# Atrofia muscular espinhal proximal de início na infância autossômica dominante BICD2-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-de-inicio-na-infancia-autossomica-dominante-bicd2-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 363454 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363454
- **CID-10**: G12.1
- **OMIM**: OMIM:615290 — https://omim.org/entry/615290

## Descrição clínica

Doença rara autossômica dominante com início na infância, caracterizada por fraqueza muscular proximal e distal, hiporreflexia e amiotrofia, afetando principalmente membros inferiores e cintura escapular. Associada a mutações no gene BICD2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 60
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600 (Frequência: 9/17)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 1/12)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 9/12)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/12)
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0005109 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547 (Raro (<5%))
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular da mão** — HPO: HP:0030237 (Raro (<5%))
- **Deformidades congênitas de contratura do pé** — HPO: HP:0005853 (Frequente (79-30%))
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771 (Frequência: 10/18)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Ocasional (~25%))
- **Marcha escarvante** — HPO: HP:0003376 (Frequência: 3/18)
- **Mal-estar pós-esforço** — HPO: HP:0030973 (Frequência: 12/18)
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Frequência: 11/12)
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273 (Frequência: 2/18)
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Frequência: 2/12)
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequência: 18/18)
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Frequência: 12/12)
- **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269
- **Fraqueza muscular axial** — HPO: HP:0003327 (Frequência: 3/11)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 4/18)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 2/18)
- **Reflexo patelar diminuído** — HPO: HP:0011808 (Frequência: 10/11)
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Frequência: 7/18)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-de-inicio-na-infancia-autossomica-dominante-bicd2-relacionada._

## Genes associados (1)

- **BICD2** — Protein bicaudal D homolog 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as an adapter protein linking the dynein motor complex to various cargos and converts dynein from a non-processive to a highly processive motor in the presence of dynactin. Facilitates and stabil

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Atrofia muscular espinhal proximal de início na infância autossômica dominante BICD2-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-de-inicio-na-infancia-autossomica-dominante-bicd2-relacionada
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