# Atrofia muscular espinhal proximal autossômica dominante de início no adulto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-autossomica-dominante-de-inicio-no-adulto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 209335 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209335
- **CID-10**: G12.1
- **OMIM**: OMIM:182980 — https://omim.org/entry/182980

## Descrição clínica

As atrofias musculares espinhais (AMEs) são um grupo heterogêneo, clínica e geneticamente, de doenças raras debilitantes caracterizadas pela degeneração dos neurônios motores inferiores e pela subsequente atrofia (perda de massa) de vários grupos musculares do corpo. Embora algumas AMEs levem ao óbito na primeira infância, outras doenças deste grupo permitem uma vida adulta normal com apenas fraqueza leve.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Miopatia** — HPO: HP:0002486 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Frequente (79-30%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequente (79-30%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequente (79-30%))
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362 (Ocasional (29-5%))
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445 (Frequente (79-30%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Ocasional (29-5%))
- **Sinais bulbares** — HPO: HP:0002483
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 8/8)
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequência: 1/8)
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 1/8)
- **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequência: 7/8)
- **Atraso no desenvolvimento da linguagem** — HPO: HP:0025710 (Frequência: 1/8)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 7/8)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **VAPB** — Vesicle-associated membrane protein-associated protein B/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Endoplasmic reticulum (ER)-anchored protein that mediates the formation of contact sites between the ER and endosomes via interaction with FFAT motif-containing proteins such as STARD3 or WDR44 (PubMe

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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