# Atrofia muscular espinhal proximal tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 83419 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83419
- **CID-10**: G12.1
- **OMIM**: OMIM:253400 — https://omim.org/entry/253400

## Descrição clínica

A atrofia muscular espinhal proximal tipo 3 (SMA3) é uma forma relativamente ligeira de atrofia muscular espinhal proximal (ver este termo), caracterizada por fraqueza muscular e hipotonia resultante da degeneração e perda dos neurónios motores inferiores da medula espinhal e do núcleo do tronco cerebral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749 (Frequência: 2/2)
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Muito frequente (~50%))
- **Atrofia muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003724 (Muito frequente (~50%))
- **EMG: sinais de desnervação crônica** — HPO: HP:0003444 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308
- **Amiotrofia da cintura pélvica** — HPO: HP:0008946 (Frequência: 2/2)
- **Degeneração das células do corno anterior** — HPO: HP:0002398
- **Fasciculações de membro** — HPO: HP:0007289
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Muito frequente (~50%))
- **Amiotrofia proximal dos membros inferiores** — HPO: HP:0008956 (Frequência: 2/2)
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Frequência: 2/2)
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Muito frequente (~50%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequência: 2/2)
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547 (Frequência: 2/2)
- **Ausência de reflexos patelares** — HPO: HP:0006844 (Frequência: 2/2)
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequência: 2/2)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Muito frequente (~50%))
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso no desenvolvimento motor global** — HPO: HP:0025708 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (3)

- **NAIP** — Baculoviral IAP repeat-containing protein 1 [Modifying germline mutation in]
  - Função: Anti-apoptotic protein which acts by inhibiting the activities of CASP3, CASP7 and CASP9. Can inhibit the autocleavage of pro-CASP9 and cleavage of pro-CASP3 by CASP9. Capable of inhibiting CASP9 auto
- **SMN1** — Survival motor neuron protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The SMN complex catalyzes the assembly of small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome, and thereby plays an important role in the splicing of cellular pre-mRNAs (
- **SMN2** — Survival motor neuron protein [Modifying germline mutation in]
  - Função: The SMN complex catalyzes the assembly of small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome, and thereby plays an important role in the splicing of cellular pre-mRNAs (

## Medicamentos em desenvolvimento (4)

- APITEGROMAB — Fase Phase 3 (Growth/differentiation factor 8 inhibitor)
- PYRIDOSTIGMINE — Fase Phase 2 (Acetylcholinesterase inhibitor)
- AMIFAMPRIDINE PHOSPHATE — Fase Phase 2 (Voltage-gated potassium channel blocker)
- AMIFAMPRIDINE — Fase Phase 2 (Voltage-gated potassium channel blocker)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0009672

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 19 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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