# Atrofia óptica ligada ao X de início precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-optica-ligada-ao-x-de-inicio-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98890 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98890
- **CID-10**: H47.2
- **OMIM**: OMIM:311050 — https://omim.org/entry/311050

## Em linguagem simples

A atrofia óptica ligada ao X de início precoce é uma condição hereditária muito rara que provoca desgaste nas fibras do nervo óptico na infância. A família costuma notar a perda gradual da visão, dificuldades para enxergar com nitidez e, em alguns casos, problemas no equilíbrio ou tremores nos movimentos. Por seguir um padrão ligado ao cromossomo X, a doença afeta apenas pessoas do sexo masculino. Não existe um medicamento curativo aprovado nem diretriz específica pelo SUS, de modo que o cuidado envolve a reabilitação dos sintomas pela rede de saúde.

## Descrição clínica

Uma condição hereditária rara que causa atrofia (desgaste) do nervo óptico, encontrada em apenas 4 famílias até hoje. Ela geralmente se manifesta na primeira infância e é caracterizada por uma perda progressiva da visão, o nervo óptico fica visivelmente mais pálido e, ocasionalmente, outros problemas neurológicos aparecem. Mulheres não são afetadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequente (79-30%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fisiologia do sistema nervoso** — HPO: HP:0012638 (Ocasional (29-5%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Frequente (79-30%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Ocasional (29-5%))
- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603 (Frequente (79-30%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551 (Frequente (79-30%))
- **Asterixe** — HPO: HP:0012164 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438
- **Reflexo patelar hiperativo** — HPO: HP:0007083
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417

## Genes associados (1)

- **OPA2** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 13 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 12 sintomas em comum
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- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é atrofia óptica ligada ao X de início precoce?

É uma doença genética rara descrita em poucas famílias que afeta o nervo óptico logo nos primeiros anos de infância. Ela acarreta palidez no disco óptico e redução progressiva da visão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98890); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A atrofia óptica ligada ao X é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária com padrão recessivo ligado ao cromossomo X. Ela se manifesta tipicamente no sexo masculino, e mulheres não são afetadas clinicamente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98890); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os principais sinais incluem perda visual progressiva, mancha central na visão e dificuldade para enxergar cores. Algumas crianças também podem apresentar tremores e instabilidade ao andar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98890); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública, ocorrendo o suporte clínico na atenção especializada do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98890); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação do fundo de olho com detecção de palidez óptica e avaliação neurológica. Pode ser complementado por testes genéticos, havendo 105 exames catalogados internacionalmente no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98890); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 105 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Early-onset%20X-linked%20optic%20atrophy)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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