# Atrofia muscular espinhal proximal tipo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-tipo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 83420 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83420
- **CID-10**: G12.1
- **OMIM**: OMIM:271150 — https://omim.org/entry/271150

## Descrição clínica

A atrofia muscular espinhal proximal tipo 4 (SMA4) é a forma de atrofia espinhal muscular proximal de apresentação no adulto (ver este termo), caracterizada por fraqueza muscular e hipotonia resultante da degeneração e perda dos neurónios motores inferiores da medula espinhal e do núcleo do tronco cerebral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Obrigatório (100%))
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308 (Frequência: 5/6)
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687 (Obrigatório (100%))
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Frequência: 5/6)
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequência: 3/6)
- **Degeneração das células do corno anterior** — HPO: HP:0002398
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequência: 6/6)
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126
- **Atrofia do músculo quadríceps** — HPO: HP:0009050 (Frequência: 5/6)
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805 (Obrigatório (100%))
- **Fibras musculares anguladas** — HPO: HP:0034045 (Obrigatório (100%))
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequência: 3/6)
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803 (Obrigatório (100%))
- **Necrose da fibra muscular** — HPO: HP:0003713 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 6/6)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **SMN2** — Survival motor neuron protein [Modifying germline mutation in]
  - Função: The SMN complex catalyzes the assembly of small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome, and thereby plays an important role in the splicing of cellular pre-mRNAs (
- **SMN1** — Survival motor neuron protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The SMN complex catalyzes the assembly of small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome, and thereby plays an important role in the splicing of cellular pre-mRNAs (

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04292574** [RECRUITING]: UK SMA Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04292574
- **NCT06300996** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Spinal Cord Stimulation for the Treatment of Motor Deficits in People With Spinal Muscular Atrophy - Upper Limb — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06300996
- **NCT05430113** [COMPLETED]: Spinal Cord Stimulation in Spinal Muscular Atrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05430113
- **NCT05475691** [UNKNOWN]: Longitudinal Data Collection in Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy in Latin America — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05475691
- **NCT00466349** [COMPLETED]: International SMA Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00466349

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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