# Ausência isolada da região inferior da perna e pé

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ausencia-isolada-da-regiao-inferior-da-perna-e-pe
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 294981 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/294981
- **CID-10**: Q72.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **ausência isolada da região inferior da perna e pé** é uma anomalia física congênita em que a criança nasce sem a parte de baixo da perna e os pés. As causas exatas e os fatores genéticos dessa alteração estrutural ainda não foram completamente esclarecidos pelos cientistas. Não há remédios específicos para o quadro, e a abordagem terapêutica é voltada ao apoio ortopédico e motor. No SUS, o paciente conta com procedimentos de atendimento em reabilitação para auxiliar na sua mobilidade e autonomia.

## Descrição clínica

Ausência congênita bilateral das pernas e pés, afetando a região distal dos membros inferiores. A condição é isolada, sem outras anomalias sistêmicas associadas.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que causa a ausência isolada da região inferior da perna e pé?

As causas genéticas ou hereditárias específicas ainda não estão catalogadas nos registros de doenças raras. A literatura científica considera o defeito congênito de membros frequentemente como um evento de formação esporádico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294981); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21195/index); [4] Isolated bilateral transverse agenesis of the distal segments of the lower limbs at the level of the knee join (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26544544/)

### A condição tem tratamento com medicamentos pelo SUS?

Não há medicamentos específicos aprovados ou indicados para esta malformação anatômica. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294981); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A detecção ocorre pelo exame visual e físico ao nascimento ou através de exames de imagem. Para o esclarecimento etiológico, o SUS contempla exames genéticos complementares como cariótipo e sequenciamento de exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294981); [4] Isolated bilateral transverse agenesis of the distal segments of the lower limbs at the level of the knee join (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26544544/)

### A ausência isolada da perna e pé é herdada de pais para filhos?

O padrão de herança não foi determinado nas bases de dados da Orphanet e GARD. Não foram identificados genes associados ou transmissão familiar obrigatória nos casos catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294981); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21195/index)

### Existe cura para esta anomalia de membros?

Não existe cura médica ou reconstituição biológica dos membros ausentes. O manejo concentra-se no uso de próteses ortopédicas e acompanhamento em reabilitação motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294981); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21195/index); [4] Isolated bilateral transverse agenesis of the distal segments of the lower limbs at the level of the knee join (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26544544/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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