# Baixa estatura devido à deficiência de GHRS

> Página oficial: https://raras.org/doenca/baixa-estatura-devido-a-deficiencia-de-ghrs
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 314811 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314811
- **CID-10**: E34.3
- **OMIM**: OMIM:615925 — https://omim.org/entry/615925

## Descrição clínica

A baixa estatura devido à deficiência de GHSR é uma doença genética rara do crescimento endócrino, resultante da deficiência do receptor secretagogo do hormônio do crescimento (GHSR), caracterizada por atraso no crescimento pós-natal que resulta em baixa estatura (menos de -2 DP). A glândula pituitária normalmente não apresenta alterações morfológicas, embora tenha sido relatada hipoplasia da glândula pituitária anterior.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Glândula pituitária pequena** — HPO: HP:0012506 (Ocasional (29-5%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Fator de crescimento semelhante à insulina 1 sérico diminuído** — HPO: HP:0030353 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do peso corporal** — HPO: HP:0004323 (Frequente (79-30%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Muito frequente (99-80%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Muito frequente (99-80%))
- **Cetose** — HPO: HP:0001946 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **GHSR** — Growth hormone secretagogue receptor type 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: G-protein-coupled receptor specific to ghrelin, an appetite-regulating peptide hormone commonly found in stomach (PubMed:35027551, PubMed:39833471). Upon activation, stimulates appetite and promotes g

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Baixa estatura por defeito do receptor do hormônio de crescimento ou na via pós-receptor](https://raras.org/doenca/baixa-estatura-por-defeito-do-receptor-do-hormonio-de-crescimento-ou-na-via-pos-receptor) — ORPHA:181393 — 9 sintomas em comum
- [Deficiência de hormônio do crescimento isolada não-adquirida](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-do-crescimento-isolada-nao-adquirida) — ORPHA:631 — 8 sintomas em comum
- [Deficiências combinadas de hormônios hipofisários, formas genéticas](https://raras.org/doenca/deficiencias-combinadas-de-hormonios-hipofisarios-formas-geneticas) — ORPHA:95494 — 8 sintomas em comum
- [Atraso de crescimento por deficiência de fator de crescimento insulina-like I](https://raras.org/doenca/atraso-de-crescimento-por-deficiencia-de-fator-de-crescimento-insulina-like-i) — ORPHA:73272 — 7 sintomas em comum
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- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicogenofosforilase hepática](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicogenofosforilase-hepatica) — ORPHA:369 — 7 sintomas em comum
- [Obesidade, genética](https://raras.org/doenca/obesidade-genetica) — ORPHA:77828 — 7 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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