# Baixa estatura SHOX-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/baixa-estatura-shox-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 314795 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314795
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:300582 — https://omim.org/entry/300582

## Descrição clínica

A baixa estatura relacionada ao SHOX é uma displasia óssea primária caracterizada por uma altura 2 desvios padrão abaixo da altura média correspondente para uma determinada idade, sexo e grupo populacional, na ausência de anomalias esqueléticas óbvias e outras doenças e com marcos normais de desenvolvimento. Os pacientes apresentam idade óssea normal com membros normais, encurtamento das extremidades (relações significativamente membros inferiores-tronco e altura sentada), valores normais de hGH, cariótipo normal e sinais radiológicos semelhantes à discondrosteose de Leri-Weill (por exemplo, triangularização das epífises radiais distais, piramidalização da fileira distal do carpo e transparência do rádio distal no lado ulnar). As desproporções mesomélicas e a deformidade de Madelung não são aparentes numa idade jovem, mas podem desenvolver-se mais tarde na vida ou nunca.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417
- **Hipodesenvolvimento do membro inferior** — HPO: HP:0009816 (Muito frequente (99-80%))
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipodesenvolvimento do antebraço** — HPO: HP:0009821 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Cetoacidose episódica** — HPO: HP:0005974 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação ulnar da cabeça do rádio** — HPO: HP:0005856 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Muito frequente (99-80%))
- **Deformidade de Madelung** — HPO: HP:0003067 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **SHOX** — Short stature homeobox protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that controls fundamental aspects of growth. Directly activates NPPB transcription in osteogenic cells (PubMed:11751690, PubMed:17881654). Preferentially binds DNA elements with t

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01088412** [COMPLETED]: Observational Study of Somatropin Treatment in Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01088412

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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