# Atrofia muscular espinhal proximal autossômica dominante de início na infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-autossomica-dominante-de-inicio-na-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 363447 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363447
- **CID-10**: G12.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

As atrofias musculares espinhais (AMEs) são um grupo heterogêneo, clínica e geneticamente, de distúrbios raros e debilitantes caracterizados pela degeneração dos neurônios motores inferiores e pela consequente atrofia (perda de massa) de vários grupos musculares do corpo. Embora algumas AMEs levem ao óbito na infância, outras doenças deste grupo permitem uma vida adulta normal com apenas fraqueza leve.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 97
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (89 fenótipos HPO)

- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Reflexo patelar diminuído** — HPO: HP:0011808
- **Paralisia bulbar** — HPO: HP:0001283
- **Predominância de fibras musculares tipo 2** — HPO: HP:0010602
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Hemorragia subdural** — HPO: HP:0100309
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Dedos sobrepostos** — HPO: HP:0010557
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Mal-estar pós-esforço** — HPO: HP:0030973
- **Deformidades congênitas de contratura do pé** — HPO: HP:0005853
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Amiotrofia proximal dos membros inferiores** — HPO: HP:0008956
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- _...e mais 49 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-autossomica-dominante-de-inicio-na-infancia._

## Genes associados (2)

- **BICD2** — Protein bicaudal D homolog 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as an adapter protein linking the dynein motor complex to various cargos and converts dynein from a non-processive to a highly processive motor in the presence of dynactin. Facilitates and stabil
- **DYNC1H1** — Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytoplasmic dynein 1 acts as a motor for the intracellular retrograde motility of vesicles and organelles along microtubules. Dynein has ATPase activity; the force-producing power stroke is thought to

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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