# Atrofodermia vermiculada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofodermia-vermiculada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79100 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79100
- **CID-10**: L66.4
- **OMIM**: OMIM:209700 — https://omim.org/entry/209700

## Em linguagem simples

A atrofodermia vermiculada é uma condição rara da pele, também conhecida como foliculite uleritematosa reticulada, que costuma começar na infância. Ela se caracteriza principalmente por alterações e cicatrizes de aspecto reticulado ou furinhos na pele da face, especialmente nas bochechas. O quadro pode estar associado a alterações genéticas no gene LRP1 e apresentar padrões de herança autossômica. No Brasil, a condição não conta com PCDT próprio nem com medicamentos específicos dispensados pelo SUS, sendo o suporte focado no cuidado dermatológico geral.

## Descrição clínica

A atrofodermia vermiculada apresenta-se com pápulas foliculares eritematosas nas bochechas na infância e, com o tempo, as lesões evoluem para depressões semelhantes a covinhas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Unknown

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da bochecha** — HPO: HP:0004426 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Bloqueio cardíaco** — HPO: HP:0012722 (Ocasional (29-5%))
- **Fossa cutânea** — HPO: HP:0100276 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do queixo** — HPO: HP:0000306 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia epidérmica** — HPO: HP:0011124 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Ocasional (29-5%))
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do pescoço** — HPO: HP:0000464 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula hiperceratótica** — HPO: HP:0045059 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da testa** — HPO: HP:0000290 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502 (Frequente (79-30%))
- **Neurofibromas** — HPO: HP:0001067 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras cutâneas periauriculares** — HPO: HP:0100277 (Frequente (79-30%))
- **Unidades pilossebáceas hipoplásicas** — HPO: HP:0007515 (Muito frequente (99-80%))
- **Leuconíquia** — HPO: HP:0001820
- **Milia** — HPO: HP:0001056
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271
- **Atrofodermia vermiculata** — HPO: HP:0100837
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **LRP1** — Prolow-density lipoprotein receptor-related protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Endocytic receptor involved in endocytosis and in phagocytosis of apoptotic cells (PubMed:11907044, PubMed:12713657). Required for early embryonic development (By similarity). Involved in cellular lip

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Queratose pilaris atrófica](https://raras.org/doenca/498) — ORPHA:498 — 24 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é atrofodermia vermiculada?

É uma doença dermatológica rara de início na infância, caracterizada por lesões atróficas na face. A condição é também conhecida pelo termo foliculite uleritematosa reticulada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79100); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A atrofodermia vermiculada é hereditária?

A doença pode apresentar herança autossômica recessiva ou herança autossômica dominante conforme os catálogos genéticos. O gene LRP1 está catalogado em associação a essa condição clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79100); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento para a atrofodermia vermiculada pelo SUS?

A atrofodermia vermiculada não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para esta doença nos registros oficiais.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica dermatológica das cicatrizes e alterações foliculares na pele. Existem 2 testes genéticos cadastrados para a investigação molecular da condição no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79100); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/541978/)

### Quais são os principais sinais na pele?

Os principais sinais incluem cicatrizes atróficas, fossas cutâneas e anormalidade da bochecha. Também podem ocorrer eritema, prurido, pápulas hiperceratóticas e hiperceratose folicular.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Atrofodermia vermiculada. Disponível em: https://raras.org/doenca/atrofodermia-vermiculada
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