# Atrofia muscular espinhal proximal autossômica dominante de início no adulto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-autossomica-dominante-de-inicio-no-adulto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 209335 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209335
- **CID-10**: G12.1
- **OMIM**: OMIM:182980 — https://omim.org/entry/182980

## Em linguagem simples

A atrofia muscular espinhal proximal autossômica dominante de início no adulto é uma condição genética rara que se manifesta a partir da idade adulta. Ela costuma causar fraqueza muscular e perda de massa nos membros, fasciculações (pequenas contrações visíveis sob a pele) e cãibras ou espasmos musculares. A doença é herdada de forma autossômica dominante e decorre de alterações no gene VAPB. No SUS, os pacientes contam com procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras, embora os medicamentos existentes em PCDT cubram apenas as formas 5q por SMN1.

## Descrição clínica

As atrofias musculares espinhais (AMEs) são um grupo heterogêneo, clínica e geneticamente, de doenças raras debilitantes caracterizadas pela degeneração dos neurônios motores inferiores e pela subsequente atrofia (perda de massa) de vários grupos musculares do corpo. Embora algumas AMEs levem ao óbito na primeira infância, outras doenças deste grupo permitem uma vida adulta normal com apenas fraqueza leve.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Miopatia** — HPO: HP:0002486 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Frequente (79-30%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequente (79-30%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequente (79-30%))
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362 (Ocasional (29-5%))
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445 (Frequente (79-30%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Ocasional (29-5%))
- **Sinais bulbares** — HPO: HP:0002483
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 8/8)
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequência: 1/8)
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequência: 1/8)
- **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequência: 7/8)
- **Atraso no desenvolvimento da linguagem** — HPO: HP:0025710 (Frequência: 1/8)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 7/8)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **VAPB** — Vesicle-associated membrane protein-associated protein B/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Endoplasmic reticulum (ER)-anchored protein that mediates the formation of contact sites between the ER and endosomes via interaction with FFAT motif-containing proteins such as STARD3 or WDR44 (PubMe

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo I e II — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/atrofia-muscular-espinhal-5q-tipo-i-e-ii
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Nusinersena, Risdiplam
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 20 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 16 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 15 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 15 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 14 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 14 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 14 sintomas em comum
- [Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas](https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas) — ORPHA:98913 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome do neurônio motor inferior com início tardio no adulto](https://raras.org/doenca/sindrome-do-neuronio-motor-inferior-com-inicio-tardio-no-adulto) — ORPHA:276435 — 13 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a atrofia muscular espinhal proximal autossômica dominante de início no adulto?

É uma doença neuromuscular genética rara com início na fase adulta ou idosa. Ela afeta os neurônios motores e leva a fraqueza muscular proximal e fasciculações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209335); [2] OMIM 182980 (https://www.omim.org/entry/182980); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Esta doença é hereditária?

Sim, a transmissão ocorre por padrão de herança autossômica dominante. A condição é causada por variantes no gene denominado VAPB.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209335); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [15] ClinVar — 33 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=VAPB[gene])

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sinais mais frequentes incluem fasciculações e hiporreflexia observadas em todos os pacientes documentados. Também são muito comuns espasmos musculares, amiotrofia e fraqueza nos músculos proximais.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A avaliação inclui a eletroneuromiografia, que demonstra alterações neuropáticas, e exames de dosagem de creatina quinase. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos, existindo 50 exames registrados para essa análise.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] NCBI GTR — 50 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [15] ClinVar — 33 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=VAPB[gene])

### O SUS oferece tratamento para esta doença?

Os medicamentos dispensados pelo SUS para AME (Nusinersena e Risdiplam) atendem ao PCDT de AME 5q tipos 1 e 2, não cobrindo formalmente esta forma ligada ao gene VAPB.
- Fontes: [9] PCDT vigente "Atrofia Muscular Espinhal 5q tipos 1 e 2" — o SUS dispensa Nusinersena solução injetável 2,4 mg/mL (Portaria Conjunta SAES/SECTICS/MS nº 03) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [10] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo I e II" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/atrofia-muscular-espinhal-5q-tipo-i-e-ii)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Atrofia muscular espinhal proximal autossômica dominante de início no adulto. Disponível em: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-autossomica-dominante-de-inicio-no-adulto
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