# Atrofia muscular espinhal proximal de início na infância autossômica dominante DYNC1H1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-de-inicio-na-infancia-autossomica-dominante-dync1h1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-06-21

## Identificadores

- **ORPHA**: 209341 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209341
- **CID-10**: G12.1
- **OMIM**: OMIM:158600 — https://omim.org/entry/158600

## Descrição clínica

Doença rara autossômica dominante que causa fraqueza muscular proximal progressiva nos membros inferiores, com início na infância. Manifesta-se por atraso no desenvolvimento, marcha anserina e reflexos diminuídos, associada a alterações neuropáticas no EMG.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 37
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Amiotrofia proximal dos membros inferiores** — HPO: HP:0008956
- **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Predominância de fibras musculares tipo 2** — HPO: HP:0010602
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **Reflexo patelar diminuído** — HPO: HP:0011808
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463

## Genes associados (1)

- **DYNC1H1** — Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytoplasmic dynein 1 acts as a motor for the intracellular retrograde motility of vesicles and organelles along microtubules. Dynein has ATPase activity; the force-producing power stroke is thought to

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Atrofia muscular espinhal proximal de início na infância autossômica dominante DYNC1H1-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-de-inicio-na-infancia-autossomica-dominante-dync1h1-relacionada
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