:0031921
- **Câimbras musculares induzidas por exercício** — HPO: HP:0003710
- **Câimbras musculares induzidas pelo frio** — HPO: HP:0003449
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493
- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954
- **Dedos sobrepostos** — HPO: HP:0010557
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Hemorragia subdural** — HPO: HP:0100309
- **Acúmulo extra-axial de líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0012510
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Apneia central** — HPO: HP:0002871
- **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320
- **Polimicrogiria perissilviana** — HPO: HP:0012650
- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960
- **Desvio ulnar da mão** — HPO: HP:0009487
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298
- **Fratura de fêmur** — HPO: HP:0031846
- _...e mais 122 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal._

## Genes associados (6)

- **CHCHD10** — Coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain-containing protein 10, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in the maintenance of mitochondrial organization and mitochondrial cristae structure
- **SMN2** — Survival motor neuron protein [Candidate gene tested in]
  - Função: The SMN complex catalyzes the assembly of small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome, and thereby plays an important role in the splicing of cellular pre-mRNAs (
- **NAIP** — Baculoviral IAP repeat-containing protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Anti-apoptotic protein which acts by inhibiting the activities of CASP3, CASP7 and CASP9. Can inhibit the autocleavage of pro-CASP9 and cleavage of pro-CASP3 by CASP9. Capable of inhibiting CASP9 auto
- **DYNC1H1** — Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytoplasmic dynein 1 acts as a motor for the intracellular retrograde motility of vesicles and organelles along microtubules. Dynein has ATPase activity; the force-producing power stroke is thought to
- **SMN1** — Survival motor neuron protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The SMN complex catalyzes the assembly of small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome, and thereby plays an important role in the splicing of cellular pre-mRNAs (
- **BICD2** — Protein bicaudal D homolog 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as an adapter protein linking the dynein motor complex to various cargos and converts dynein from a non-processive to a highly processive motor in the presence of dynactin. Facilitates and stabil

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo I e II — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/atrofia-muscular-espinhal-5q-tipo-i-e-ii
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Nusinersena, Risdiplam

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06147414** [RECRUITING]: Development of Non-Invasive Prenatal Diagnosis for Single Gene Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06147414

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atrofia muscular espinhal proximal autossômica dominante de início na infância](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-autossomica-dominante-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:363447 — 89 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 71 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 68 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 63 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 63 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 60 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 59 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 54 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 54 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 54 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a atrofia muscular espinhal proximal?

A doença é provocada pela degeneração e perda dos neurônios motores inferiores na medula espinhal e tronco cerebral. A forma clássica possui padrão de herança autossômica recessiva e está associada a alterações em genes como SMN1, SMN2 e NAIP.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/70); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais costumam incluir fraqueza muscular proximal e hipotonia muscular grave. Também podem surgir dificuldades respiratórias, problemas na sucção e contraturas articulares nas mãos e nos pés.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] Feeding and Swallowing Problems in Infants with Spinal Muscular Atrophy Type 1: an Observational Study. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32333596/)

### Como é feito o diagnóstico da AME?

A confirmação é feita por testes genéticos laboratoriais que avaliam as alterações no gene SMN1 e no número de cópias de SMN2.
- Fontes: [6] Detection of SMN1 to SMN2 gene conversion events and partial SMN1 gene deletions using array digital PCR. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33415588/); [10] Clinical utility gene card for: Proximal spinal muscular atrophy (SMA) - update 2015. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25990799/)

### A atrofia muscular espinhal tem tratamento disponível no SUS?

Sim, o SUS dispensa o Nusinersena e o Risdiplam por meio do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica. Esses medicamentos são fornecidos de acordo com o PCDT oficial vigente para os tipos 1 e 2 da doença. Por outro lado, a CONITEC rejeitou a incorporação do Nusinersena e do Risdiplam para pacientes com o tipo 3 de AME.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Atrofia Muscular Espinhal 5q tipos 1 e 2" — o SUS dispensa Nusinersena solução injetável 2,4 mg/mL (Portaria Conjunta SAES/SECTICS/MS nº 03) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] CONITEC — Nusinersena: INCORPORADO ao SUS por decisão do Ministério (atenção: incorporado ≠ já dispensado) (SCTIE nº 24/2019 - Publicada em 25/04/2019) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec); [21] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo I e II" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/atrofia-muscular-espinhal-5q-tipo-i-e-ii); [23] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Nusinersena, Risdiplam (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Existem pesquisas clínicas para a doença?

Sim, há pesquisas ativas como o ensaio clínico NCT06147414, que estuda diagnóstico pré-natal não invasivo em doenças monogênicas. Entretanto, esse estudo não conta atualmente com centros de pesquisa ou sítios de recrutamento no Brasil.
- Fontes: [26] Ensaio clínico NCT06147414 (RECRUITING) — Development of Non-Invasive Prenatal Diagnosis for Single Gene Disorders (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06147414)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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