# Ausência isolada da coxa e região inferior da perna com pé presente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ausencia-isolada-da-coxa-e-regiao-inferior-da-perna-com-pe-presente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 294977 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/294977
- **CID-10**: Q72.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A ausência isolada da coxa e região inferior da perna com pé presente é uma anomalia morfológica congênita rara na qual a coxa e a perna não se formam, mas o pé permanece. As causas e possíveis alterações genéticas ligadas a essa alteração ainda não foram identificadas na literatura médica. A doença não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) oficial e não dispõe de medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O cuidado no Brasil apoia-se em procedimentos de atendimento em reabilitação voltados para doenças raras no sistema público.

## Descrição clínica

Ausência congênita da coxa e perna, com o pé presente e articulado ao quadril. A extremidade inferior é representada unicamente pelo pé, sem segmentos intermédios.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é esta anomalia congênita?

Trata-se de uma anomalia morfológica congênita rara em que ocorre a falta da coxa e da perna, embora a estrutura do pé esteja preservada. Também é catalogada internacionalmente sob a denominação de meromelia intercalar transversa fémuro-tibio-peronial isolada congénita.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294977)

### Qual é a causa genética da condição?

Até o momento, não há genes causais nem mutações patogênicas descritos nos catálogos especializados para esta alteração. O padrão de herança associado ao quadro também permanece desconhecido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294977); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21193/index)

### Existe teste genético específico para confirmação?

Não constam testes genéticos direcionados catalogados no Genetic Testing Registry para esta afecção isolada. No SUS, investigações complementares podem utilizar exames citogenéticos como o cariótipo e a pesquisa por FISH.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294977); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21193/index)

### A doença tem tratamento medicamentoso pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo Sistema Único de Saúde para a anomalia. Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado disponível na rede pública estrutura-se por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem pesquisas ou ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não há registros de ensaios clínicos ativos ou recrutando pacientes para este quadro no Brasil ou no exterior. A literatura científica apresenta estudos pontuais prévios sobre a perfusão muscular de membros inferiores com tálio-201.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294977); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21193/index); [3] [Study of the muscular perfusion of the lower limbs using thallium 201 scintigraphy before and after lumbar sy (1985) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4031690/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Ausência isolada da coxa e região inferior da perna com pé presente. Disponível em: https://raras.org/doenca/ausencia-isolada-da-coxa-e-regiao-inferior-da-perna-com-pe-presente
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/ausencia-isolada-da-coxa-e-regiao-inferior-da-perna-com-pe-presente
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=294977