# Autismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/autismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 106 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/106
- **CID-10**: F84.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O autismo é uma condição do desenvolvimento que envolve dificuldades na comunicação, nos relacionamentos interpessoais e na flexibilidade de rotinas. A família costuma notar atraso no início da fala, contato visual limitado e movimentos repetitivos, podendo haver também convulsões associadas. No Brasil, o SUS dispensa a risperidona em comprimidos e solução oral segundo protocolo oficial para quadros com comportamento agressivo associado. Contudo, a condição não está incluída na lista de protocolos clínicos oficiais dedicados especificamente a doenças raras do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

Um grupo de condições que afetam o desenvolvimento e que inclui o autismo e a síndrome de Asperger. Os sinais e sintomas incluem dificuldade de comunicação, dificuldade para interagir socialmente e comportamentos repetitivos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Capacidade prejudicada de formar relacionamentos com pares** — HPO: HP:0000728
- **Comportamento restritivo** — HPO: HP:0000723
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733
- **Uso prejudicado de comportamentos não verbais** — HPO: HP:0000758
- **Adesão inflexível a rotinas** — HPO: HP:0000732
- **Ausência de brincadeiras espontâneas** — HPO: HP:0000721
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Aumento da serotonina sérica** — HPO: HP:0003144
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353

## Ensaios clínicos ativos (256)

- **NCT07624448** [RECRUITING]: Regulating Together for Intellectual Disability and Autism: A Group Behavioral Therapy for for Emotion Dysregulation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07624448
- **NCT07856927** [RECRUITING]: To Share or Not To Share: Navigating Disclosure and Stigma Among Family Caregivers of Autistic Young Adults_Group Intervention — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07856927
- **NCT07630376** [RECRUITING]: Evaluating a Workbook to Promote Autistic Wellbeing — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07630376
- **NCT07439042** [RECRUITING]: Buspirone for Anxiety in Autistic Youth — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07439042
- **NCT07812870** [RECRUITING]: Behavioral Activation for Treatment of Depression in Autistic Adolescents With Below Average Intelligence — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07812870
- **NCT06934915** [RECRUITING]: Prednisone in Adults With an Immune-Mediated Subtype of Autism Spectrum Disorder — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06934915
- **NCT07798297** [RECRUITING]: Transitional Intervention for Hyperacusis in Autism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07798297
- **NCT07476937** [RECRUITING]: Differences in Rest, Emotion, and Arousal Modulation in Youth — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07476937
- **NCT07427810** [RECRUITING]: Follow-up of Adolescents With Autism and Psychotic Symptoms - Psychiatric Co-morbidity and Functional Impairment. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07427810
- **NCT07642661** [RECRUITING]: A Placebo-controlled Trial of Folinic Acid in Children With ASD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07642661

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de microduplicação 15q11q13](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-15q11q13) — ORPHA:238446 — 12 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15) — ORPHA:262950 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Magenis](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-magenis) — ORPHA:819 — 6 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada) — ORPHA:163681 — 6 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 6 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome FOXP1](https://raras.org/doenca/sindrome-foxp1) — ORPHA:391372 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O autismo tem cura?

O autismo é classificado como uma condição duradoura do desenvolvimento neurobiológico. O manejo concentra-se na promoção do desenvolvimento comunicativo e no acompanhamento comportamental dos indivíduos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/106); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no autismo?

Os primeiros sinais costumam incluir o atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem e o uso prejudicado de comportamentos não verbais. Também é comum observar a ausência de brincadeiras espontâneas e a forte adesão inflexível a rotinas preestabelecidas.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS dispensa tratamento medicamentoso para o autismo?

O SUS dispensa o medicamento Risperidona em comprimidos de 1 mg, 2 mg e 3 mg, além da solução oral de 1 mg/mL. Essa disponibilização ocorre especificamente no âmbito do PCDT voltado ao comportamento agressivo no Transtorno do Espectro do Autismo, pactuado em 2022.
- Fontes: [17] PCDT vigente "Comportamento Agressivo no Transtorno do Espectro do Autismo" — o SUS dispensa Risperidona comprimido 2 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 7) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### O autismo consta na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde?

Não, o autismo não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde consultada em 2026. O suporte medicamentoso existente no SUS está vinculado ao protocolo clínico de comportamento agressivo.
- Fontes: [17] PCDT vigente "Comportamento Agressivo no Transtorno do Espectro do Autismo" — o SUS dispensa Risperidona comprimido 2 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 7) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico do autismo?

O diagnóstico fundamenta-se na avaliação clínica especializada da comunicação social, dos relacionamentos com pares e dos padrões de comportamento. Não há testes genéticos catalogados para este código específico na base de dados, podendo o eletroencefalograma ser realizado caso haja convulsões associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/106); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Autismo. Disponível em: https://raras.org/doenca/autismo
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