# Atrofia óptica autossômica recessiva, tipo OPA7

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-optica-autossomica-recessiva-tipo-opa7
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 227976 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/227976
- **CID-10**: H47.2
- **OMIM**: OMIM:612989 — https://omim.org/entry/612989

## Em linguagem simples

A atrofia óptica autossômica recessiva, tipo OPA7, é uma condição genética rara que enfraquece progressivamente o nervo óptico a partir da infância. Ela ocorre devido a alterações no gene TMEM126A e leva à diminuição da visão, perda do campo visual e, por vezes, problemas auditivos ou no músculo cardíaco. No Brasil, a doença não possui um protocolo clínico específico (PCDT) nem medicamentos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado baseado no acompanhamento clínico dos sintomas.

## Descrição clínica

Uma atrofia óptica (que é quando o nervo que leva as informações do olho para o cérebro se enfraquece ou se degenera), causada por uma alteração no gene TMEM126A.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Ocasional (29-5%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Discromatopsia** — HPO: HP:0007641
- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **TMEM126A** — Transmembrane protein 126A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein required for the cotranslational protein quality control in the inner membrane of the mitochondria (PubMed:38199007). Associates with newly synthesized polypeptides and may act as a chaperone

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuropatia óptica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante) — ORPHA:98672 — 11 sintomas em comum
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- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a atrofia óptica tipo OPA7?

A atrofia óptica tipo OPA7 é causada por alterações patogênicas no gene TMEM126A. Essas alterações genéticas afetam a produção da proteína transmembrana 126A, provocando a degeneração do nervo óptico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/227976); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A atrofia óptica tipo OPA7 é hereditária?

Sim, a condição é transmitida por meio de herança autossômica recessiva. Isso significa que o paciente herda uma cópia alterada do gene de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/227976); [2] OMIM 612989 (https://www.omim.org/entry/612989); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas da atrofia óptica tipo OPA7?

Os principais sinais incluem deficiência visual, palidez do disco óptico e escotoma central na infância. Alguns pacientes também podem apresentar deficiência auditiva neurossensorial e cardiomiopatia hipertrófica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/227976); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS para a OPA7?

Não, esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos ou terapias incorporadas e dispensadas pelo SUS para esta patologia específica.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da atrofia óptica tipo OPA7?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica oftalmológica e a realização de testes genéticos para examinar o gene TMEM126A. Atualmente, existem 26 testes genéticos catalogados para a confirmação laboratorial dessa doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/227976); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] NCBI GTR — 26 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604111/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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