# Baixa estatura por deficiência de hormônio do crescimento isolada com hipogamaglobulinemia ligada ao X

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> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 632 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/632
- **CID-10**: E23.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Nanismo é uma condição de pessoas e animais marcada por tamanho incomumente pequeno ou baixa estatura. Em humanos, é por vezes definido como uma altura adulta inferior a 147 centímetros, independentemente do sexo; a altura adulta média entre pessoas com nanismo é de 120 centímetros. O nanismo desproporcional é caracterizado por membros curtos ou um tronco curto. Nos casos de nanismo proporcional, tanto os membros quanto o tronco são incomumente pequenos. A inteligência é geralmente normal, e a maioria das pessoas com a condição tem uma expectativa de vida quase normal. Pessoas com nanismo geralmente podem ter filhos, embora existam riscos adicionais para a mãe e para a criança, dependendo da condição subjacente.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (2)

- **ELF4** — ETS-related transcription factor Elf-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator that binds to DNA sequences containing the consensus 5'-WGGA-3'. Transactivates promoters of the hematopoietic growth factor genes CSF2, IL3, IL8, and of the bovine lysozyme
- **BTK** — Tyrosine-protein kinase BTK [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-receptor tyrosine kinase indispensable for B lymphocyte development, differentiation and signaling (PubMed:19290921). Binding of antigen to the B-cell antigen receptor (BCR) triggers signaling tha

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Baixa estatura por deficiência de hormônio do crescimento isolada com hipogamaglobulinemia ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/baixa-estatura-por-deficiencia-de-hormonio-do-crescimento-isolada-com-hipogamaglobulinemia-ligada-ao-x
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