# Baqueteamento das unhas isolado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/baqueteamento-das-unhas-isolado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 217059 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217059
- **CID-10**: Q68.1
- **OMIM**: OMIM:119900 — https://omim.org/entry/119900

## Descrição clínica

O baqueteamento digital congénito isolado é uma patologia genodermatosa rara caracterizada pelo alargamento dos segmentos terminais dos dedos das mãos e dos pés com unhas espessadas, sem qualquer outra anomalia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217 (Frequência: 11/11)
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Unhas distróficas** — HPO: HP:0008391 (Ocasional (29-5%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Baqueteamento dos pododáctilos** — HPO: HP:0100760 (Frequente (79-30%))
- **Onicogrifose** — HPO: HP:0001805 (Frequente (79-30%))
- **Ponta do dedo larga** — HPO: HP:0011300 (Frequente (79-30%))
- **Dedo largo** — HPO: HP:0001500 (Frequente (79-30%))
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759 (Frequente (79-30%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Frequente (79-30%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Anormalidade do tecido conjuntivo** — HPO: HP:0003549 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo do pé largo** — HPO: HP:0001837 (Frequente (79-30%))
- **Unha hiperconvexa** — HPO: HP:0001795 (Frequente (79-30%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164 (Frequente (79-30%))
- **Unha larga** — HPO: HP:0001821 (Frequente (79-30%))
- **Onicomicose** — HPO: HP:0012203 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **HPGD** — 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase [NAD(+)] [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the NAD-dependent dehydrogenation (oxidation) of a broad array of hydroxylated polyunsaturated fatty acids (mainly eicosanoids and docosanoids, including prostaglandins, lipoxins and resolvi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anomalia isolada das unhas](https://raras.org/doenca/anomalia-isolada-das-unhas) — ORPHA:79369 — 18 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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