# Atrofia óptica autossômica dominante e catarata

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-optica-autossomica-dominante-e-catarata
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 67036 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/67036
- **CID-10**: H47.2
- **OMIM**: OMIM:165300 — https://omim.org/entry/165300

## Descrição clínica

Doença rara autossômica dominante, caracterizada por atrofia do nervo óptico, levando à perda visual e discromatopsia, associada a catarata. Pode apresentar deficiência auditiva, tremor e anormalidades motoras.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Ocasional (29-5%))
- **Tritanomalia** — HPO: HP:0000552 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata cerúlea** — HPO: HP:0007976 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Dislexia** — HPO: HP:0010522 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequente (79-30%))
- **Catarata cortical posterior** — HPO: HP:0010924 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603 (Frequente (79-30%))
- **Catarata cortical anterior** — HPO: HP:0007795 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata subcapsular posterior** — HPO: HP:0007787 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata subcapsular anterior** — HPO: HP:0010923 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do polegar** — HPO: HP:0001172 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez muscular extrapiramidal** — HPO: HP:0007076 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522 (Frequente (79-30%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Frequente (79-30%))
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377 (Ocasional (29-5%))
- **Movimento limitado do punho** — HPO: HP:0006248 (Ocasional (29-5%))
- **Discromatopsia vermelho-verde** — HPO: HP:0000642 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Desvio do segundo dedo** — HPO: HP:0009468 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequência: 11/14)
- **Escotoma** — HPO: HP:0000575 (Frequência: 9/9)
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 5/14)
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/atrofia-optica-autossomica-dominante-e-catarata._

## Genes associados (1)

- **OPA3** — Optic atrophy 3 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play some role in mitochondrial processes

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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