# BCAS3-related neurodevelopmental disorder

> Página oficial: https://raras.org/doenca/bcas3-related-neurodevelopmental-disorder
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 697067 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/697067
- **OMIM**: 619641 — https://omim.org/entry/619641

## Descrição clínica

Distúrbio do neurodesenvolvimento associado ao gene BCAS3, caracterizado por atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual, microcefalia, baixa estatura e acúmulo de ferro no cérebro.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493
- **Má posição dentária** — HPO: HP:0000692
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Mielinização anormal do SNC** — HPO: HP:0011400
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Contratura da articulação do pé** — HPO: HP:0008366
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322

## Genes associados (1)

- **BCAS3** — BCAS3 microtubule associated cell migration factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in angiogenesis. Participates in the regulation of cell polarity and directional endothelial cell migration by mediating both the activation and recruitment of CDC42 and the reorganizatio

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — BCAS3-related neurodevelopmental disorder. Disponível em: https://raras.org/doenca/bcas3-related-neurodevelopmental-disorder
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