# Atrofia muscular espinhal proximal tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 83419 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83419
- **CID-10**: G12.1
- **OMIM**: OMIM:253400 — https://omim.org/entry/253400

## Em linguagem simples

A atrofia muscular espinhal com predominância de extremidades inferiores (SMA-LED) é caracterizada por fraqueza muscular e desgaste (atrofia) nos membros inferiores, afetando mais severamente os músculos da coxa (quadríceps). (Em SMA-LED, o “D” representa dominante, que se refere ao padrão de herança desta condição.) A perda de células nervosas que controlam o movimento muscular (neurônios motores) leva à atrofia dos músculos dos membros inferiores. As pessoas com a condição frequentemente apresentam marcha balançada ou instável e caminham nas pontas dos pés. Elas podem ter dificuldade para se levantar de uma posição sentada e subir escadas. Algumas pessoas com SMA-LED também apresentam fraqueza nos músculos dos membros superiores.  Deformidades articulares (contraturas) nos quadris, joelhos, pés e tornozelos podem ocorrer em SMA-LED e, em casos graves, estão presentes desde o nascimento e podem prejudicar a marcha. Algumas pessoas com a condição apresentam rigidez nas articulações (artrogripose) nos ombros, cotovelos e mãos.  Na maioria das pessoas com SMA-LED, os problemas musculares são aparentes na infância ou no início da infância; porém, cerca de um quarto das pessoas com a condição não desenvolvem fraqueza muscular até a idade adulta. A fraqueza muscular e os problemas de saúde relacionados tipicamente não pioram com o tempo.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinal-muscular-atrophy-with-lower-extremity-predominance

## Descrição clínica

A Atrofia Muscular Espinhal Proximal tipo 3 (AME3) é uma versão mais branda da atrofia muscular espinhal proximal. Ela é caracterizada por fraqueza e flacidez dos músculos, que ocorre devido ao enfraquecimento e à perda das células nervosas responsáveis por controlar os movimentos musculares, localizadas na medula espinhal e em algumas regiões do tronco cerebral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749 (Frequência: 2/2)
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Muito frequente (~50%))
- **Atrofia muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003724 (Muito frequente (~50%))
- **EMG: sinais de desnervação crônica** — HPO: HP:0003444 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308
- **Amiotrofia da cintura pélvica** — HPO: HP:0008946 (Frequência: 2/2)
- **Degeneração das células do corno anterior** — HPO: HP:0002398
- **Fasciculações de membro** — HPO: HP:0007289
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Muito frequente (~50%))
- **Amiotrofia proximal dos membros inferiores** — HPO: HP:0008956 (Frequência: 2/2)
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Frequência: 2/2)
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Muito frequente (~50%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequência: 2/2)
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547 (Frequência: 2/2)
- **Ausência de reflexos patelares** — HPO: HP:0006844 (Frequência: 2/2)
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequência: 2/2)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Muito frequente (~50%))
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso no desenvolvimento motor global** — HPO: HP:0025708 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (3)

- **NAIP** — Baculoviral IAP repeat-containing protein 1 [Modifying germline mutation in]
  - Função: Anti-apoptotic protein which acts by inhibiting the activities of CASP3, CASP7 and CASP9. Can inhibit the autocleavage of pro-CASP9 and cleavage of pro-CASP3 by CASP9. Capable of inhibiting CASP9 auto
- **SMN1** — Survival motor neuron protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The SMN complex catalyzes the assembly of small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome, and thereby plays an important role in the splicing of cellular pre-mRNAs (
- **SMN2** — Survival motor neuron protein [Modifying germline mutation in]
  - Função: The SMN complex catalyzes the assembly of small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome, and thereby plays an important role in the splicing of cellular pre-mRNAs (

## Medicamentos em desenvolvimento (4)

- APITEGROMAB — Fase Phase 3 (Growth/differentiation factor 8 inhibitor)
- PYRIDOSTIGMINE — Fase Phase 2 (Acetylcholinesterase inhibitor)
- AMIFAMPRIDINE PHOSPHATE — Fase Phase 2 (Voltage-gated potassium channel blocker)
- AMIFAMPRIDINE — Fase Phase 2 (Voltage-gated potassium channel blocker)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0009672

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo I e II — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/atrofia-muscular-espinhal-5q-tipo-i-e-ii
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Nusinersena, Risdiplam

## Ensaios clínicos ativos (19)

- **NCT07070999** [RECRUITING]: Study of Safety, Tolerability and Efficacy of GB221 in Infants With Spinal Muscular Atrophy Type 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07070999
- **NCT07554924** [RECRUITING]: A Phase I/II Clinical Study to Evaluate SKG0201 Injection in Subjects With Spinal Muscular Atrophy Type I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07554924
- **NCT07400198** [RECRUITING]: Gait and Bone Health in SMA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07400198
- **NCT07047144** [RECRUITING]: A Study to Evaluate How Apitegromab Works in Subjects Who Are Less Than 2 Years Old and Have Spinal Muscular Atrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07047144
- **NCT06152302** [RECRUITING]: Test of Aquatic Mobility of SMA Infants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06152302
- **NCT06562283** [RECRUITING]: Evaluation of the Reproducibility of a Fatigability Test Fitted to Patients With Spinal Muscular Atrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06562283
- **NCT06421831** [RECRUITING]: Evaluation of Safety and Efficacy of Gene Therapy Drug in the Treatment of Spinal Muscular Atrophy (SMA) Type 3 Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06421831
- **NCT06839469** [RECRUITING]: Establishing Walking-related Digital Biomarkers in Rare Childhood Onset Progressive Neuromuscular Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06839469
- **NCT04292574** [RECRUITING]: UK SMA Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04292574
- **NCT06772402** [ENROLLING_BY_INVITATION]: GCB-001 in Treatment of Patients With Type II (SMA) Spinal Muscular Atrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06772402

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 19 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 12 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 11 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 10 sintomas em comum
- [Miopatia com corpos de inclusão - doença de Paget - demência frontotemporal](https://raras.org/doenca/miopatia-com-corpos-de-inclusao-doenca-de-paget-demencia-frontotemporal) — ORPHA:52430 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 9 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 9 sintomas em comum
- [Demência fronto-temporal](https://raras.org/doenca/demencia-fronto-temporal) — ORPHA:282 — 9 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 8 sintomas em comum
- [Neuropatia axonal autossômica recessiva com neuromiotonia](https://raras.org/doenca/neuropatia-axonal-autossomica-recessiva-com-neuromiotonia) — ORPHA:324442 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Atrofia Muscular Espinhal tipo 3?

A AME tipo 3 é uma forma mais branda de atrofia muscular espinhal caracterizada por fraqueza muscular e flacidez decorrentes da degeneração de neurônios motores. Ela também é descrita nos compêndios médicos como doença de Kugelberg-Welander ou atrofia muscular espinhal juvenil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83419)

### A AME tipo 3 é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva e está ligada a alterações genéticas principalmente nos genes SMN1 e SMN2. Outro gene que consta associado na literatura médica é o NAIP.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83419); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sintomas da doença?

Os pacientes apresentam fraqueza muscular na cintura pélvica e proximal, além de perda de massa muscular nos membros inferiores e quadris. Também é comum a ausência de reflexos patelares e aquileus, podendo haver tremores e fasciculações.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para a Atrofia Muscular Espinhal?

O SUS dispensa medicamentos como Nusinersena e Risdiplam pelo Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF). Contudo, o PCDT oficial vigente está direcionado aos tipos 1 e 2, não cobrindo explicitamente esta forma específica tipo 3. O sistema público também oferece procedimentos de atendimento em reabilitação para pessoas com doenças raras.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Atrofia Muscular Espinhal 5q tipos 1 e 2" — o SUS dispensa Risdiplam pó para solução oral de 0,75 mg/mL (Portaria Conjunta SAES/SECTICS/MS nº 03) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo I e II" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/atrofia-muscular-espinhal-5q-tipo-i-e-ii); [22] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Nusinersena, Risdiplam (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é feito o diagnóstico da AME tipo 3?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico e na eletroneuromiografia, que costuma evidenciar sinais de desnervação crônica. A confirmação é feita por testes genéticos, existindo 84 exames registrados no catálogo NCBI GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] NCBI GTR — 84 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Atrofia muscular espinhal proximal tipo 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-tipo-3
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