# Atrofia óptica autossômica dominante, forma clássica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-optica-autossomica-dominante-forma-classica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98673 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98673
- **CID-10**: H47.2
- **OMIM**: OMIM:165500 — https://omim.org/entry/165500

## Em linguagem simples

A atrofia óptica autossômica dominante, forma clássica, é uma condição genética que provoca uma perda gradual da visão nos dois olhos, iniciando-se quase sempre na infância ou juventude. Ela se manifesta pela palidez do nervo óptico, dificuldade de enxergar detalhes e alterações na percepção de certas cores. A doença é causada por alterações em genes como o OPA1 e é transmitida de pais para filhos de forma dominante. No Brasil, a enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não existem remédios específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento foca na reabilitação visual e no cuidado oftalmológico regular pela rede de saúde pública.

## Descrição clínica

É uma das formas mais comuns de uma condição hereditária do nervo óptico, que causa uma perda progressiva da visão nos dois olhos, geralmente começando na infância. Ela está associada à palidez do nervo óptico, e a dificuldades no campo visual e na percepção das cores.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **HP:0003587** — HPO: HP:0003587
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Escotoma centrocecal** — HPO: HP:0000576
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Tritanomalia** — HPO: HP:0000552
- **Amplitude anormal dos potenciais visuais evocados por reversão de padrão** — HPO: HP:0000650
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Raro (<5%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Raro (<5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Raro (<5%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Raro (<5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Raro (<5%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Raro (<5%))
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366 (Raro (<5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518 (Raro (<5%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Frequente (79-30%))
- **Palidez temporal do disco óptico** — HPO: HP:0012511 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação dos gânglios da base** — HPO: HP:0002135 (Raro (<5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Raro (<5%))
- **Acuidade visual moderadamente reduzida** — HPO: HP:0030515 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Raro (<5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Raro (<5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Raro (<5%))
- **Atrofia do corpo caloso** — HPO: HP:0007371 (Raro (<5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Raro (<5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Raro (<5%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Raro (<5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Raro (<5%))
- **Anomalia "morning glory"** — HPO: HP:0025514 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Raro (<5%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Raro (<5%))
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/atrofia-optica-autossomica-dominante-forma-classica._

## Genes associados (2)

- **OPA1** — Dynamin-like GTPase OPA1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dynamin-related GTPase that is essential for normal mitochondrial morphology by mediating fusion of the mitochondrial inner membranes, regulating cristae morphology and maintaining respiratory chain f
- **DNM1L** — Dynamin-1-like protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions in mitochondrial and peroxisomal division (PubMed:11514614, PubMed:12499366, PubMed:17301055, PubMed:17460227, PubMed:17553808, PubMed:18695047, PubMed:18838687, PubMed:19342591, PubMed:1941

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT06970106** [RECRUITING]: Safety of Single and Repeat Dose of PYC-001 Eye Injections in People With Autosomal Dominant Optic Atrophy (Myrtle) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06970106
- **NCT05147701** [RECRUITING]: Safety of Cultured Allogeneic Adult Umbilical Cord Derived Mesenchymal Stem Cells for NAION — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05147701
- **NCT03011541** [RECRUITING]: Stem Cell Ophthalmology Treatment Study II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03011541
- **NCT02841553** [RECRUITING]: Wolfram Syndrome and WFS1-related Disorders International Registry and Clinical Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02841553
- **NCT06461286** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: SAD of IVT PYC-001 in OPA1 Mutation-Associated Autosomal Dominant Optic Atrophy (Sundew) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06461286
- **NCT05733572** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Safety and Efficacy of the PAINLESS Nerve Growth Factor CHF6467 in Optic Pathway Glioma (OPG) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05733572
- **NCT06390579** [COMPLETED]: Building Research With Artificial Intelligence in Neuro-Ophthalmology — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06390579
- **NCT04594590** [COMPLETED]: Natural History Study of SLC25A46 Mutation-related Mitochondriopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04594590
- **NCT04580979** [COMPLETED]: Natural History Study of FDXR Mutation-related Mitochondriopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04580979
- **NCT04680143** [COMPLETED]: Systemic Erythropoietin Injection in Patients Having Optic Atrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04680143

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuropatia óptica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante) — ORPHA:98672 — 54 sintomas em comum
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- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a atrofia óptica autossômica dominante, forma clássica?

É uma condição hereditária caracterizada pela perda progressiva e simétrica da visão nos dois olhos. Ela costuma ter início na infância, adolescência ou idade adulta precoce e afeta a função do nervo óptico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98673)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante, ligada principalmente a alterações no gene OPA1. Basta uma alteração em uma das cópias do gene para que o quadro se manifeste na família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98673); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas visuais?

Os sintomas visuais mais frequentes incluem baixa acuidade visual e palidez do nervo óptico. Também são comuns manchas na visão central chamadas escotomas e alterações para enxergar cores, como a tritanomalia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98673); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos para esta condição fornecidos pelo SUS. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência prestada por meio de suporte clínico e reabilitação.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa atrofia óptica?

O diagnóstico combina a avaliação oftalmológica de fundo de olho e de campo visual com testes eletrofisiológicos. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos específicos, havendo testes cadastrados em bancos internacionais como o NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98673); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20optic%20atrophy%2C%20classic%20form)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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