# Bebê colódio com regressão espontânea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/bebe-colodio-com-regressao-espontanea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 281122 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/281122
- **CID-10**: Q80.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O bebê colódio com regressão espontânea é uma alteração rara na qual a criança nasce com uma membrana esticada e fina sobre a pele, que melhora por conta própria nas primeiras semanas. Trata-se de uma forma genética de herança autossômica recessiva ligada a genes como ALOX12B, ALOXE3 e TGM1. A família nota logo ao nascimento o aspecto ressecado e brilhante da pele, podendo haver pálpebras viradas (ectrópio) ou limitação do movimento das articulações. No SUS, para o grupo das ictioses hereditárias, estão disponíveis tratamentos de suporte como pomada de ácido salicílico a 5% e cápsulas de acitretina.

## Descrição clínica

Bebê colódio de cura espontânea (SHCB) é uma variação leve da ictiose congênita autossômica recessiva (ARCI), uma condição de pele. É caracterizado pela presença de uma membrana colódio — uma espécie de película fina — na pele do bebê ao nascer, que melhora sozinha nas primeiras semanas de vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 25
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Unha fina** — HPO: HP:0001816
- **Eritrodermia ictiosiforme congênita** — HPO: HP:0007431
- **Eritrodermia ictiosiforme não bolhosa congênita** — HPO: HP:0007479
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970
- **Hiperlinearidade palmar** — HPO: HP:0033252
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Hipergranulose** — HPO: HP:0025114
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656
- **Eclábio** — HPO: HP:0012472
- **Intolerância ao calor** — HPO: HP:0002046

## Genes associados (3)

- **ALOX12B** — Arachidonate 12-lipoxygenase, 12R-type [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the regio and stereo-specific incorporation of a single molecule of dioxygen into free and esterified polyunsaturated fatty acids generating lipid hydroperoxides that can be further reduced
- **ALOXE3** — Hydroperoxide isomerase ALOXE3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-heme iron-containing lipoxygenase which is atypical in that it displays a prominent hydroperoxide isomerase activity and a reduced lipoxygenases activity (PubMed:12881489, PubMed:17045234, PubMed:
- **TGM1** — Protein-glutamine gamma-glutamyltransferase K [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the cross-linking of proteins and the conjugation of polyamines to proteins (PubMed:7629111, PubMed:8824274, PubMed:26220141, PubMed:20663883). Responsible for cross-linking epidermal protei

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Ictioses Hereditárias — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 26 sintomas em comum
- [Eritrodermia ictiosiforme congênita](https://raras.org/doenca/eritrodermia-ictiosiforme-congenita) — ORPHA:79394 — 25 sintomas em comum
- [Ictiose lamelar](https://raras.org/doenca/ictiose-lamelar) — ORPHA:313 — 17 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 12 sintomas em comum
- [Ictiose queratinopática](https://raras.org/doenca/ictiose-queratinopatica) — ORPHA:281103 — 9 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variabilis progressiva](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variabilis-progressiva) — ORPHA:308166 — 9 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variável tipo Mendes da Costa](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variavel-tipo-mendes-da-costa) — ORPHA:317 — 9 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia simétrica progressiva](https://raras.org/doenca/316) — ORPHA:316 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome ictiose ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-ligada-ao-x) — ORPHA:281210 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O bebê colódio com regressão espontânea tem cura?

A condição é caracterizada justamente por uma melhora espontânea da membrana colódio ao longo das primeiras semanas de vida da criança. Por ser uma alteração genética autossômica recessiva, a base molecular persiste, mas as lesões cutâneas mais intensas regridem naturalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/281122); [15] Quality of life and clinical characteristics of self-improving congenital ichthyosis within the disease spectr (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34908195/)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui herança genética autossômica recessiva. Ela ocorre pela alteração em genes envolvidos na formação da barreira da pele, tais como ALOX12B, ALOXE3 e TGM1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/281122)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

O sinal primordial ao nascimento é a presença de uma membrana fina e esticada recobrindo a pele do recém-nascido. Isso pode ocasionar limitação dos movimentos das articulações, além de ectrópio (pálpebras voltadas para fora) e eclábio (lábios evertidos).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/281122); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento pelo SUS?

O SUS conta com o PCDT de Ictioses Hereditárias, que é um protocolo geral relacionado e pode não cobrir especificamente esta forma. Dentro desse protocolo vigente de ictioses, o SUS dispensa Ácido salicílico pomada 50 mg/g (5%) e Acitretina em cápsulas de 10 mg e 25 mg. Também há acesso ao procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras na rede pública.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Ictioses Hereditárias" — o SUS dispensa Ácido salicílico pomada 50 mg/g (5%) (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 12) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Ictioses Hereditárias" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é inicialmente clínico, decorrente da avaliação visual da membrana no bebê e de sua regressão com o passar das semanas. Pode ser confirmado por testes moleculares genéticos, existindo exames como o Sequenciamento completo do exoma (WES) na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/281122); [10] Ceramide Analysis in Combination With Genetic Testing May Provide a Precise Diagnosis for Self-Healing Collodi (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36332686/); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Bebê colódio com regressão espontânea. Disponível em: https://raras.org/doenca/bebe-colodio-com-regressao-espontanea
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/bebe-colodio-com-regressao-espontanea
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=281122