# Baqueteamento das unhas isolado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/baqueteamento-das-unhas-isolado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 217059 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217059
- **CID-10**: Q68.1
- **OMIM**: OMIM:119900 — https://omim.org/entry/119900

## Em linguagem simples

O baqueteamento digital congênito isolado é uma alteração genética rara que faz com que as pontas dos dedos fiquem mais largas e as unhas mais grossas e curvadas. Essa característica surge tipicamente logo no nascimento ou nos primeiros meses de vida, estando comumente ligada a alterações no gene HPGD. A condição é considerada isolada porque não causa dores nos ossos, problemas articulares ou prejuízos aos órgãos internos. No Brasil, esta doença não possui protocolo clínico (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, e o acompanhamento é focado no cuidado dermatológico das unhas e na orientação clínica de rotina.

## Descrição clínica

O baquetamento digital congênito isolado é uma condição genética rara em que as pontas dos dedos das mãos e dos pés ficam alargadas e as unhas, mais grossas, sem que haja nenhuma outra alteração no corpo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217 (Frequência: 11/11)
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Unhas distróficas** — HPO: HP:0008391 (Ocasional (29-5%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Baqueteamento dos pododáctilos** — HPO: HP:0100760 (Frequente (79-30%))
- **Onicogrifose** — HPO: HP:0001805 (Frequente (79-30%))
- **Ponta do dedo larga** — HPO: HP:0011300 (Frequente (79-30%))
- **Dedo largo** — HPO: HP:0001500 (Frequente (79-30%))
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759 (Frequente (79-30%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Frequente (79-30%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Anormalidade do tecido conjuntivo** — HPO: HP:0003549 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo do pé largo** — HPO: HP:0001837 (Frequente (79-30%))
- **Unha hiperconvexa** — HPO: HP:0001795 (Frequente (79-30%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164 (Frequente (79-30%))
- **Unha larga** — HPO: HP:0001821 (Frequente (79-30%))
- **Onicomicose** — HPO: HP:0012203 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **HPGD** — 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase [NAD(+)] [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the NAD-dependent dehydrogenation (oxidation) of a broad array of hydroxylated polyunsaturated fatty acids (mainly eicosanoids and docosanoids, including prostaglandins, lipoxins and resolvi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anomalia isolada das unhas](https://raras.org/doenca/anomalia-isolada-das-unhas) — ORPHA:79369 — 18 sintomas em comum
- [Osteoartropatia hipertrófica primária](https://raras.org/doenca/osteoartropatia-hipertrofica-primaria) — ORPHA:248095 — 6 sintomas em comum
- [Paquidermoperiostose](https://raras.org/doenca/paquidermoperiostose) — ORPHA:2796 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de fenda labial/palatina-displasia ectodérmica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-labialpalatina-displasia-ectodermica) — ORPHA:3253 — 5 sintomas em comum
- [Queratodermia palmoplantar focal](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal) — ORPHA:307837 — 5 sintomas em comum
- [Incontinência pigmentar](https://raras.org/doenca/incontinencia-pigmentar) — ORPHA:464 — 5 sintomas em comum
- [Displasia ondonto-onico-cutânea](https://raras.org/doenca/displasia-ondonto-onico-cutanea) — ORPHA:2721 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 4 sintomas em comum
- [Displasia das unhas](https://raras.org/doenca/displasia-das-unhas) — ORPHA:79153 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o baqueteamento das unhas isolado?

A condição está associada a variantes genéticas hereditárias, afetando principalmente o gene HPGD. Essas alterações genéticas afetam o desenvolvimento das extremidades dos dedos e das unhas sem atingir outros órgãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217059); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### O baqueteamento das unhas isolado causa dor nos ossos ou articulações?

Não, estudos clínicos indicam que tanto a dor óssea quanto a dor articular (artralgia) estão ausentes nos indivíduos com esta condição. O quadro caracteriza-se como puramente morfológico e restrito às unhas e pontas dos dedos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217059); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento específico ou PCDT para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver protocolo ou medicamentos incorporados pela CONITEC para essa finalidade, a assistência no SUS ocorre pela atenção ambulatorial geral e suporte diagnóstico.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos para confirmar o diagnóstico?

Sim, existem 7 testes genéticos registrados na base internacional NCBI GTR para investigação desta condição. O teste permite analisar variantes moleculares catalogadas no gene HPGD para definir a causa genética.
- Fontes: [9] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [10] ClinVar — 99 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HPGD[gene])

### Quando os primeiros sinais costumam aparecer?

Os sinais clínicos de alargamento distal e curvatura das unhas têm início habitual no período neonatal ou durante a infância. Por ser uma alteração congênita, comumente já é observada pelos cuidadores nos primeiros meses de vida da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217059)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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