# Atrofia óptica autossômica dominante e neuropatia periférica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-optica-autossomica-dominante-e-neuropatia-periferica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 250932 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/250932
- **CID-10**: H47.2

## Em linguagem simples

A atrofia óptica autossômica dominante e neuropatia periférica é uma doença genética rara em que ocorrem alterações no nervo da visão e nos nervos do corpo. Geralmente, os primeiros sinais são percebidos ainda na infância, com uma diminuição gradativa da capacidade visual da criança. Além disso, a condição costuma causar redução dos reflexos nas pernas e uma leve dificuldade de equilíbrio ao ficar de pé. Não há medicamento específico dispensado pelo SUS para reverter o quadro, e a doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento médico é voltado para apoiar a visão, trabalhar a coordenação e oferecer suporte adaptativo para as atividades diárias.

## Descrição clínica

A atrofia óptica autossômica dominante e neuropatia periférica (ADOAPN) é uma forma de atrofia óptica autossômica dominante (ADOA), caracterizada por perda visual progressiva e isolada na primeira década de vida, reflexos diminuídos nos membros inferiores e uma postura cerebelar leve.

## Epidemiologia e herança


## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Perguntas frequentes

### O que causa a atrofia óptica autossômica dominante e neuropatia periférica?

A condição tem padrão hereditário autossômico dominante e decorre de processos de degeneração celular que acometem o nervo óptico e nervos periféricos. Estudos genéticos internacionais analisam variantes e dinâmicas mitocondriais correlacionadas, existindo 23 testes genéticos laboratoriais catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/250932); [4] Mitochondrial dynamics and inherited peripheral nerve diseases. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25847151/); [19] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20optic%20atrophy%20and%20peripheral%20neuropathy)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na doença?

O principal sinal inicial é a perda visual progressiva manifestada na primeira década de vida. Ao longo do desenvolvimento motor, observa-se também redução dos reflexos nas pernas e discreta instabilidade na postura ao ficar em pé.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/250932)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos curativos específicos dispensados pelo SUS. O atendimento na rede pública de saúde é direcionado às ações multiprofissionais de apoio às deficiências visual e física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/250932); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da identificação médica dos sinais neurológicos e da redução da acuidade visual iniciada na infância. Testes genéticos moleculares laboratoriais podem ser utilizados para confirmar ou investigar a etiologia genética subjacente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/250932); [19] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20optic%20atrophy%20and%20peripheral%20neuropathy)

### O medicamento Jynarque está disponível no SUS para esta condição?

O medicamento tolvaptano (Jynarque) possui aprovação pela agência estrangeira FDA, o que não reflete autorização nem fornecimento no Brasil. O SUS não dispensa esse remédio para a atrofia óptica com neuropatia periférica.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [18] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Jynarque (TOLVAPTAN) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20dominant%20optic%20atrophy%20and%20peripheral%20neuropathy"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Atrofia óptica autossômica dominante e neuropatia periférica. Disponível em: https://raras.org/doenca/atrofia-optica-autossomica-dominante-e-neuropatia-periferica
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