# Atrofia muscular espinhal proximal tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 83330 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83330
- **CID-10**: G12.0
- **OMIM**: OMIM:253300 — https://omim.org/entry/253300

## Descrição clínica

A atrofia muscular espinhal proximal tipo 1 (SMA1) é uma forma grave infantil de atrofia muscular espinhal proximal (ver este termo), caracterizada por fraqueza muscular grave e progressiva e hipotonia resultante da degeneração e perda dos neurónios motores inferiores da medula espinhal e do núcleo do tronco cerebral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Frequência: 22/66)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 50/66)
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 16/66)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (3)

- **NAIP** — Baculoviral IAP repeat-containing protein 1 [Modifying germline mutation in]
  - Função: Anti-apoptotic protein which acts by inhibiting the activities of CASP3, CASP7 and CASP9. Can inhibit the autocleavage of pro-CASP9 and cleavage of pro-CASP3 by CASP9. Capable of inhibiting CASP9 auto
- **SMN2** — Survival motor neuron protein [Modifying germline mutation in]
  - Função: The SMN complex catalyzes the assembly of small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome, and thereby plays an important role in the splicing of cellular pre-mRNAs (
- **SMN1** — Survival motor neuron protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The SMN complex catalyzes the assembly of small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome, and thereby plays an important role in the splicing of cellular pre-mRNAs (

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- ONASEMNOGENE ABEPARVOVEC — Fase Phase 3 (Survival motor neuron protein exogenous gene)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0009669

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT05824169** [RECRUITING]: Evaluation of Safety and Efficacy of Gene Therapy Drug in the Treatment of Spinal Muscular Atrophy (SMA) Type 1 Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05824169
- **NCT04292574** [RECRUITING]: UK SMA Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04292574
- **NCT06191354** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Clinical Study Evaluating the Safety and Efficacy of SKG0201 Injection in Patients With Spinal Muscular Atrophy Type 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06191354
- **NCT03421977** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Long-Term Follow-up Study for Patients From AVXS-101-CL-101 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03421977
- **NCT01862042** [COMPLETED]: Palliative Care in Spinal Muscular Atrophy (SMA) 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01862042
- **NCT05475691** [UNKNOWN]: Longitudinal Data Collection in Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy in Latin America — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05475691
- **NCT02122952** [COMPLETED]: Gene Transfer Clinical Trial for Spinal Muscular Atrophy Type 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02122952
- **NCT02061189** [COMPLETED]: Pilot Study of an Innovative Physiotherapy in Patients With Infantile Spinal Muscular Atrophy (SMA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02061189
- **NCT02831296** [UNKNOWN]: Prospective Evaluation of Infants With Spinal Muscular Atrophy: — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02831296
- **NCT01547871** [TERMINATED]: Infants With Spinal Muscular Atrophy Type I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01547871

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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