# Atrofia óptica autossômica recessiva, tipo OPA7

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-optica-autossomica-recessiva-tipo-opa7
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 227976 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/227976
- **CID-10**: H47.2
- **OMIM**: OMIM:612989 — https://omim.org/entry/612989

## Descrição clínica

Uma atrofia óptica (que é quando o nervo que leva as informações do olho para o cérebro se enfraquece ou se degenera), causada por uma alteração no gene TMEM126A.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Ocasional (29-5%))
- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603
- **Discromatopsia** — HPO: HP:0007641
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505

## Genes associados (1)

- **TMEM126A** — Transmembrane protein 126A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein required for the cotranslational protein quality control in the inner membrane of the mitochondria (PubMed:38199007). Associates with newly synthesized polypeptides and may act as a chaperone

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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