# Baixa estatura SHOX-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/baixa-estatura-shox-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 314795 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314795
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:300582 — https://omim.org/entry/300582

## Em linguagem simples

A baixa estatura SHOX-relacionada é uma condição genética rara que faz com que a criança cresça em um ritmo mais lento que o esperado. Ela ocorre por alterações no gene SHOX, que é fundamental para a formação e o crescimento adequado dos ossos. Além da baixa estatura, a família pode observar encurtamento sutil nos antebraços ou pernas e alterações na curvatura das articulações. No Brasil, a condição não possui um protocolo específico (PCDT) no SUS, e o cuidado é conduzido com acompanhamento médico e suporte de reabilitação.

## Descrição clínica

A baixa estatura relacionada ao SHOX é uma displasia óssea primária caracterizada por uma altura 2 desvios padrão abaixo da altura média correspondente para uma determinada idade, sexo e grupo populacional, na ausência de anomalias esqueléticas óbvias e outras doenças e com marcos normais de desenvolvimento. Os pacientes apresentam idade óssea normal com membros normais, encurtamento das extremidades (relações significativamente membros inferiores-tronco e altura sentada), valores normais de hGH, cariótipo normal e sinais radiológicos semelhantes à discondrosteose de Leri-Weill (por exemplo, triangularização das epífises radiais distais, piramidalização da fileira distal do carpo e transparência do rádio distal no lado ulnar). As desproporções mesomélicas e a deformidade de Madelung não são aparentes numa idade jovem, mas podem desenvolver-se mais tarde na vida ou nunca.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417
- **Hipodesenvolvimento do membro inferior** — HPO: HP:0009816 (Muito frequente (99-80%))
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipodesenvolvimento do antebraço** — HPO: HP:0009821 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Cetoacidose episódica** — HPO: HP:0005974 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação ulnar da cabeça do rádio** — HPO: HP:0005856 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Muito frequente (99-80%))
- **Deformidade de Madelung** — HPO: HP:0003067 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **SHOX** — Short stature homeobox protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that controls fundamental aspects of growth. Directly activates NPPB transcription in osteogenic cells (PubMed:11751690, PubMed:17881654). Preferentially binds DNA elements with t

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Turner por anomalias estruturais do cromossomo X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-turner-por-anomalias-estruturais-do-cromossomo-x) — ORPHA:99413 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia X](https://raras.org/doenca/monossomia-x) — ORPHA:99226 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Turner](https://raras.org/doenca/sindrome-turner) — ORPHA:881 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia X em mosaicismo](https://raras.org/doenca/monossomia-x-em-mosaicismo) — ORPHA:99228 — 9 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Aarskog-Scott](https://raras.org/doenca/sindrome-aarskog-scott) — ORPHA:915 — 7 sintomas em comum
- [Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Cabezas](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-cabezas) — ORPHA:85293 — 7 sintomas em comum
- [Displasia esquelética CHST3-relacionada](https://raras.org/doenca/displasia-esqueletica-chst3-relacionada) — ORPHA:263463 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a baixa estatura SHOX-relacionada?

A condição é causada por alterações ou deleções no gene SHOX, responsável pela produção de uma proteína essencial ao crescimento ósseo. Essa alteração segue um padrão de herança autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314795); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

O sinal principal é a baixa estatura com altura abaixo do esperado para a idade e sexo. Podem ocorrer também antebraços mais curtos, joelhos voltados para dentro (genu valgum) e alterações nos punhos como a deformidade de Madelung.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314795); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico se apoia em medições do crescimento, avaliação radiológica dos membros e exames laboratoriais hormonais que demonstram níveis normais de hGH. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos moleculares que analisam o gene SHOX.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314795); [8] NCBI GTR — 32 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/527141/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há protocolo de dispensação medicamentosa exclusiva. O acompanhamento do paciente no SUS é centrado no monitoramento ortopédico e em atendimentos de reabilitação na rede de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314795); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição afeta o desenvolvimento cognitivo?

Não, as definições clínicas da condição apontam que os pacientes apresentam marcos normais de desenvolvimento. As manifestações catalogadas concentram-se no sistema musculoesquelético.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314795); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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