# Baixa estatura devido à deficiência de GHRS

> Página oficial: https://raras.org/doenca/baixa-estatura-devido-a-deficiencia-de-ghrs
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 314811 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314811
- **CID-10**: E34.3
- **OMIM**: OMIM:615925 — https://omim.org/entry/615925

## Em linguagem simples

A baixa estatura devido à deficiência de GHSR é uma condição genética rara que compromete o ritmo natural de crescimento da criança desde os primeiros anos de vida. As famílias costumam perceber que o desenvolvimento em altura e o ganho de peso ocorrem de forma muito mais lenta que o habitual, podendo ocorrer também episódios de hipoglicemia. No exterior, existem medicamentos hormonais aprovados por órgãos internacionais como o FDA para quadros relacionados, mas a condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde no Brasil. O diagnóstico pode ser esclarecido por testes genéticos específicos, e o cuidado deve ser conduzido por serviços especializados de endocrinologia.

## Descrição clínica

A baixa estatura devido à deficiência de GHSR é uma doença genética rara do crescimento endócrino, resultante da deficiência do receptor secretagogo do hormônio do crescimento (GHSR), caracterizada por atraso no crescimento pós-natal que resulta em baixa estatura (menos de -2 DP). A glândula pituitária normalmente não apresenta alterações morfológicas, embora tenha sido relatada hipoplasia da glândula pituitária anterior.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Cetose** — HPO: HP:0001946 (Muito frequente (99-80%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Muito frequente (99-80%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do peso corporal** — HPO: HP:0004323 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Muito frequente (99-80%))
- **Fator de crescimento semelhante à insulina 1 sérico diminuído** — HPO: HP:0030353 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Glândula pituitária pequena** — HPO: HP:0012506 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **GHSR** — Growth hormone secretagogue receptor type 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: G-protein-coupled receptor specific to ghrelin, an appetite-regulating peptide hormone commonly found in stomach (PubMed:35027551, PubMed:39833471). Upon activation, stimulates appetite and promotes g

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Norditropin (SOMATROPIN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Baixa estatura por defeito do receptor do hormônio de crescimento ou na via pós-receptor](https://raras.org/doenca/baixa-estatura-por-defeito-do-receptor-do-hormonio-de-crescimento-ou-na-via-pos-receptor) — ORPHA:181393 — 9 sintomas em comum
- [Deficiência de hormônio do crescimento isolada não-adquirida](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-do-crescimento-isolada-nao-adquirida) — ORPHA:631 — 8 sintomas em comum
- [Deficiências combinadas de hormônios hipofisários, formas genéticas](https://raras.org/doenca/deficiencias-combinadas-de-hormonios-hipofisarios-formas-geneticas) — ORPHA:95494 — 8 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicogenofosforilase hepática](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicogenofosforilase-hepatica) — ORPHA:369 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Silver-Russell](https://raras.org/doenca/sindrome-silver-russell) — ORPHA:813 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome PGM -CDG](https://raras.org/doenca/sindrome-pgm-cdg) — ORPHA:319646 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 7 sintomas em comum
- [Atraso de crescimento por deficiência de fator de crescimento insulina-like I](https://raras.org/doenca/atraso-de-crescimento-por-deficiencia-de-fator-de-crescimento-insulina-like-i) — ORPHA:73272 — 7 sintomas em comum
- [Baixa estatura devido à deficiência parcial de GHR](https://raras.org/doenca/baixa-estatura-devido-a-deficiencia-parcial-de-ghr) — ORPHA:314802 — 7 sintomas em comum
- [Obesidade, genética](https://raras.org/doenca/obesidade-genetica) — ORPHA:77828 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a baixa estatura por deficiência de GHSR?

Ela é causada por alterações genéticas no gene GHSR, responsável pela produção do receptor que estimula a liberação do hormônio do crescimento. Essas mutações afetam o ritmo de crescimento e a sinalização hormonal no organismo infantil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314811); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Metabolic insights from a GHSR-A203E mutant mouse model. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32339772/)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição pode ser transmitida de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva. O acompanhamento genético ajuda a identificar como a alteração está presente na família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314811); [2] OMIM 615925 (https://www.omim.org/entry/615925); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas?

Os sinais principais incluem retardo do crescimento pós-natal, baixa estatura pronunciada e maturação esquelética atrasada. Manifestações como episódios de hipoglicemia, baixo nível de IGF-1 e atraso na puberdade também podem estar presentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314811); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Esta doença específica não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos formalmente catalogados como dispensados pelo SUS para esta indicação nos dados oficiais. O suporte e a assistência clínica são conduzidos pela rede de atenção especializada do SUS.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação definitiva depende de testes genéticos que sequenciam o gene GHSR. O registro internacional NCBI GTR relaciona 5 testes genéticos disponíveis para investigação da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314811); [18] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/592466/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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