# Atrofia muscular progressiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-progressiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 454706 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/454706
- **CID-10**: G12.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **atrofia muscular progressiva** é uma condição rara do sistema nervoso, considerada uma forma de evolução mais branda e lenta da **esclerose lateral amiotrófica** (**ELA**). Ela se manifesta na idade adulta trazendo fraqueza muscular, perda visível de volume dos músculos e pequenos tremores involuntários sob a pele. No Brasil, a condição não possui um PCDT próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, focando-se os cuidados no serviço de **Atendimento em reabilitação — doenças raras**. Embora existam ensaios clínicos internacionais investigando a patologia, atualmente não há estudos com centros abertos no território nacional.

## Descrição clínica

Uma forma rara e mais leve de esclerose lateral amiotrófica (ELA). Caracteriza-se por uma evolução da doença que progride lentamente. Os sinais e sintomas incluem fraqueza muscular, atrofia muscular e pequenas contrações musculares visíveis.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO)

- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581

## Ensaios clínicos ativos (7)

- **NCT07478172** [RECRUITING]: Effects of Whole-body Electrical Muscle Stimulation Exercise on Adults With Neuromuscular Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07478172
- **NCT05204017** [RECRUITING]: Comprehensive Analysis Platform To Understand, Remedy and Eliminate ALS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05204017
- **NCT03489278** [RECRUITING]: Clinical Procedures to Support Research in ALS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03489278
- **NCT05966038** [RECRUITING]: ALS/MND Natural History Study Data Repository — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05966038
- **NCT04875416** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Phenotype, Genotype and Biomarkers 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04875416
- **NCT03912987** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: TRIAL READY (Clinical Trial Readiness) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03912987
- **NCT02327845** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Phenotype, Genotype & Biomarkers in ALS and Related Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02327845
- **NCT06315673** [COMPLETED]: Digital Assessment of Speech and Fine Motor Control in ALS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06315673
- **NCT03706391** [COMPLETED]: Study of ALS Reversals 4: LifeTime Exposures — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03706391
- **NCT03464903** [COMPLETED]: Study of ALS Reversals 2: Genetic Analyses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03464903

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Miopatia distal tipo Nonaka](https://raras.org/doenca/602) — ORPHA:602 — 1 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é atrofia muscular progressiva?

É uma doença neuromuscular rara descrita como uma forma mais leve de esclerose lateral amiotrófica (ELA). Caracteriza-se por perda gradual de massa muscular e fraqueza que evoluem lentamente ao longo do tempo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/454706)

### A atrofia muscular progressiva é hereditária?

Até o momento, o padrão de herança genética e os genes causais específicos não se encontram catalogados nas bases científicas oficiais. Casos suspeitos costumam ser acompanhados por especialistas para excluir outras enfermidades hereditárias conhecidas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/454706); [5] Clinical testing panels for ALS: global distribution, consistency, and challenges (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR552240/); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas têm início na idade adulta e compreendem fraqueza nos músculos, redução visível de seu volume e pequenas contrações visíveis. A velocidade de progressão é tipicamente lenta se comparada a outras formas correlacionadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/454706); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe remédio para a atrofia muscular progressiva no SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, que não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras. O suporte oferecido na rede pública estrutura-se em procedimentos de reabilitação multiprofissional.
- Fontes: [8] Tailored Physiotherapy Management of Motor Neuron Disease with Predominant Lower Motor Neuron Involvement in a (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1159790/); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico fundamenta-se na avaliação clínica neurológica detalhada da força e das alterações motoras no adulto. Testes genéticos amplos, como o sequenciamento do exoma catalogado no SUS, podem ser empregados para diferenciar o quadro de outras síndromes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/454706); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Clinical testing panels for ALS: global distribution, consistency, and challenges (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR552240/); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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