# Baixa estatura por defeito do receptor do hormônio de crescimento ou na via pós-receptor

> Página oficial: https://raras.org/doenca/baixa-estatura-por-defeito-do-receptor-do-hormonio-de-crescimento-ou-na-via-pos-receptor
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 181393 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/181393
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de insensibilidade à hormona de crescimento (GHIS) é um grupo de doenças caracterizadas por baixa estatura marcada associada a concentrações normais ou elevadas da hormona de crescimento (GH), que não respondem à administração da GH exógena. A GHIS engloba atraso de crescimento por deficiência de IGF-1, atraso de crescimento por resistência ao IGF-1, síndrome de Laron, baixa estatura por deficiência de STAT5B e de subunidade primária ácido-lábil (ALS) (ver estes termos).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (127 fenótipos HPO)

- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Tireoidite** — HPO: HP:0100646
- **Aumento da concentração circulante de fator de crescimento semelhante à insulina 1** — HPO: HP:0030269
- **Concentração reduzida da subunidade lábil ácida da proteína de ligação ao fator de crescimento semelhante à insulina** — HPO: HP:0045046
- **Fator de crescimento semelhante à insulina 1 sérico diminuído** — HPO: HP:0030353
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Dorso nasal côncavo** — HPO: HP:0011120
- **Morfologia anormal da boca** — HPO: HP:0000153
- **Retardo grave do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0008846
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Doença celíaca** — HPO: HP:0002608
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Retardo grave do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008850
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929
- **Anomalia de Rieger** — HPO: HP:0000558
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Insensibilidade à insulina** — HPO: HP:0008189
- _...e mais 87 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/baixa-estatura-por-defeito-do-receptor-do-hormonio-de-crescimento-ou-na-via-pos-receptor._

## Genes associados (5)

- **IGF1** — Insulin-like growth factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The insulin-like growth factors, isolated from plasma, are structurally and functionally related to insulin but have a much higher growth-promoting activity. May be a physiological regulator of [1-14C
- **GHR** — Growth hormone receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for pituitary gland growth hormone (GH1) involved in regulating postnatal body growth (PubMed:1549776, PubMed:2825030, PubMed:8943276). On ligand binding, couples to the JAK2/STAT5 pathway (P
- **IGF1R** — Insulin-like growth factor 1 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase which mediates actions of insulin-like growth factor 1 (IGF1). Binds IGF1 with high affinity and IGF2 and insulin (INS) with a lower affinity. The activated IGF1R is involved
- **IGFALS** — Insulin-like growth factor-binding protein complex acid labile subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in protein-protein interactions that result in protein complexes, receptor-ligand binding or cell adhesion
- **STAT5B** — Signal transducer and activator of transcription 5B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Carries out a dual function: signal transduction and activation of transcription (PubMed:29844444). Mediates cellular responses to the cytokine KITLG/SCF and other growth factors. Binds to the GAS ele

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- MECASERMIN — Fase Phase 4 (Insulin-like growth factor I receptor agonist)
- MECASERMIN RINFABATE — Fase Phase 2 (Insulin-like growth factor I receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0015892

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT00571727** [COMPLETED]: Long-Term Treatment With rhIGF-1 in GHIS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00571727
- **NCT00368173** [COMPLETED]: IGF-I/IGFBP-3 Therapy in Children and Adolescents With Growth Hormone Insenitivity Syndrome (GHIS) Such as Laron Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00368173

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atraso de crescimento por resistência ao fator de crescimento insulina-like I](https://raras.org/doenca/atraso-de-crescimento-por-resistencia-ao-fator-de-crescimento-insulina-like-i) — ORPHA:73273 — 56 sintomas em comum
- [Atraso de crescimento por deficiência de fator de crescimento insulina-like I](https://raras.org/doenca/atraso-de-crescimento-por-deficiencia-de-fator-de-crescimento-insulina-like-i) — ORPHA:73272 — 46 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 46 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 43 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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