# Ausência da artéria pulmonar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ausencia-da-arteria-pulmonar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 980 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/980
- **CID-10**: Q25.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Anomalia vascular rara caracterizada por ausência congénita da artéria pulmonar direita ou esquerda, geralmente terminando a 2 cm da sua origem esperada a partir do tronco pulmonar. Os doentes geralmente também apresentam outras anomalias cardiovasculares e respetivos sintomas e são então tipicamente diagnosticados na infância, enquanto casos isolados geralmente apresentam um curso clínico leve e podem não ser diagnosticados até à idade adulta. As características clínicas de apresentação nos casos isolados incluem hemoptises, dispneia de esforço e infeções respiratórias recorrentes. A situação é tipicamente acompanhada por alterações marcadas do tecido pulmonar e pode, se não reconhecida, resultar em hemoptise maciça e hipertensão pulmonar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Eletrocardiograma anormal** — HPO: HP:0003115 (Frequente (79-30%))
- **Edema pulmonar** — HPO: HP:0100598 (Ocasional (29-5%))
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105 (Ocasional (29-5%))
- **Tosse não produtiva** — HPO: HP:0031246 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocapnia** — HPO: HP:0012417 (Frequente (79-30%))
- **Arco aórtico direito** — HPO: HP:0012020 (Ocasional (29-5%))
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Ocasional (29-5%))
- **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do hemidiafragma** — HPO: HP:0040045 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110 (Ocasional (29-5%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Ocasional (29-5%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Flutter atrial** — HPO: HP:0004749 (Ocasional (29-5%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da artéria coronária** — HPO: HP:0006704 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Frequente (79-30%))
- **Ortopneia** — HPO: HP:0012764 (Ocasional (29-5%))
- **Tronco arterioso** — HPO: HP:0001660 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Frequente (79-30%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Ocasional (29-5%))
- **Achado anormal em imagem torácica pulmonar** — HPO: HP:0031983 (Frequente (79-30%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Ocasional (29-5%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Sopro cardíaco sistólico** — HPO: HP:0031664 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Ocasional (29-5%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Ocasional (29-5%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da veia cava inferior** — HPO: HP:0025576 (Ocasional (29-5%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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