# Atrofia muscular espinhal proximal tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 83418 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83418
- **CID-10**: G12.1
- **OMIM**: OMIM:253550 — https://omim.org/entry/253550

## Em linguagem simples

A Atrofia Muscular Espinhal tipo 2 (AME 2) é uma doença genética rara infantil que compromete os neurônios motores e leva a fraqueza muscular e flacidez. As famílias costumam notar perda de força nos membros, tremores nas mãos e episódios frequentes de infecções respiratórias. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) dispensa tratamentos modificadores da doença, oferecendo Nusinersena e Risdiplam conforme o PCDT oficial. O acompanhamento envolve reabilitação física e cuidados multidisciplinares para manter a qualidade de vida e a mobilidade da criança.

## Descrição clínica

A Atrofia Muscular Espinhal Proximal tipo 2 (AME 2) é uma forma crônica e infantil da atrofia muscular espinhal proximal, caracterizada por fraqueza e flacidez nos músculos. Isso acontece devido à degeneração (deterioração) e perda das células nervosas que controlam os movimentos (neurônios motores inferiores), localizadas na medula espinhal e em algumas partes do tronco cerebral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Degeneração das células do corno anterior** — HPO: HP:0002398
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (3)

- **SMN2** — Survival motor neuron protein [Modifying germline mutation in]
  - Função: The SMN complex catalyzes the assembly of small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome, and thereby plays an important role in the splicing of cellular pre-mRNAs (
- **NAIP** — Baculoviral IAP repeat-containing protein 1 [Modifying germline mutation in]
  - Função: Anti-apoptotic protein which acts by inhibiting the activities of CASP3, CASP7 and CASP9. Can inhibit the autocleavage of pro-CASP9 and cleavage of pro-CASP3 by CASP9. Capable of inhibiting CASP9 auto
- **SMN1** — Survival motor neuron protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The SMN complex catalyzes the assembly of small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome, and thereby plays an important role in the splicing of cellular pre-mRNAs (

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- ONASEMNOGENE ABEPARVOVEC — Fase Phase 3 (Survival motor neuron protein exogenous gene)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0009673

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo I e II — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/atrofia-muscular-espinhal-5q-tipo-i-e-ii
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Nusinersena, Risdiplam

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT06300996** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Spinal Cord Stimulation for the Treatment of Motor Deficits in People With Spinal Muscular Atrophy - Upper Limb — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06300996
- **NCT05901987** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Evaluation of Safety and Efficacy of Gene Therapy Drug in the Treatment of Spinal Muscular Atrophy (SMA) Type 2 Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05901987
- **NCT04042025** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Long-term Follow-up Study of Patients Receiving Onasemnogene Abeparvovec-xioi — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04042025
- **NCT03709784** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Spinraza in Adult Spinal Muscular Atrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03709784
- **NCT06632730** [COMPLETED]: Therapeutic Management and Use of Resources and Costs of Spinal Muscular Atrophy in Spain — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06632730
- **NCT04837157** [COMPLETED]: Evaluation of the Exoskeleton ATLAS 2030 as Robot-assisted Physical Therapy to Children With Neuromuscular Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04837157
- **NCT04813601** [COMPLETED]: Rehabilitative Effect of the Use of a Gait Exoskeleton in Patients With Neuromuscular Disease or Cerebral Palsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04813601
- **NCT05715749** [COMPLETED]: Body Weight Support Harness System in Spinal Muscular Atrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05715749
- **NCT05416034** [COMPLETED]: Exoskeleton Impact on the Quality of Life on Patients With Spinal Muscular Atrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05416034
- **NCT01302600** [COMPLETED]: Safety and Efficacy of Olesoxime (TRO19622) in 3-25 Years SMA Patients. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01302600

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de atrofia muscular espinhal-epilepsia mioclônica progressiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-muscular-espinhal-epilepsia-mioclonica-progressiva) — ORPHA:2590 — 6 sintomas em comum
- [Hipoplasia pontocerebelar tipo 1](https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-1) — ORPHA:2254 — 6 sintomas em comum
- [Atrofia muscular bulbo-espinhal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal) — ORPHA:206701 — 6 sintomas em comum
- [Deficiência do transportador de riboflavina RFVT2-relacionada](https://raras.org/doenca/deficiencia-do-transportador-de-riboflavina-rfvt2-relacionada) — ORPHA:572543 — 5 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 5 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal tipo 3](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-tipo-3) — ORPHA:83419 — 5 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal tipo 4](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-tipo-4) — ORPHA:83420 — 5 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 4 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência na ramificação do glicogênio](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-na-ramificacao-do-glicogenio) — ORPHA:367 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a AME tipo 2 e como ela é herdada?

A condição é causada por alterações genéticas, principalmente nos genes SMN1 e SMN2. Ela possui padrão de herança autossômica recessiva, herdada de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83418); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os sinais mais evidentes incluem fraqueza muscular generalizada, atrofia dos músculos e tremores nas mãos. Podem ocorrer também fasciculações na língua e infecções respiratórias recorrentes.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para Atrofia Muscular Espinhal tipo 2?

Sim, o SUS dispensa os medicamentos Nusinersena e Risdiplam. O fornecimento ocorre sob as diretrizes do PCDT de Atrofia Muscular Espinhal 5q tipos 1 e 2 via CEAF.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Atrofia Muscular Espinhal 5q tipos 1 e 2" — o SUS dispensa Nusinersena solução injetável 2,4 mg/mL (Portaria Conjunta SAES/SECTICS/MS nº 03) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [23] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Nusinersena, Risdiplam (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é feito o diagnóstico da AME tipo 2?

O diagnóstico envolve exame de eletromiografia para detectar anormalidades motoras e testes genéticos para verificar variantes no gene SMN1.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] NCBI GTR — 107 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existem pesquisas clínicas em andamento para esta condição?

Sim, estudos avaliam terapias gênicas, estimulação da medula espinhal e uso de exoesqueletos na reabilitação motora. No entanto, atualmente não constam ensaios com centros de recrutamento ativos no Brasil nos registros catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83418); [26] Ensaio clínico NCT06300996 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — Spinal Cord Stimulation for the Treatment of Motor Deficits in People With Spinal Muscular (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06300996); [27] Ensaio clínico NCT05901987 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — Evaluation of Safety and Efficacy of Gene Therapy Drug in the Treatment of Spinal Muscular (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05901987); [31] Ensaio clínico NCT04837157 (COMPLETED) — Evaluation of the Exoskeleton ATLAS 2030 as Robot-assisted Physical Therapy to Children Wi (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04837157)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Atrofia muscular espinhal proximal tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-tipo-2
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-tipo-2
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=83418