# Baixa estatura devido à deficiência parcial de GHR

> Página oficial: https://raras.org/doenca/baixa-estatura-devido-a-deficiencia-parcial-de-ghr
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 314802 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314802
- **CID-10**: E34.3
- **OMIM**: OMIM:604271 — https://omim.org/entry/604271

## Em linguagem simples

A baixa estatura devido à deficiência parcial de GHR é uma condição genética rara em que o corpo apresenta dificuldade em responder plenamente à ação do hormônio do crescimento. Isso costuma causar uma desaceleração no ritmo de crescimento na infância, baixa estatura, atraso na idade óssea e redução dos níveis de IGF-1 no sangue. A família costuma notar que a criança cresce mais devagar do que os colegas de mesma idade e pode apresentar atraso no início da puberdade. No Brasil, esta doença não possui diretriz clínica (PCDT) nem medicamentos fornecidos diretamente pelo SUS, e o cuidado clínico geral é realizado pelas equipes de saúde pública.

## Descrição clínica

A baixa estatura devido à deficiência parcial de GHR é uma doença endócrina genética rara caracterizada por baixa estatura idiopática devido à diminuição da função do GHR (diminuição da ligação do ligante ou disponibilidade reduzida do receptor), resultando assim em insensibilidade parcial ao hormônio do crescimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Fator de crescimento semelhante à insulina 1 sérico diminuído** — HPO: HP:0030353 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **GHR** — Growth hormone receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for pituitary gland growth hormone (GH1) involved in regulating postnatal body growth (PubMed:1549776, PubMed:2825030, PubMed:8943276). On ligand binding, couples to the JAK2/STAT5 pathway (P

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Norditropin (SOMATROPIN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Baixa estatura por defeito do receptor do hormônio de crescimento ou na via pós-receptor](https://raras.org/doenca/baixa-estatura-por-defeito-do-receptor-do-hormonio-de-crescimento-ou-na-via-pos-receptor) — ORPHA:181393 — 7 sintomas em comum
- [Deficiências combinadas de hormônios hipofisários, formas genéticas](https://raras.org/doenca/deficiencias-combinadas-de-hormonios-hipofisarios-formas-geneticas) — ORPHA:95494 — 7 sintomas em comum
- [Baixa estatura devido à deficiência de GHRS](https://raras.org/doenca/baixa-estatura-devido-a-deficiencia-de-ghrs) — ORPHA:314811 — 7 sintomas em comum
- [Deficiência de hormônio do crescimento isolada não-adquirida](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-do-crescimento-isolada-nao-adquirida) — ORPHA:631 — 6 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo central](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-central) — ORPHA:226298 — 5 sintomas em comum
- [Pan-hipopituitarismo](https://raras.org/doenca/pan-hipopituitarismo) — ORPHA:90695 — 5 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito permanente](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-permanente) — ORPHA:226292 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de enteropatia e endocrinopatia autoimune-suscetibilidade a infecções crônicas STAT1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-enteropatia-e-endocrinopatia-autoimune-suscetibilidade-a-infeccoes-cronicas-stat1-relacionada) — ORPHA:391487 — 5 sintomas em comum
- [Obesidade, genética](https://raras.org/doenca/obesidade-genetica) — ORPHA:77828 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome PGM -CDG](https://raras.org/doenca/sindrome-pgm-cdg) — ORPHA:319646 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a baixa estatura devido à deficiência parcial de GHR?

A doença é causada por alterações genéticas no gene GHR, responsável pelo receptor do hormônio do crescimento. Essas mutações reduzem a função ou a disponibilidade do receptor, levando a uma insensibilidade celular parcial a esse hormônio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314802); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais dessa condição?

Os principais achados são a baixa estatura e o atraso no ritmo de crescimento durante a infância. Também podem ocorrer idade óssea atrasada, puberdade atrasada, episódios de hipoglicemia e níveis séricos reduzidos de IGF-1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314802); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

O padrão geral de herança permanece classificado como desconhecido nas bases catalogais de doenças raras. No entanto, formas de herança autossômica dominante já foram documentadas na literatura e em ontologias médicas especializadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314802); [2] OMIM 604271 (https://www.omim.org/entry/604271); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica do padrão de crescimento infantil e de exames de sangue que revelam IGF-1 reduzido. A confirmação pode ser alcançada por exames genéticos moleculares, existindo 25 testes registrados para essa condição no catálogo internacional GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314802); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Differential Diagnosis of the Short IGF-I-Deficient Child with Apparently Normal Growth Hormone Secretion. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34091447/); [11] NCBI GTR — 25 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/593423/)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS em suas listas oficiais para ela. O atendimento dos pacientes é prestado por meio do acompanhamento clínico regular disponível na rede pública de saúde.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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