# Ausência isolada/hipoplasia dos dedos excluindo o polegar, unilateral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ausencia-isoladahipoplasia-dos-dedos-excluindo-o-polegar-unilateral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 973 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/973
- **CID-10**: Q71.3
- **OMIM**: OMIM:102650 — https://omim.org/entry/102650

## Em linguagem simples

A ausência isolada/hipoplasia dos dedos excluindo o polegar é uma condição congênita muito rara que faz com que a criança nasça sem as pontas dos dedos indicador ao mínimo em apenas uma das mãos. O polegar permanece presente, embora possa ser um pouco mais curto, e pequenos vestígios de unhas podem ser observados nas extremidades. Não há medicamentos específicos conhecidos para fazer os dedos crescerem, e o quadro não tem um gene causador catalogado até o momento. No SUS, o cuidado ocorre por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras, visando apoiar a função da mão e o desenvolvimento diário.

## Descrição clínica

Defeito raro, não sindrômico, de redução transversal terminal dos membros, caracterizado pela ausência unilateral das porções terminais dos dígitos 2 a 5, com polegar levemente hipoplásico e pequenos restos de unhas nos cotos digitais. Os ossos metacarpais podem ser reduzidos de forma variável.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Adactilia** — HPO: HP:0009776
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Unha curta** — HPO: HP:0001799 (Muito frequente (99-80%))
- **Duplicação da falange distal do 5º dedo** — HPO: HP:0009988 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Muito frequente (99-80%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Pleonoesteose de Leri](https://raras.org/doenca/pleonoesteose-de-leri) — ORPHA:2900 — 4 sintomas em comum
- [Braquidactilia tipo A1](https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-a1) — ORPHA:93388 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de braquidactilia-hálux varo pré-axial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquidactilia-halux-varo-pre-axial) — ORPHA:1278 — 3 sintomas em comum
- [Nanismo osteoglofônico](https://raras.org/doenca/nanismo-osteoglofonico) — ORPHA:2645 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de sindactilia-camptodactilia e clinodactilia do quinto dedo-dedos dos pés bífidos](https://raras.org/doenca/sindrome-de-sindactilia-camptodactilia-e-clinodactilia-do-quinto-dedo-dedos-dos-pes-bifidos) — ORPHA:357332 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Floating-Harbor](https://raras.org/doenca/sindrome-floating-harbor) — ORPHA:2044 — 3 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária-cúbito curto](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-cubito-curto) — ORPHA:1856 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Nicolaides-Baraitser](https://raras.org/doenca/sindrome-nicolaides-baraitser) — ORPHA:3051 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 8q21.11](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-8q2111) — ORPHA:284160 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta condição?

A causa genética exata ainda não foi identificada e não há genes causais catalogados nos bancos de dados oficiais. O padrão hereditário pode ser autossômico dominante ou constar como não aplicável nos registros médicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/973); [2] OMIM 102650 (https://www.omim.org/entry/102650); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Esta condição tem cura ou tratamento medicamentoso?

Não existem remédios aprovados pela Anvisa ou no exterior para tratar ou reverter essa anomalia física. O manejo concentra-se no atendimento em reabilitação para melhorar a funcionalidade manual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/973); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O SUS oferece tratamento para a ausência isolada dos dedos?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados. Contudo, o SUS prevê em sua tabela procedimentos de atendimento em reabilitação voltados para doenças raras.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é baseado na observação clínica das alterações anatômicas da mão durante a gestação ou logo no nascimento. Embora o SUS disponha de exames genéticos gerais como cariótipo e exoma, não há teste genético específico catalogado para confirmar essa alteração isolada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/973); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados na mão?

Observa-se a falta das pontas dos dedos do segundo ao quinto em uma única mão, enquanto o polegar é preservado, podendo ser curto. Podem ocorrer também restos ungueais anormais e variações nos ossos da palma da mão, como metacarpos curtos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/973); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ausência isolada/hipoplasia dos dedos excluindo o polegar, unilateral. Disponível em: https://raras.org/doenca/ausencia-isoladahipoplasia-dos-dedos-excluindo-o-polegar-unilateral
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