# Ausência isolada do braço e antebraço com mão presente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ausencia-isolada-do-braco-e-antebraco-com-mao-presente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 294975 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/294975
- **CID-10**: Q71.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Malformação congênita na qual a porção superior de um membro está encurtada ou ausente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema musculoesquelético** — HPO: HP:0033127 (Ocasional (29-5%))
- **Focomelia de membro superior** — HPO: HP:0009813 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Ocasional (29-5%))
- **Natimorto** — HPO: HP:0003826
- **Morfologia anormal do pescoço** — HPO: HP:0000464 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442 (Raro (<5%))
- **Morfologia pulmonar anormal** — HPO: HP:0002088 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Raro (<5%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Raro (<5%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Raro (<5%))
- **Cicatrização atípica da pele** — HPO: HP:0000987 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Raro (<5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação congênita das grandes artérias** — HPO: HP:0011603 (Raro (<5%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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