# Atrofia óptica autossômica dominante, forma clássica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-optica-autossomica-dominante-forma-classica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98673 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98673
- **CID-10**: H47.2
- **OMIM**: OMIM:165500 — https://omim.org/entry/165500

## Descrição clínica

É uma das formas mais comuns de uma condição hereditária do nervo óptico, que causa uma perda progressiva da visão nos dois olhos, geralmente começando na infância. Ela está associada à palidez do nervo óptico, e a dificuldades no campo visual e na percepção das cores.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **HP:0003587** — HPO: HP:0003587
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Escotoma centrocecal** — HPO: HP:0000576
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Tritanomalia** — HPO: HP:0000552
- **Amplitude anormal dos potenciais visuais evocados por reversão de padrão** — HPO: HP:0000650
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Raro (<5%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Raro (<5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Raro (<5%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Raro (<5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Raro (<5%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Raro (<5%))
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366 (Raro (<5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518 (Raro (<5%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Frequente (79-30%))
- **Palidez temporal do disco óptico** — HPO: HP:0012511 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação dos gânglios da base** — HPO: HP:0002135 (Raro (<5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Raro (<5%))
- **Acuidade visual moderadamente reduzida** — HPO: HP:0030515 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Raro (<5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Raro (<5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Raro (<5%))
- **Atrofia do corpo caloso** — HPO: HP:0007371 (Raro (<5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Raro (<5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Raro (<5%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Raro (<5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Raro (<5%))
- **Anomalia "morning glory"** — HPO: HP:0025514 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Raro (<5%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Raro (<5%))
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/atrofia-optica-autossomica-dominante-forma-classica._

## Genes associados (2)

- **OPA1** — Dynamin-like GTPase OPA1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dynamin-related GTPase that is essential for normal mitochondrial morphology by mediating fusion of the mitochondrial inner membranes, regulating cristae morphology and maintaining respiratory chain f
- **DNM1L** — Dynamin-1-like protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions in mitochondrial and peroxisomal division (PubMed:11514614, PubMed:12499366, PubMed:17301055, PubMed:17460227, PubMed:17553808, PubMed:18695047, PubMed:18838687, PubMed:19342591, PubMed:1941

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT06970106** [RECRUITING]: Safety of Single and Repeat Dose of PYC-001 Eye Injections in People With Autosomal Dominant Optic Atrophy (Myrtle) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06970106
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT03011541** [RECRUITING]: Stem Cell Ophthalmology Treatment Study II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03011541
- **NCT06461286** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: SAD of IVT PYC-001 in OPA1 Mutation-Associated Autosomal Dominant Optic Atrophy (Sundew) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06461286
- **NCT06140329** [TERMINATED]: Natural History of Autosomal Dominant Optic Atrophy (ADOA), Caused by OPA1 Mutation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06140329
- **NCT00804102** [COMPLETED]: Transcorneal Electrical Stimulation Therapy for Retinal Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00804102
- **NCT01522638** [UNKNOWN]: Advanced Characterization of Autosomal Dominant Optic Atrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01522638

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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