# Atrofia muscular espinhal proximal de início na infância autossômica dominante BICD2-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-de-inicio-na-infancia-autossomica-dominante-bicd2-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 363454 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363454
- **CID-10**: G12.1
- **OMIM**: OMIM:615290 — https://omim.org/entry/615290

## Em linguagem simples

A atrofia muscular espinhal proximal BICD2-relacionada (SMALED2) é uma doença genética rara que causa fraqueza muscular e rigidez nas articulações a partir dos primeiros anos de vida. As famílias costumam notar que a criança demora a firmar o corpo, tem dificuldade para andar com marcha oscilante ou apresenta pés e pernas com contraturas nos tendões. O acompanhamento é feito com fisioterapia e cuidados ortopédicos para manter a locomoção e o bem-estar físico. É importante ressaltar que os medicamentos atualmente dispensados pelo SUS para AME (como Nusinersena e Risdiplam) são aprovados exclusivamente para a forma genética 5q, não agindo sobre as alterações do gene BICD2.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica dominante com início na infância, caracterizada por fraqueza muscular proximal e distal, hiporreflexia e amiotrofia, afetando principalmente membros inferiores e cintura escapular. Associada a mutações no gene BICD2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 60
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600 (Frequência: 9/17)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 1/12)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 9/12)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/12)
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0005109 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547 (Raro (<5%))
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 (Raro (<5%))
- **Deformidades congênitas de contratura do pé** — HPO: HP:0005853 (Frequente (79-30%))
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771 (Frequência: 10/18)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Ocasional (~25%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Frequência: 3/18)
- **Mal-estar pós-esforço** — HPO: HP:0030973 (Frequência: 12/18)
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Frequência: 11/12)
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273 (Frequência: 2/18)
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Frequência: 2/12)
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequência: 18/18)
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Frequência: 12/12)
- **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269
- **Fraqueza muscular axial** — HPO: HP:0003327 (Frequência: 3/11)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 4/18)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 2/18)
- **Reflexo patelar diminuído** — HPO: HP:0011808 (Frequência: 10/11)
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Frequência: 7/18)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-de-inicio-na-infancia-autossomica-dominante-bicd2-relacionada._

## Genes associados (1)

- **BICD2** — Protein bicaudal D homolog 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as an adapter protein linking the dynein motor complex to various cargos and converts dynein from a non-processive to a highly processive motor in the presence of dynactin. Facilitates and stabil

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo I e II — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/atrofia-muscular-espinhal-5q-tipo-i-e-ii
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Nusinersena, Risdiplam

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atrofia muscular espinhal proximal autossômica dominante de início na infância](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-autossomica-dominante-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:363447 — 50 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 50 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 36 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 33 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 30 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 29 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 29 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 29 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 27 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 26 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a atrofia muscular espinhal BICD2?

Ela é causada por alterações genéticas com herança autossômica dominante no gene BICD2. Esse gene é responsável por produzir a proteína Protein bicaudal D homolog 2, envolvida no funcionamento dos neurônios motores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363454); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais de SMALED2 na infância?

Os sintomas podem começar antes do parto com diminuição dos movimentos fetais na gravidez. Na infância, observa-se atraso motor, fraqueza nas pernas e ombros, marcha anserina (andar oscilante) e contraturas nos tendões dos pés.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico parte da avaliação neurológica clínica e de achados como fraqueza proximal e contraturas articulares. A confirmação é feita por testes genéticos moleculares do gene BICD2, existindo 14 testes registrados internacionalmente para essa análise.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363454); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### O SUS fornece remédios para a atrofia muscular espinhal BICD2?

Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para a forma BICD2. O SUS dispensa remédios como Nusinersena e Risdiplam estritamente para o tipo genético AME 5q, conforme o PCDT vigente e o CEAF.
- Fontes: [7] PCDT vigente "Atrofia Muscular Espinhal 5q tipos 1 e 2" — o SUS dispensa Nusinersena solução injetável 2,4 mg/mL (Portaria Conjunta SAES/SECTICS/MS nº 03) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [8] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo I e II" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/atrofia-muscular-espinhal-5q-tipo-i-e-ii); [10] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Nusinersena, Risdiplam (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que uma pessoa afetada tem cinquenta por cento de chance de passar a variante genética para cada filho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363454); [2] OMIM 615290 (https://www.omim.org/entry/615290)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Atrofia muscular espinhal proximal de início na infância autossômica dominante BICD2-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-de-inicio-na-infancia-autossomica-dominante-bicd2-relacionada
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