# Auto-inflamação-deficiência de anticorpos PLCG2-associados-imunodesregulação

> Página oficial: https://raras.org/doenca/auto-inflamacao-deficiencia-de-anticorpos-plcg2-associados-imunodesregulacao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 324530 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324530
- **CID-10**: D89.8
- **OMIM**: OMIM:614878 — https://omim.org/entry/614878

## Em linguagem simples

A auto-inflamação-deficiência de anticorpos PLCG2-associados-imunodesregulação (APLAID) é uma doença genética muito rara iniciada na infância. Ela provoca infecções pulmonares repetidas, problemas intestinais como enterocolite, vermelhidão na pele e alterações nos olhos. Esses sintomas acontecem porque uma alteração no gene PLCG2 causa inflamação constante e reduz anticorpos protetores no sangue. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédios específicos cadastrados para entrega no SUS.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica dominante com início na infância, caracterizada por infecções recorrentes, enterocolite, pneumonite, erupções cutâneas, artralgia e desregulação imune, associada a mutações no gene PLCG2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Infecções sinopulmonares recorrentes** — HPO: HP:0005425 (Frequência: 2/2)
- **Enterocolite** — HPO: HP:0004387 (Frequência: 2/2)
- **Pneumonite intersticial** — HPO: HP:0006515 (Frequência: 2/2)
- **Desregulação imune** — HPO: HP:0002958
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Frequência: 2/2)
- **Celulite** — HPO: HP:0100658 (Frequência: 2/2)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (~50%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequência: 2/2)
- **Proporção diminuída de linfócitos B de memória com troca de classe** — HPO: HP:0030388 (Frequência: 2/2)
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020 (Muito frequente (~50%))
- **Bronquiolite** — HPO: HP:0011950 (Frequência: 2/2)
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Frequência: 2/2)
- **Colite ulcerativa** — HPO: HP:0100279 (Muito frequente (~50%))
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **PLCG2** — 1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate phosphodiesterase gamma-2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: The production of the second messenger molecules diacylglycerol (DAG) and inositol 1,4,5-trisphosphate (IP3) is mediated by activated phosphatidylinositol-specific phospholipase C enzymes. It is a cru

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 4 sintomas em comum
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- [Deficiência de anticorpos PLCG2-associada e imunodesregulação](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-anticorpos-plcg2-associada-e-imunodesregulacao) — ORPHA:300359 — 4 sintomas em comum
- [Poliendocrinopatia autoimune tipo 1](https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune-tipo-1) — ORPHA:3453 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome TRAPS](https://raras.org/doenca/sindrome-traps) — ORPHA:32960 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a APLAID?

A condição é causada por variantes genéticas patogênicas no gene PLCG2. Essa mutação compromete a produção correta da proteína enzimática responsável pela regulação das células imunes.
- Fontes: [2] OMIM 614878 (https://www.omim.org/entry/614878); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante. Isso indica que uma alteração transmitida em uma única cópia do gene pode manifestar o quadro clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324530); [2] OMIM 614878 (https://www.omim.org/entry/614878); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam iniciar no período neonatal ou na primeira infância. Destacam-se infecções pulmonares recorrentes, eritema cutâneo e crises de enterocolite.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324530); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados por diretriz própria. O suporte e manejo de sintomas são realizados por meio da rede de referência assistencial do SUS.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

A confirmação depende da realização de testes genéticos voltados à análise do gene PLCG2. O quadro é suspeitado a partir da baixa de anticorpos IgA e IgM e das infecções precoces.
- Fontes: [2] OMIM 614878 (https://www.omim.org/entry/614878); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 26 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/613130/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Auto-inflamação-deficiência de anticorpos PLCG2-associados-imunodesregulação. Disponível em: https://raras.org/doenca/auto-inflamacao-deficiencia-de-anticorpos-plcg2-associados-imunodesregulacao
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