# Baixa estatura por deficiência de hormônio do crescimento isolada com hipogamaglobulinemia ligada ao X > Página oficial: https://raras.org/doenca/baixa-estatura-por-deficiencia-de-hormonio-do-crescimento-isolada-com-hipogamaglobulinemia-ligada-ao-x > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 632 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/632 - **CID-10**: E23.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples Esta é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida ou na infância, com impacto no desenvolvimento corporal. A doença está associada a alterações genéticas que envolvem os genes BTK e ELF4. No cenário mundial, medicamentos como a somatropina possuem aprovação no FDA dos Estados Unidos. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) dispensa formulações de somatropina para deficiência de crescimento por meio de protocolo clínico oficial. ## Descrição clínica Nanismo é uma condição de pessoas e animais marcada por tamanho incomumente pequeno ou baixa estatura. Em humanos, é por vezes definido como uma altura adulta inferior a 147 centímetros, independentemente do sexo; a altura adulta média entre pessoas com nanismo é de 120 centímetros. O nanismo desproporcional é caracterizado por membros curtos ou um tronco curto. Nos casos de nanismo proporcional, tanto os membros quanto o tronco são incomumente pequenos. A inteligência é geralmente normal, e a maioria das pessoas com a condição tem uma expectativa de vida quase normal. Pessoas com nanismo geralmente podem ter filhos, embora existam riscos adicionais para a mãe e para a criança, dependendo da condição subjacente. ## Epidemiologia e herança ## Genes associados (2) - **ELF4** — ETS-related transcription factor Elf-4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcriptional activator that binds to DNA sequences containing the consensus 5'-WGGA-3'. Transactivates promoters of the hematopoietic growth factor genes CSF2, IL3, IL8, and of the bovine lysozyme - **BTK** — Tyrosine-protein kinase BTK [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Non-receptor tyrosine kinase indispensable for B lymphocyte development, differentiation and signaling (PubMed:19290921). Binding of antigen to the B-cell antigen receptor (BCR) triggers signaling tha ## Tratamento e SUS - **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Deficiência do Hormônio de Crescimento - Hipopituitarismo — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/deficiencia-do-hormonio-de-crescimento-hipopituitarismo - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Norditropin (SOMATROPIN) ## Perguntas frequentes ### O que causa esta condição? A condição é causada por bases genéticas que envolvem mutações em genes como BTK e ELF4. O gene BTK codifica a proteína tirosina-proteína quinase BTK, essencial para processos biológicos específicos. - Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quando surgem os primeiros sinais da doença? Os registros médicos oficiais indicam que o início das manifestações ocorre precocemente no período neonatal ou durante a infância. A caracterização completa de cada sinal clínico depende de acompanhamento contínuo devido à carência de dados catalogados. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/632); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:16538/index) ### Como é confirmado o diagnóstico da condição? O diagnóstico pode ser apoiado por testes genéticos moleculares laboratoriais, havendo 2 testes cadastrados no catálogo GTR. A interpretação é auxiliada por bancos de dados como o ClinVar, que registra mais de 700 variantes para o gene BTK. - Fontes: [9] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Short%20stature%20due%20to%20isolated%20growth%20hormone%20deficiency%20with%20X-linked%20hypogammaglobulinemia); [10] ClinVar — 756 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=BTK[gene]) ### Existe medicamento dispensado pelo SUS no Brasil? Sim, o SUS dispensa o medicamento somatropina injetável por meio do PCDT de Deficiência do Hormônio de Crescimento - Hipopituitarismo. Entretanto, o protocolo do Ministério da Saúde é um documento relacionado e pode não cobrir com exclusividade esta apresentação sindrômica específica. - Fontes: [5] PCDT vigente "Deficiência do Hormônio de Crescimento - Hipopituitarismo" — o SUS dispensa Somatropina pó para solução injetável 24 UI (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 28) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/d/deficiencia-do-hormonio-de-crescimento-hipopituitarismo/view); [6] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Deficiência do Hormônio de Crescimento - Hipopituitarismo" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/deficiencia-do-hormonio-de-crescimento-hipopituitarismo) ### Existem medicamentos aprovados no exterior para esta condição? Nos Estados Unidos, o medicamento Norditropin (SOMATROPIN) possui aprovação registrada pela agência FDA para a condição. Essa aprovação atesta sua existência no exterior, cabendo ao SUS seguir as determinações dos protocolos clínicos nacionais. - Fontes: [6] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Deficiência do Hormônio de Crescimento - Hipopituitarismo" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/deficiencia-do-hormonio-de-crescimento-hipopituitarismo); [8] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Norditropin (SOMATROPIN) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Short%20stature%20due%20to%20isolated%20growth%20hormone%20deficiency%20with%20X-linked%20hypogammaglobulinemia"&limit=10) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Baixa estatura por deficiência de hormônio do crescimento isolada com hipogamaglobulinemia ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/baixa-estatura-por-deficiencia-de-hormonio-do-crescimento-isolada-com-hipogamaglobulinemia-ligada-ao-x **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/baixa-estatura-por-deficiencia-de-hormonio-do-crescimento-isolada-com-hipogamaglobulinemia-ligada-ao-x **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=632