# Atrofia muscular espinhal proximal de início na infância autossômica dominante DYNC1H1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-de-inicio-na-infancia-autossomica-dominante-dync1h1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 209341 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209341
- **CID-10**: G12.1
- **OMIM**: OMIM:158600 — https://omim.org/entry/158600

## Em linguagem simples

A Atrofia muscular espinhal proximal autossômica dominante DYNC1H1-relacionada (SMALED1) é uma doença genética rara que causa fraqueza e diminuição muscular principalmente nas coxas e quadris. As famílias costumam notar que a criança demora mais para começar a andar, corre com dificuldade e pode caminhar balançando o quadril (marcha anserina). A causa está em alterações no gene DYNC1H1, transmitidas com padrão autossômico dominante. No SUS, o paciente pode realizar o sequenciamento do exoma e conta com o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras para cuidar do desenvolvimento motor.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica dominante que causa fraqueza muscular proximal progressiva nos membros inferiores, com início na infância. Manifesta-se por atraso no desenvolvimento, marcha anserina e reflexos diminuídos, associada a alterações neuropáticas no EMG.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 37
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Amiotrofia proximal dos membros inferiores** — HPO: HP:0008956
- **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Predominância de fibras musculares tipo 2** — HPO: HP:0010602
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **Reflexo patelar diminuído** — HPO: HP:0011808
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463

## Genes associados (1)

- **DYNC1H1** — Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytoplasmic dynein 1 acts as a motor for the intracellular retrograde motility of vesicles and organelles along microtubules. Dynein has ATPase activity; the force-producing power stroke is thought to

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo I e II — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/atrofia-muscular-espinhal-5q-tipo-i-e-ii
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Nusinersena, Risdiplam

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atrofia muscular espinhal proximal autossômica dominante de início na infância](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-autossomica-dominante-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:363447 — 12 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 12 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal de início na infância autossômica dominante BICD2-relacionada](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-de-inicio-na-infancia-autossomica-dominante-bicd2-relacionada) — ORPHA:363454 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 7 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 6 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 6 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 6 sintomas em comum
- [Miopatia ligada ao X com autofagia excessiva](https://raras.org/doenca/25980) — ORPHA:25980 — 6 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f) — ORPHA:101085 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a SMALED1?

A SMALED1 é causada por mutações no gene DYNC1H1, responsável por gerar a cadeia pesada 1 da dineína citoplasmática 1. A doença tem transmissão com herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209341); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais motores da doença?

Os principais sinais incluem fraqueza e atrofia muscular proximal nas pernas, reflexo patelar diminuído e marcha anserina. Também são frequentes a dificuldade para correr e o atraso para aprender a andar.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico definitivo é realizado por meio de testes genéticos moleculares, existindo 28 testes catalogados no registro internacional NCBI GTR. O procedimento de sequenciamento completo do exoma é listado na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209341); [11] NCBI GTR — 28 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### O SUS oferece tratamento para esta condição?

O SUS dispensa medicamentos como Nusinersena e Risdiplam no âmbito do CEAF para AME 5q tipos 1 e 2, mas o PCDT oficial de AME 5q é um documento relacionado que pode não cobrir esta forma específica por DYNC1H1.
- Fontes: [7] PCDT vigente "Atrofia Muscular Espinhal 5q tipos 1 e 2" — o SUS dispensa Risdiplam pó para solução oral de 0,75 mg/mL (Portaria Conjunta SAES/SECTICS/MS nº 03) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [8] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo I e II" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/atrofia-muscular-espinhal-5q-tipo-i-e-ii); [10] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Nusinersena, Risdiplam (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Em que idade os sintomas costumam começar?

O início dos sintomas é bastante amplo, podendo surgir desde os períodos pré-natal e neonatal até as fases de infância inicial, infância plena ou idade adulta. Essa variabilidade clínica é característica registrada no catálogo Orphanet.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209341)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Atrofia muscular espinhal proximal de início na infância autossômica dominante DYNC1H1-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-de-inicio-na-infancia-autossomica-dominante-dync1h1-relacionada
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