# Atrofia muscular espinhal proximal tipo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-tipo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 83420 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83420
- **CID-10**: G12.1
- **OMIM**: OMIM:271150 — https://omim.org/entry/271150

## Em linguagem simples

A Atrofia Muscular Espinhal Proximal Tipo 4 (AME4) é uma condição genética rara que se manifesta na idade adulta. Ela provoca fraqueza muscular nos braços e nas pernas, além de tremores nas mãos e contrações involuntárias na língua. O quadro decorre de alterações nos genes SMN1 e SMN2 que levam à degeneração progressiva de células nervosas na medula espinhal. No SUS, os medicamentos modificadores da doença atualmente dispensados estão previstos em diretriz direcionada aos tipos 1 e 2, enquanto a reabilitação física é disponibilizada na rede.

## Descrição clínica

A Atrofia Muscular Espinhal Proximal Tipo 4 (AME4) é a forma de Atrofia Muscular Espinhal Proximal que se manifesta na idade adulta. Ela é caracterizada por fraqueza e flacidez muscular, causadas pela degeneração e perda dos neurônios (células nervosas) responsáveis por controlar os movimentos, localizados na medula espinhal e no tronco cerebral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Obrigatório (100%))
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308 (Frequência: 5/6)
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687 (Obrigatório (100%))
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Frequência: 5/6)
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequência: 3/6)
- **Degeneração das células do corno anterior** — HPO: HP:0002398
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequência: 6/6)
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126
- **Atrofia do músculo quadríceps** — HPO: HP:0009050 (Frequência: 5/6)
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805 (Obrigatório (100%))
- **Fibras musculares anguladas** — HPO: HP:0034045 (Obrigatório (100%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequência: 3/6)
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803 (Obrigatório (100%))
- **Necrose da fibra muscular** — HPO: HP:0003713 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 6/6)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **SMN2** — Survival motor neuron protein [Modifying germline mutation in]
  - Função: The SMN complex catalyzes the assembly of small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome, and thereby plays an important role in the splicing of cellular pre-mRNAs (
- **SMN1** — Survival motor neuron protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The SMN complex catalyzes the assembly of small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome, and thereby plays an important role in the splicing of cellular pre-mRNAs (

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo I e II — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/atrofia-muscular-espinhal-5q-tipo-i-e-ii
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Nusinersena, Risdiplam

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07332702** [RECRUITING]: Long Read Analysis in Spinal Muscular Atrophy - LOREASI — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07332702
- **NCT02941328** [COMPLETED]: SPACE Trial: Pyridostigmine vs Placebo in SMA Types 2, 3 and 4 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02941328
- **NCT05475691** [UNKNOWN]: Longitudinal Data Collection in Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy in Latin America — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05475691

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 17 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 10 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 9 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 9 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 8 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 8 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 8 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros R11 POMT1-relacionada](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r11-pomt1-relacionada) — ORPHA:86812 — 8 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica típica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica) — ORPHA:171436 — 8 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a AME 4?

A doença é provocada por variantes genéticas nos genes SMN1 e SMN2. Essas alterações causam deficiência na proteína SMN e degeneração das células nervosas motoras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83420); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A AME tipo 4 é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Isso indica que o indivíduo herda cópias alteradas do gene de seus genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83420); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas da atrofia muscular espinhal do adulto?

Os principais sinais incluem fraqueza muscular proximal e atrofia no músculo quadríceps. Os pacientes também apresentam tremores nas mãos e fasciculações na língua.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS disponibiliza tratamento específico para AME tipo 4?

O PCDT vigente do Ministério da Saúde contempla a AME 5q nos tipos 1 e 2, não havendo documento publicado para o tipo 4. O SUS dispensa medicamentos como Nusinersena e Risdiplam segundo os critérios do protocolo dos tipos 1 e 2, oferecendo atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Atrofia Muscular Espinhal 5q tipos 1 e 2" — o SUS dispensa Risdiplam pó para solução oral de 0,75 mg/mL (Portaria Conjunta SAES/SECTICS/MS nº 03) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo I e II" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/atrofia-muscular-espinhal-5q-tipo-i-e-ii); [23] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Nusinersena, Risdiplam (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é confirmado o diagnóstico de AME 4?

A investigação inclui achados neuropáticos na eletroneuromiografia e alterações na biópsia muscular. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos moleculares para os genes SMN.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83420); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] NCBI GTR — 78 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Proximal%20spinal%20muscular%20atrophy%20type%204)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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