# Atrofia óptica autossômica dominante e catarata

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-optica-autossomica-dominante-e-catarata
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 67036 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/67036
- **CID-10**: H47.2
- **OMIM**: OMIM:165300 — https://omim.org/entry/165300

## Em linguagem simples

A atrofia óptica autossômica dominante e catarata é uma doença genética muito rara que atinge os olhos e o sistema nervoso a partir da infância. Ela provoca desgaste no nervo que leva as imagens ao cérebro e opacidade precoce na lente do olho, reduzindo a visão e podendo gerar dificuldades de equilíbrio. A condição é causada por alterações herdadas no gene OPA3 e transmitida com padrão dominante. Não há um protocolo clínico oficial (PCDT) nem medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, focando-se a assistência no controle dos sintomas visuais.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica dominante, caracterizada por atrofia do nervo óptico, levando à perda visual e discromatopsia, associada a catarata. Pode apresentar deficiência auditiva, tremor e anormalidades motoras.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Ocasional (29-5%))
- **Tritanomalia** — HPO: HP:0000552 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata cerúlea** — HPO: HP:0007976 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Dislexia** — HPO: HP:0010522 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequente (79-30%))
- **Catarata cortical posterior** — HPO: HP:0010924 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603 (Frequente (79-30%))
- **Catarata cortical anterior** — HPO: HP:0007795 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata subcapsular posterior** — HPO: HP:0007787 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata subcapsular anterior** — HPO: HP:0010923 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do polegar** — HPO: HP:0001172 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez muscular extrapiramidal** — HPO: HP:0007076 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522 (Frequente (79-30%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Frequente (79-30%))
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377 (Ocasional (29-5%))
- **Movimento limitado do punho** — HPO: HP:0006248 (Ocasional (29-5%))
- **Discromatopsia vermelho-verde** — HPO: HP:0000642 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Desvio do segundo dedo** — HPO: HP:0009468 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequência: 11/14)
- **Escotoma** — HPO: HP:0000575 (Frequência: 9/9)
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 5/14)
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/atrofia-optica-autossomica-dominante-e-catarata._

## Genes associados (1)

- **OPA3** — Optic atrophy 3 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play some role in mitochondrial processes

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuropatia óptica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante) — ORPHA:98672 — 40 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 17 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de atrofia óptica plus autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-optica-plus-autossomica-dominante) — ORPHA:1215 — 14 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2A2](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2a2) — ORPHA:99947 — 13 sintomas em comum
- [Neuropatia sensitiva e motora hereditária tipo 6](https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-motora-hereditaria-tipo-6) — ORPHA:90120 — 13 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 13 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 13 sintomas em comum
- [Atrofia óptica autossômica dominante, forma clássica](https://raras.org/doenca/atrofia-optica-autossomica-dominante-forma-classica) — ORPHA:98673 — 13 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2Z](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2z) — ORPHA:466768 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a atrofia óptica autossômica dominante e catarata?

Ela é causada por mutações genéticas no gene OPA3, responsável por produzir a proteína de atrofia óptica 3. A alteração segue padrão de herança autossômica dominante, podendo ser transmitida dos pais para os filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/67036); [2] OMIM 165300 (https://www.omim.org/entry/165300); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da condição?

Os sinais mais evidentes são a atrofia óptica e a formação precoce de catarata, que levam à diminuição progressiva da visão. Podem também ocorrer perda de equilíbrio, tremores, rigidez muscular e alterações sensoriais.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento ou cura pelo SUS?

Não há cura conhecida para essa condição e ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública consiste no acompanhamento oftalmológico e reabilitação sintomática.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da identificação médica dos sinais oculares e neurológicos característicos. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos, existindo 35 testes registrados no NCBI GTR voltados à identificação da mutação.
- Fontes: [2] OMIM 165300 (https://www.omim.org/entry/165300); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 35 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20optic%20atrophy%20and%20cataract)

### Existe algum medicamento aprovado para essa doença?

O medicamento Jynarque (tolvaptano) possui aprovação catalogada pelo FDA nos Estados Unidos, mas isso não reflete aprovação ou disponibilidade no Brasil. No SUS não há medicamentos ou diretrizes terapêuticas específicas incorporadas para este quadro.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Jynarque (TOLVAPTAN) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20dominant%20optic%20atrophy%20and%20cataract"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Atrofia óptica autossômica dominante e catarata. Disponível em: https://raras.org/doenca/atrofia-optica-autossomica-dominante-e-catarata
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/atrofia-optica-autossomica-dominante-e-catarata
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=67036