# Atrofia óptica ligada ao X de início precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-optica-ligada-ao-x-de-inicio-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98890 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98890
- **CID-10**: H47.2
- **OMIM**: OMIM:311050 — https://omim.org/entry/311050

## Descrição clínica

Uma condição hereditária rara que causa atrofia (desgaste) do nervo óptico, encontrada em apenas 4 famílias até hoje. Ela geralmente se manifesta na primeira infância e é caracterizada por uma perda progressiva da visão, o nervo óptico fica visivelmente mais pálido e, ocasionalmente, outros problemas neurológicos aparecem. Mulheres não são afetadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417
- **Reflexo patelar hiperativo** — HPO: HP:0007083
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Ocasional (29-5%))
- **Asterixe** — HPO: HP:0012164 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Ocasional (29-5%))
- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603 (Frequente (79-30%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Frequente (79-30%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fisiologia do sistema nervoso** — HPO: HP:0012638 (Ocasional (29-5%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Ocasional (29-5%))
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **OPA2** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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