# Ausência isolada/hipoplasia dos dedos excluindo o polegar, unilateral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ausencia-isoladahipoplasia-dos-dedos-excluindo-o-polegar-unilateral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 973 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/973
- **CID-10**: Q71.3
- **OMIM**: OMIM:102650 — https://omim.org/entry/102650

## Descrição clínica

A adactilia unilateral é um defeito transverso terminal da mão, caracterizado pela ausência das porções terminais dos dígitos 2 a 5 com um polegar hipoplásico (adactilia).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Adactilia** — HPO: HP:0009776
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Unha curta** — HPO: HP:0001799 (Muito frequente (99-80%))
- **Duplicação da falange distal do 5º dedo** — HPO: HP:0009988 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Muito frequente (99-80%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Pleonoesteose de Leri](https://raras.org/doenca/pleonoesteose-de-leri) — ORPHA:2900 — 4 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ausência isolada/hipoplasia dos dedos excluindo o polegar, unilateral. Disponível em: https://raras.org/doenca/ausencia-isoladahipoplasia-dos-dedos-excluindo-o-polegar-unilateral
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