# Atrofia muscular espinhal proximal de início na infância autossômica dominante DYNC1H1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-de-inicio-na-infancia-autossomica-dominante-dync1h1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 209341 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209341
- **CID-10**: G12.1
- **OMIM**: OMIM:158600 — https://omim.org/entry/158600

## Descrição clínica

Doença rara autossômica dominante que causa fraqueza muscular proximal progressiva nos membros inferiores, com início na infância. Manifesta-se por atraso no desenvolvimento, marcha anserina e reflexos diminuídos, associada a alterações neuropáticas no EMG.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 37
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Reflexo patelar diminuído** — HPO: HP:0011808
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **Predominância de fibras musculares tipo 2** — HPO: HP:0010602
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269
- **Amiotrofia proximal dos membros inferiores** — HPO: HP:0008956
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760

## Genes associados (1)

- **DYNC1H1** — Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytoplasmic dynein 1 acts as a motor for the intracellular retrograde motility of vesicles and organelles along microtubules. Dynein has ATPase activity; the force-producing power stroke is thought to

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atrofia muscular espinhal proximal autossômica dominante de início na infância](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-autossomica-dominante-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:363447 — 12 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 12 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 7 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal de início na infância autossômica dominante BICD2-relacionada](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-de-inicio-na-infancia-autossomica-dominante-bicd2-relacionada) — ORPHA:363454 — 7 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 6 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 6 sintomas em comum
- [Distrofia das cinturas musculares dos membros R23 subunidade alfa 2 da laminina-relacionada](https://raras.org/doenca/distrofia-das-cinturas-musculares-dos-membros-r23-subunidade-alfa-2-da-laminina-relacionada) — ORPHA:565837 — 6 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1f) — ORPHA:101085 — 6 sintomas em comum
- [Miopatia ligada ao X com autofagia excessiva](https://raras.org/doenca/25980) — ORPHA:25980 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Atrofia muscular espinhal proximal de início na infância autossômica dominante DYNC1H1-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-de-inicio-na-infancia-autossomica-dominante-dync1h1-relacionada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-de-inicio-na-infancia-autossomica-dominante-dync1h1-relacionada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=209341