# Atrofia muscular espinhal proximal autossômica dominante de início na infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-autossomica-dominante-de-inicio-na-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 363447 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363447
- **CID-10**: G12.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A atrofia muscular espinhal proximal autossômica dominante de início na infância (SMALED) é uma condição genética rara que afeta a força dos músculos. As famílias costumam perceber fraqueza nos membros, atraso para andar, andar na ponta dos pés e alterações ortopédicas nas pernas ou na coluna. Ela é causada por alterações em genes como BICD2 ou DYNC1H1 e passa de geração em geração de forma autossômica dominante. No SUS, os cuidados incluem procedimentos de reabilitação física para doenças raras e suporte diagnóstico por sequenciamento genético. Medicamentos específicos dispensados na rede pública para AME, como Risdiplam e Nusinersena, são restritos às formas 5q tipos 1 e 2 pelo protocolo vigente.

## Descrição clínica

As atrofias musculares espinhais (AMEs) são um grupo heterogêneo, clínica e geneticamente, de distúrbios raros e debilitantes caracterizados pela degeneração dos neurônios motores inferiores e pela consequente atrofia (perda de massa) de vários grupos musculares do corpo. Embora algumas AMEs levem ao óbito na infância, outras doenças deste grupo permitem uma vida adulta normal com apenas fraqueza leve.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 97
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (89 fenótipos HPO)

- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376
- **Reflexo patelar diminuído** — HPO: HP:0011808
- **Paralisia bulbar** — HPO: HP:0001283
- **Predominância de fibras musculares tipo 2** — HPO: HP:0010602
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Hemorragia subdural** — HPO: HP:0100309
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Dedos sobrepostos** — HPO: HP:0010557
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Mal-estar pós-esforço** — HPO: HP:0030973
- **Deformidades congênitas de contratura do pé** — HPO: HP:0005853
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Amiotrofia proximal dos membros inferiores** — HPO: HP:0008956
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- _...e mais 49 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-autossomica-dominante-de-inicio-na-infancia._

## Genes associados (2)

- **BICD2** — Protein bicaudal D homolog 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as an adapter protein linking the dynein motor complex to various cargos and converts dynein from a non-processive to a highly processive motor in the presence of dynactin. Facilitates and stabil
- **DYNC1H1** — Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytoplasmic dynein 1 acts as a motor for the intracellular retrograde motility of vesicles and organelles along microtubules. Dynein has ATPase activity; the force-producing power stroke is thought to

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo I e II — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/atrofia-muscular-espinhal-5q-tipo-i-e-ii
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Nusinersena, Risdiplam
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 89 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal de início na infância autossômica dominante BICD2-relacionada](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-de-inicio-na-infancia-autossomica-dominante-bicd2-relacionada) — ORPHA:363454 — 50 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 45 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 43 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 41 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 41 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 39 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 37 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica típica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica) — ORPHA:171436 — 35 sintomas em comum
- [Distrofia muscular Bethlem](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-bethlem) — ORPHA:610 — 34 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é SMALED?

SMALED é a sigla em inglês para atrofia muscular espinhal proximal autossômica dominante de início na infância. É uma doença neuromuscular genética com prevalência estimada inferior a 1 em 1.000.000 de pessoas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363447)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os principais sinais incluem fraqueza muscular nas pernas e braços, atraso motor e alterações na marcha, como andar na ponta dos pés. Também podem ocorrer deformidades nos pés, contraturas articulares no joelho e escoliose.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária com padrão de herança autossômico dominante. Ela está associada a mutações nos genes BICD2 e DYNC1H1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363447); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### O SUS oferece tratamento com remédios para esta forma de AME?

O SUS dispensa medicamentos como Nusinersena e Risdiplam exclusivamente no âmbito do PCDT de Atrofia Muscular Espinhal 5q tipos 1 e 2. O protocolo oficial do Ministério da Saúde é um documento relacionado que não contempla a forma SMALED. Para o cuidado de suporte, o sistema disponibiliza o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [8] PCDT vigente "Atrofia Muscular Espinhal 5q tipos 1 e 2" — o SUS dispensa Risdiplam pó para solução oral de 0,75 mg/mL (Portaria Conjunta SAES/SECTICS/MS nº 03) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [9] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo I e II" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/atrofia-muscular-espinhal-5q-tipo-i-e-ii); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [11] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Nusinersena, Risdiplam (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico combina a observação clínica dos reflexos e força, exame de eletromiografia e testes moleculares genéticos. Existem 39 testes genéticos registrados internacionalmente para identificar variantes causadoras nos genes envolvidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363447); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] NCBI GTR — 39 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579604/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Atrofia muscular espinhal proximal autossômica dominante de início na infância. Disponível em: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-autossomica-dominante-de-inicio-na-infancia
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