# Baixa estatura devido à deficiência parcial de GHR

> Página oficial: https://raras.org/doenca/baixa-estatura-devido-a-deficiencia-parcial-de-ghr
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 314802 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314802
- **CID-10**: E34.3
- **OMIM**: OMIM:604271 — https://omim.org/entry/604271

## Descrição clínica

A baixa estatura devido à deficiência parcial de GHR é uma doença endócrina genética rara caracterizada por baixa estatura idiopática devido à diminuição da função do GHR (diminuição da ligação do ligante ou disponibilidade reduzida do receptor), resultando assim em insensibilidade parcial ao hormônio do crescimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Fator de crescimento semelhante à insulina 1 sérico diminuído** — HPO: HP:0030353 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **GHR** — Growth hormone receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for pituitary gland growth hormone (GH1) involved in regulating postnatal body growth (PubMed:1549776, PubMed:2825030, PubMed:8943276). On ligand binding, couples to the JAK2/STAT5 pathway (P

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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