# BCAS3-related neurodevelopmental disorder

> Página oficial: https://raras.org/doenca/bcas3-related-neurodevelopmental-disorder
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 697067 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/697067
- **OMIM**: 619641 — https://omim.org/entry/619641

## Em linguagem simples

A BCAS3-related neurodevelopmental disorder é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento do cérebro e do corpo desde os primeiros anos de vida. Ela costuma causar atraso importante no desenvolvimento motor, deficiência intelectual grave, fraqueza muscular, ausência de fala e convulsões. A alteração decorre de mutações no gene BCAS3, que participa da formação e da migração celular no sistema nervoso. Não há cura ou remédio específico disponível, mas o acompanhamento clínico no SUS auxilia no controle dos sintomas e no estímulo motor.

## Descrição clínica

Distúrbio do neurodesenvolvimento associado ao gene BCAS3, caracterizado por atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual, microcefalia, baixa estatura e acúmulo de ferro no cérebro.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493
- **Má posição dentária** — HPO: HP:0000692
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Mielinização anormal do SNC** — HPO: HP:0011400
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Contratura da articulação do pé** — HPO: HP:0008366
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322

## Genes associados (1)

- **BCAS3** — BCAS3 microtubule associated cell migration factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in angiogenesis. Participates in the regulation of cell polarity and directional endothelial cell migration by mediating both the activation and recruitment of CDC42 and the reorganizatio

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 25 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 23 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 19 sintomas em comum
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- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 19 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada) — ORPHA:163681 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia PURA-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-neonatal-grave-convulsoes-encefalopatia-pura-relacionada) — ORPHA:438213 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a BCAS3-related neurodevelopmental disorder?

A condição é causada por alterações patogênicas no gene BCAS3. Esse gene é responsável por produzir uma proteína associada a microtúbulos que orienta a migração celular.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais mais evidentes incluem atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual grave, microcefalia e hipotonia. Os pacientes também podem apresentar ausência de fala, convulsões e alterações na marcha ou incapacidade de andar.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para a condição, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição pode ser detectada no teste do pezinho?

Não, a síndrome não faz parte da triagem neonatal regular no Brasil. O diagnóstico depende de suspeita clínica após o nascimento e de testes genéticos confirmatórios para o gene BCAS3.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [7] ClinVar — 45 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=BCAS3[gene])

### O que fazer após o diagnóstico genético?

O acompanhamento deve envolver neurologistas, geneticistas e equipes de reabilitação motora e fonoaudiologia. Recomenda-se também a investigação cardiológica devido à possibilidade de valva aórtica bicúspide.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/697067); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — BCAS3-related neurodevelopmental disorder. Disponível em: https://raras.org/doenca/bcas3-related-neurodevelopmental-disorder
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