# B4GALT1-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/b4galt1-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79332 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79332
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:607091 — https://omim.org/entry/607091

## Descrição clínica

B4GALT1-CDG é um distúrbio congênito de glicosilação caracterizado por macrocefalia devido à malformação de Dandy-Walker, hidrocefalia, hipotonia, miopatia e anomalias de coagulação. Até o momento, apenas um caso foi relatado. A síndrome está associada a mutações no gene GALT1 (localizado na região q13 do cromossomo 9), levando a uma deficiência na enzima beta-1,4-galactosil transferase do aparelho de Golgi.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Ocasional (29-5%))
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo II** — HPO: HP:0012301 (Muito frequente (99-80%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de colesterol LDL** — HPO: HP:0003563 (Frequente (79-30%))
- **Pele redundante no pescoço** — HPO: HP:0005989 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida da proteína C** — HPO: HP:0005543 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256 (Frequente (79-30%))
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (79-30%))
- **Atividade reduzida da proteína S** — HPO: HP:0004855 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade inflamatória da pele** — HPO: HP:0011123 (Ocasional (29-5%))
- **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida da antitrombina III** — HPO: HP:0001976 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Muito frequente (99-80%))
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Ocasional (29-5%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Ocasional (29-5%))
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/2)
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Obrigatório (100%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Obrigatório (100%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/b4galt1-cdg._

## Genes associados (1)

- **B4GALT1** — Beta-1,4-galactosyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Galactosyltransferase acting in the Golgi stacks. Catalyzes the transfer of galactose (Gal) from UDP-alpha-D-galactose in beta(1->4) linkage to the non-reducing terminal N-acetylglucosamine (GlcNAc) m

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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