# Ausência da artéria pulmonar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ausencia-da-arteria-pulmonar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 980 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/980
- **CID-10**: Q25.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A ausência da artéria pulmonar é uma malformação congênita rara em que um dos vasos que leva o sangue do coração aos pulmões não se forma. A pessoa pode apresentar falta de ar, cansaço fácil aos esforços, tosse com sangue e episódios repetidos de infecções respiratórias. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS por protocolo próprio. O acompanhamento e o tratamento das complicações são feitos pela rede pública especializada, que oferece serviços como a reabilitação em doenças raras.

## Descrição clínica

Anomalia vascular rara caracterizada pela ausência congênita da artéria pulmonar direita ou esquerda, geralmente terminando dentro de 2 cm de sua origem esperada no tronco pulmonar. Os pacientes muitas vezes também apresentam outras anormalidades cardiovasculares e respectivos sintomas e são normalmente diagnosticados na infância, enquanto casos isolados geralmente apresentam um curso clínico leve e podem permanecer sem diagnóstico até a idade adulta. As características clínicas apresentadas em casos isolados incluem hemoptise, dispneia aos esforços e infecções respiratórias recorrentes. A condição é tipicamente acompanhada por alterações marcantes no tecido pulmonar e pode, se não for reconhecida, resultar em hemoptise maciça e hipertensão pulmonar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Eletrocardiograma anormal** — HPO: HP:0003115 (Frequente (79-30%))
- **Edema pulmonar** — HPO: HP:0100598 (Ocasional (29-5%))
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105 (Ocasional (29-5%))
- **Tosse não produtiva** — HPO: HP:0031246 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocapnia** — HPO: HP:0012417 (Frequente (79-30%))
- **Arco aórtico direito** — HPO: HP:0012020 (Ocasional (29-5%))
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Ocasional (29-5%))
- **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do hemidiafragma** — HPO: HP:0040045 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110 (Ocasional (29-5%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Ocasional (29-5%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Flutter atrial** — HPO: HP:0004749 (Ocasional (29-5%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da artéria coronária** — HPO: HP:0006704 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Frequente (79-30%))
- **Ortopneia** — HPO: HP:0012764 (Ocasional (29-5%))
- **Tronco arterioso** — HPO: HP:0001660 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Frequente (79-30%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Ocasional (29-5%))
- **Achado anormal em imagem torácica pulmonar** — HPO: HP:0031983 (Frequente (79-30%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Ocasional (29-5%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Sopro cardíaco sistólico** — HPO: HP:0031664 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Ocasional (29-5%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Ocasional (29-5%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da veia cava inferior** — HPO: HP:0025576 (Ocasional (29-5%))

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CLORIDRATO DE AMBROXOL, ESPECBAC, TOSSLAB, FLUIBRON, FLUISOLVAN, AMBROL, SEDAVAN, MUCOXOLAN, MUCOSOLVAN, NEOSSOLVAN, BEXMUCO, SPECTOFLUX

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 37 sintomas em comum
- [Comunicação interatrial](https://raras.org/doenca/comunicacao-interatrial) — ORPHA:1478 — 19 sintomas em comum
- [Malformações cardíacas cono-truncais](https://raras.org/doenca/malformacoes-cardiacas-cono-truncais) — ORPHA:2445 — 17 sintomas em comum
- [Anomalia do retorno venoso](https://raras.org/doenca/anomalia-do-retorno-venoso) — ORPHA:98729 — 15 sintomas em comum
- [Hipertensão arterial pulmonar](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar) — ORPHA:182090 — 14 sintomas em comum
- [Hipertensão arterial pulmonar idiopática/hereditária](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar-idiopaticahereditaria) — ORPHA:422 — 14 sintomas em comum
- [Retorno venoso pulmonar anômalo congênito](https://raras.org/doenca/retorno-venoso-pulmonar-anomalo-congenito) — ORPHA:3090 — 14 sintomas em comum
- [Discinesia ciliar primária](https://raras.org/doenca/discinesia-ciliar-primaria) — ORPHA:244 — 13 sintomas em comum
- [Malformação congênita das artérias coronárias](https://raras.org/doenca/malformacao-congenita-das-arterias-coronarias) — ORPHA:1081 — 12 sintomas em comum
- [Malformação tricúspide, congênita](https://raras.org/doenca/malformacao-tricuspide-congenita) — ORPHA:98721 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a ausência da artéria pulmonar?

É uma anomalia vascular congênita rara em que a artéria pulmonar direita ou esquerda não se desenvolve desde o nascimento. Geralmente o vaso termina próximo à sua origem esperada no tronco pulmonar, podendo vir associado a outros defeitos cardíacos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/980)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sintomas mais comuns incluem falta de ar, tosse com sangue e infecções respiratórias ou pneumonias repetidas. Os pacientes também podem apresentar intolerância a exercícios físicos, dor torácica e hipertensão pulmonar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/980); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A ausência da artéria pulmonar é hereditária?

Nos catálogos de genética médica, o padrão de herança desta anomalia é classificado como não aplicável. Trata-se de uma anomalia morfológica congênita sem genes causais mapeados no momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/980)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não há medicamentos específicos dispensados por protocolo exclusivo, sendo o paciente atendido e reabilitado na rede pública conforme a necessidade clínica.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na identificação de alterações em exames de imagem torácica e eletrocardiograma anormal. Exames adicionais como cariótipo e sequenciamento de exoma constam na tabela de procedimentos do SUS para investigação ampla.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ausência da artéria pulmonar. Disponível em: https://raras.org/doenca/ausencia-da-arteria-pulmonar
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