# Atrofodermia vermiculada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofodermia-vermiculada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79100 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79100
- **CID-10**: L66.4
- **OMIM**: OMIM:209700 — https://omim.org/entry/209700

## Descrição clínica

A atrofodermia vermiculada apresenta-se com pápulas foliculares eritematosas nas bochechas na infância e, com o tempo, as lesões evoluem para depressões semelhantes a covinhas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Unknown

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626
- **Atrofodermia vermiculata** — HPO: HP:0100837
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271
- **Milia** — HPO: HP:0001056
- **Leuconíquia** — HPO: HP:0001820
- **Unidades pilossebáceas hipoplásicas** — HPO: HP:0007515 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras cutâneas periauriculares** — HPO: HP:0100277 (Frequente (79-30%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))
- **Neurofibromas** — HPO: HP:0001067 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da testa** — HPO: HP:0000290 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula hiperceratótica** — HPO: HP:0045059 (Frequente (79-30%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do pescoço** — HPO: HP:0000464 (Ocasional (29-5%))
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia epidérmica** — HPO: HP:0011124 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do queixo** — HPO: HP:0000306 (Frequente (79-30%))
- **Fossa cutânea** — HPO: HP:0100276 (Muito frequente (99-80%))
- **Bloqueio cardíaco** — HPO: HP:0012722 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da bochecha** — HPO: HP:0004426 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **LRP1** — Prolow-density lipoprotein receptor-related protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Endocytic receptor involved in endocytosis and in phagocytosis of apoptotic cells (PubMed:11907044, PubMed:12713657). Required for early embryonic development (By similarity). Involved in cellular lip

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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