# Auto-inflamação-deficiência de anticorpos PLCG2-associados-imunodesregulação

> Página oficial: https://raras.org/doenca/auto-inflamacao-deficiencia-de-anticorpos-plcg2-associados-imunodesregulacao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 324530 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324530
- **CID-10**: D89.8
- **OMIM**: OMIM:614878 — https://omim.org/entry/614878

## Descrição clínica

Doença rara autossômica dominante com início na infância, caracterizada por infecções recorrentes, enterocolite, pneumonite, erupções cutâneas, artralgia e desregulação imune, associada a mutações no gene PLCG2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Infecções sinopulmonares recorrentes** — HPO: HP:0005425 (Frequência: 2/2)
- **Enterocolite** — HPO: HP:0004387 (Frequência: 2/2)
- **Pneumonite intersticial** — HPO: HP:0006515 (Frequência: 2/2)
- **Desregulação imune** — HPO: HP:0002958
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Frequência: 2/2)
- **Celulite** — HPO: HP:0100658 (Frequência: 2/2)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (~50%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequência: 2/2)
- **Proporção diminuída de linfócitos B de memória com troca de classe** — HPO: HP:0030388 (Frequência: 2/2)
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020 (Muito frequente (~50%))
- **Bronquiolite** — HPO: HP:0011950 (Frequência: 2/2)
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Frequência: 2/2)
- **Colite ulcerativa** — HPO: HP:0100279 (Muito frequente (~50%))
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **PLCG2** — 1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate phosphodiesterase gamma-2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: The production of the second messenger molecules diacylglycerol (DAG) and inositol 1,4,5-trisphosphate (IP3) is mediated by activated phosphatidylinositol-specific phospholipase C enzymes. It is a cru

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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