# Atrofia muscular espinhal proximal > Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 70 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/70 - **CID-10**: G12.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica As atrofias musculares espinhais proximais são um grupo de doenças neuromusculares caracterizadas por fraqueza muscular progressiva resultante da degeneração e perda dos neurónios motores inferiores da medula espinhal e do núcleo do tronco cerebral. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 100 000 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (162 fenótipos HPO) - **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687 - **Deformidades congênitas de contratura do pé** — HPO: HP:0005853 - **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 - **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 - **Anormalidade do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0005109 - **Sinais bulbares** — HPO: HP:0002483 - **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086 - **Velocidade de condução nervosa sensorial anormal** — HPO: HP:0040132 - **Aumento da gordura intramuscular** — HPO: HP:0008985 - **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886 - **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 - **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 - **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 - **Mialgia do gastrocnêmio** — HPO: HP:0031921 - **Câimbras musculares induzidas por exercício** — HPO: HP:0003710 - **Câimbras musculares induzidas pelo frio** — HPO: HP:0003449 - **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 - **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954 - **Dedos sobrepostos** — HPO: HP:0010557 - **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 - **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 - **Hemorragia subdural** — HPO: HP:0100309 - **Acúmulo extra-axial de líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0012510 - **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 - **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 - **Apneia central** — HPO: HP:0002871 - **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188 - **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 - **Polimicrogiria perissilviana** — HPO: HP:0012650 - **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829 - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 - **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 - **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 - **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 - **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 - **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 - **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 - **Desvio ulnar da mão** — HPO: HP:0009487 - **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 - **Fratura de fêmur** — HPO: HP:0031846 - _...e mais 122 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal._ ## Genes associados (6) - **CHCHD10** — Coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain-containing protein 10, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May be involved in the maintenance of mitochondrial organization and mitochondrial cristae structure - **SMN2** — Survival motor neuron protein [Candidate gene tested in] - Função: The SMN complex catalyzes the assembly of small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome, and thereby plays an important role in the splicing of cellular pre-mRNAs ( - **NAIP** — Baculoviral IAP repeat-containing protein 1 [Candidate gene tested in] - Função: Anti-apoptotic protein which acts by inhibiting the activities of CASP3, CASP7 and CASP9. Can inhibit the autocleavage of pro-CASP9 and cleavage of pro-CASP3 by CASP9. Capable of inhibiting CASP9 auto - **DYNC1H1** — Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Cytoplasmic dynein 1 acts as a motor for the intracellular retrograde motility of vesicles and organelles along microtubules. Dynein has ATPase activity; the force-producing power stroke is thought to - **SMN1** — Survival motor neuron protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: The SMN complex catalyzes the assembly of small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome, and thereby plays an important role in the splicing of cellular pre-mRNAs ( - **BICD2** — Protein bicaudal D homolog 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Acts as an adapter protein linking the dynein motor complex to various cargos and converts dynein from a non-processive to a highly processive motor in the presence of dynactin. Facilitates and stabil ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT06147414** [RECRUITING]: Development of Non-Invasive Prenatal Diagnosis for Single Gene Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06147414 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Atrofia muscular espinhal proximal autossômica dominante de início na infância](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-autossomica-dominante-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:363447 — 89 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 71 sintomas em comum - [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 68 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 63 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 63 sintomas em comum - [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 60 sintomas em comum - [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 59 sintomas em comum - [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 54 sintomas em comum - [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 54 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 54 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Atrofia muscular espinhal proximal. Disponível em: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=70