# Ausência isolada do antebraço e mão > Página oficial: https://raras.org/doenca/ausencia-isolada-do-antebraco-e-mao > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 294979 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/294979 - **CID-10**: Q71.2 ## Em linguagem simples A ausência isolada do antebraço e mão é uma alteração congênita rara na qual a criança nasce sem uma parte do braço, punho ou mão. Ela ocorre por uma interrupção na formação normal do membro durante as fases iniciais da gestação. No membro que resta, geralmente abaixo do cotovelo, a pele é bem formada e a criança consegue ativar os músculos locais para realizar movimentos adaptados. No SUS, não existem medicamentos específicos para o quadro, mas a rede pública disponibiliza procedimentos de atendimento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento. ## Descrição clínica A ausência congênita de ambos o antebraço e a mão é um defeito de desenvolvimento raro durante a embriogênese, caracterizado pela parada unilateral ou bilateral do desenvolvimento proximal para distal do membro superior, levando a uma deficiência transversa com ausência do antebraço, punho e mão. Uma amputação curta abaixo do cotovelo é mais comumente observada e o membro residual é geralmente bem acolchoado, com pequenos nódulos rudimentares ou covinhas possivelmente encontrados na extremidade. ## Epidemiologia e herança ## Perguntas frequentes ### O que causa a ausência isolada do antebraço e mão? A condição é causada por uma interrupção precoce no desenvolvimento do membro superior durante a fase de embriogênese. Até o momento, não foram catalogados genes causais específicos nem um padrão de herança familiar estabelecido. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294979); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21194/index) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico pode ser detectado no pré-natal por meio de exames de ultrassonografia ou confirmado no exame físico detalhado logo ao nascer. Na rede do SUS, exames complementares como cariótipo e sequenciamento de exoma podem ser utilizados para investigar outras causas associadas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294979); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21194/index); [7] Prenatal diagnosis of upper extremity malformations with ultrasonography: Diagnostic features and perinatal ou (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27874196/) ### Existe tratamento ou cirurgia para o quadro? Não existem remédios para fazer o membro crescer e a abordagem foca na reabilitação e no treino das funções motoras. Intervenções cirúrgicas conservadoras ou minimalistas podem ser consideradas pontualmente em deformidades associadas para melhorar a mobilidade do membro residual. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294979); [4] "Less is More"- A Minimalistic Surgical Intervention to Correct the Right Upper Limb Deformity in an Isolated (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41509756/); [11] Moving a missing hand: children born with below elbow deficiency can enact hand grasp patterns with their resi (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38263225/) ### Existe remédio dispensado pelo SUS para esta condição? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver protocolo clínico nem medicamentos voltados a essa anomalia física, o SUS não realiza dispensação farmacológica específica. O cuidado pelo SUS concentra-se em procedimentos de atendimento em reabilitação. - Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A criança consegue movimentar o membro afetado? Sim, estudos mostram que crianças nascidas com essa deficiência abaixo do cotovelo mantêm comandos neurais capazes de ativar a musculatura residual. Essa capacidade residual favorece a adaptação e o ganho de autonomia funcional por meio de fisioterapia e reabilitação motora. - Fontes: [11] Moving a missing hand: children born with below elbow deficiency can enact hand grasp patterns with their resi (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38263225/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Ausência isolada do antebraço e mão. Disponível em: https://raras.org/doenca/ausencia-isolada-do-antebraco-e-mao **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/ausencia-isolada-do-antebraco-e-mao **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=294979