# Atrofia muscular espinhal proximal tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 83330 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83330
- **CID-10**: G12.0
- **OMIM**: OMIM:253300 — https://omim.org/entry/253300

## Em linguagem simples

A atrofia muscular espinhal proximal tipo 1, ou AME tipo 1, é uma condição genética grave que começa nos primeiros meses de vida ou no nascimento. Ela provoca fraqueza muscular acentuada, deixando o bebê muito molinho, com dificuldade para firmar a cabeça e problemas para respirar. O diagnóstico pode ser comprovado por meio de exames genéticos moleculares que analisam o gene SMN1. No Brasil, o SUS dispensa terapias específicas como o onasemnogeno abeparvoveque, a nusinersena e o risdiplam, de acordo com o protocolo clínico oficial.

## Descrição clínica

Forma infantil grave de atrofia muscular espinhal proximal caracterizada por fraqueza muscular grave e progressiva e hipotonia resultante da degeneração e perda dos neurônios motores inferiores na medula espinhal e nos núcleos do tronco cerebral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Frequência: 22/66)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 50/66)
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 16/66)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (3)

- **NAIP** — Baculoviral IAP repeat-containing protein 1 [Modifying germline mutation in]
  - Função: Anti-apoptotic protein which acts by inhibiting the activities of CASP3, CASP7 and CASP9. Can inhibit the autocleavage of pro-CASP9 and cleavage of pro-CASP3 by CASP9. Capable of inhibiting CASP9 auto
- **SMN2** — Survival motor neuron protein [Modifying germline mutation in]
  - Função: The SMN complex catalyzes the assembly of small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome, and thereby plays an important role in the splicing of cellular pre-mRNAs (
- **SMN1** — Survival motor neuron protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The SMN complex catalyzes the assembly of small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome, and thereby plays an important role in the splicing of cellular pre-mRNAs (

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- ONASEMNOGENE ABEPARVOVEC — Fase Phase 3 (Survival motor neuron protein exogenous gene)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0009669

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo I e II — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/atrofia-muscular-espinhal-5q-tipo-i-e-ii
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Nusinersena, Risdiplam

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06152302** [RECRUITING]: Test of Aquatic Mobility of SMA Infants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06152302
- **NCT06562283** [RECRUITING]: Evaluation of the Reproducibility of a Fatigability Test Fitted to Patients With Spinal Muscular Atrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06562283
- **NCT05954455** [RECRUITING]: Exploring Bulbar Function, Speech And Communication Development in SMA Type 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05954455
- **NCT03395795** [COMPLETED]: Trial Evaluating the Interest of Noninvasive Ventilation in NAVA Mode in Respiratory Decompensations Children With Infantile Spinal Muscular Atrophy Type II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03395795
- **NCT02061189** [COMPLETED]: Pilot Study of an Innovative Physiotherapy in Patients With Infantile Spinal Muscular Atrophy (SMA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02061189
- **NCT02855112** [UNKNOWN]: Allogeneic Adipose Derived Stem Cells for Werdnig Hoffman Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02855112
- **NCT02865109** [NO_LONGER_AVAILABLE]: Expanded Access Program (EAP) for Nusinersen in Participants With Infantile-onset (Consistent With Type 1) Spinal Muscular Atrophy (SMA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02865109

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 14 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal ligada ao X de início na infância](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-ligada-ao-x-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:1145 — 9 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 9 sintomas em comum
- [Acidose láctica congênita infantil](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-infantil) — ORPHA:17 — 9 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 8 sintomas em comum
- [Miopatia multiminicore](https://raras.org/doenca/miopatia-multiminicore) — ORPHA:598 — 8 sintomas em comum
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- [Miopatia multicore com oftalmoplegia externa, congênita](https://raras.org/doenca/miopatia-multicore-com-oftalmoplegia-externa-congenita) — ORPHA:98905 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a AME tipo 1?

A doença é causada por alterações com herança autossômica recessiva, ligadas principalmente a variantes no gene SMN1. Essas alterações causam a perda de neurônios motores na medula espinhal, resultando em fraqueza muscular profunda.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83330); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no bebê?

Os sinais mais comuns incluem hipotonia generalizada (frouxidão muscular), perda de reflexos e dificuldade acentuada para sustentar a cabeça. Também podem ocorrer tremores involuntários na língua e episódios de cansaço ou insuficiência respiratória.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS fornece tratamento para a atrofia muscular espinhal proximal tipo 1?

Sim, o SUS dispensa os medicamentos onasemnogeno abeparvoveque, nusinersena e risdiplam sob o protocolo clínico da Portaria Conjunta nº 03 de 2025. Além disso, nusinersena e risdiplam são fornecidos pelo Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF).
- Fontes: [20] PCDT vigente "Atrofia Muscular Espinhal 5q tipos 1 e 2" — o SUS dispensa Onasemnogeno abeparvoveque 2,0 × 10^13 gv/mL (Portaria Conjunta SAES/SECTICS/MS nº 03) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [23] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Nusinersena, Risdiplam (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico clínico baseia-se na avaliação dos sintomas motores e no exame de eletroneuromiografia com padrão neuropático. A confirmação definitiva é feita por teste genético que pesquisa alterações nos genes SMN1 e SMN2.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [24] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Proximal%20spinal%20muscular%20atrophy%20type%201)

### Existem ensaios clínicos para a doença no Brasil?

Existem ensaios clínicos internacionais ativos estudando função bulbar, fadiga e exercícios aquáticos para pacientes com a doença. No entanto, os registros atuais indicam que não há centros com recrutamento aberto no Brasil para esses ensaios.
- Fontes: [26] Ensaio clínico NCT06152302 (RECRUITING) — Test of Aquatic Mobility of SMA Infants (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06152302); [27] Ensaio clínico NCT06562283 (RECRUITING) — Evaluation of the Reproducibility of a Fatigability Test Fitted to Patients With Spinal Mu (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06562283); [28] Ensaio clínico NCT05954455 (RECRUITING) — Exploring Bulbar Function, Speech And Communication Development in SMA Type 1 (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05954455)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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