# Atrofia muscular progressiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-progressiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 454706 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/454706
- **CID-10**: G12.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma forma rara e mais leve de esclerose lateral amiotrófica (ELA). Caracteriza-se por uma evolução da doença que progride lentamente. Os sinais e sintomas incluem fraqueza muscular, atrofia muscular e pequenas contrações musculares visíveis.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO)

- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581

## Ensaios clínicos ativos (33)

- **NCT07467187** [RECRUITING]: Invasive Home Ventilation in Denmark — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07467187
- **NCT05866419** [RECRUITING]: Study of an Intrathecal Port and Catheter System for Subjects With Spinal Muscular Atrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05866419
- **NCT05861999** [RECRUITING]: A Study Evaluating the Effectiveness and Safety of Risdiplam Administered in Pediatric Patients With Spinal Muscular Atrophy Who Experienced a Plateau or Decline in Function After Gene Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05861999
- **NCT07521930** [RECRUITING]: Interfacing With NeuroTechnology to Expand Neural Throughput (INTENT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07521930
- **NCT05204017** [RECRUITING]: Comprehensive Analysis Platform To Understand, Remedy and Eliminate ALS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05204017
- **NCT06839469** [RECRUITING]: Establishing Walking-related Digital Biomarkers in Rare Childhood Onset Progressive Neuromuscular Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06839469
- **NCT05808764** [RECRUITING]: A Study to Investigate the Pharmacokinetics and Safety of Risdiplam in Infants With Spinal Muscular Atrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05808764
- **NCT05861986** [RECRUITING]: A Study Evaluating the Effectiveness and Safety of Risdiplam Administered as an Early Intervention in Pediatric Participants With Spinal Muscular Atrophy After Gene Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05861986
- **NCT07047144** [RECRUITING]: A Study to Evaluate How Apitegromab Works in Subjects Who Are Less Than 2 Years Old and Have Spinal Muscular Atrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07047144
- **NCT03489278** [RECRUITING]: Clinical Procedures to Support Research in ALS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03489278

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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