# Atrofia muscular espinhal proximal tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 83418 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83418
- **CID-10**: G12.1
- **OMIM**: OMIM:253550 — https://omim.org/entry/253550

## Descrição clínica

A atrofia muscular espinhal proximal tipo de 2 (SMA2) é uma forma crónica infantil de atrofia muscular espinhal proximal (ver este termo), caracterizada por fraqueza muscular e hipotonia resultante da degeneração e perda dos neurónios motores inferiores da medula espinhal e do núcleo do tronco cerebral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Degeneração das células do corno anterior** — HPO: HP:0002398
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (3)

- **SMN2** — Survival motor neuron protein [Modifying germline mutation in]
  - Função: The SMN complex catalyzes the assembly of small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome, and thereby plays an important role in the splicing of cellular pre-mRNAs (
- **NAIP** — Baculoviral IAP repeat-containing protein 1 [Modifying germline mutation in]
  - Função: Anti-apoptotic protein which acts by inhibiting the activities of CASP3, CASP7 and CASP9. Can inhibit the autocleavage of pro-CASP9 and cleavage of pro-CASP3 by CASP9. Capable of inhibiting CASP9 auto
- **SMN1** — Survival motor neuron protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The SMN complex catalyzes the assembly of small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome, and thereby plays an important role in the splicing of cellular pre-mRNAs (

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- ONASEMNOGENE ABEPARVOVEC — Fase Phase 3 (Survival motor neuron protein exogenous gene)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0009673

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de atrofia muscular espinhal-epilepsia mioclônica progressiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-muscular-espinhal-epilepsia-mioclonica-progressiva) — ORPHA:2590 — 6 sintomas em comum
- [Hipoplasia pontocerebelar tipo 1](https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-1) — ORPHA:2254 — 6 sintomas em comum
- [Atrofia muscular bulbo-espinhal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal) — ORPHA:206701 — 6 sintomas em comum
- [Deficiência do transportador de riboflavina RFVT2-relacionada](https://raras.org/doenca/deficiencia-do-transportador-de-riboflavina-rfvt2-relacionada) — ORPHA:572543 — 5 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 5 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal tipo 3](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-tipo-3) — ORPHA:83419 — 5 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal tipo 4](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-tipo-4) — ORPHA:83420 — 5 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 4 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência na ramificação do glicogênio](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-na-ramificacao-do-glicogenio) — ORPHA:367 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Atrofia muscular espinhal proximal tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-tipo-2
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-tipo-2
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=83418