# Bebê colódio com regressão espontânea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/bebe-colodio-com-regressao-espontanea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 281122 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/281122
- **CID-10**: Q80.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O bebé colódio auto-curável (SHCB) é uma variante minor de ictiose congénita autossómica recessiva (ARCI; ver este termo), caracterizada pela presença de uma membrana colódio à nascença que sara dentro das primeiras semanas de vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 25
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Unha fina** — HPO: HP:0001816
- **Eritrodermia ictiosiforme congênita** — HPO: HP:0007431
- **Eritrodermia ictiosiforme não bolhosa congênita** — HPO: HP:0007479
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970
- **Hiperlinearidade palmar** — HPO: HP:0033252
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Hipergranulose** — HPO: HP:0025114
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656
- **Eclábio** — HPO: HP:0012472
- **Intolerância ao calor** — HPO: HP:0002046

## Genes associados (3)

- **ALOX12B** — Arachidonate 12-lipoxygenase, 12R-type [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the regio and stereo-specific incorporation of a single molecule of dioxygen into free and esterified polyunsaturated fatty acids generating lipid hydroperoxides that can be further reduced
- **ALOXE3** — Hydroperoxide isomerase ALOXE3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-heme iron-containing lipoxygenase which is atypical in that it displays a prominent hydroperoxide isomerase activity and a reduced lipoxygenases activity (PubMed:12881489, PubMed:17045234, PubMed:
- **TGM1** — Protein-glutamine gamma-glutamyltransferase K [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the cross-linking of proteins and the conjugation of polyamines to proteins (PubMed:7629111, PubMed:8824274, PubMed:26220141, PubMed:20663883). Responsible for cross-linking epidermal protei

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 26 sintomas em comum
- [Eritrodermia ictiosiforme congênita](https://raras.org/doenca/eritrodermia-ictiosiforme-congenita) — ORPHA:79394 — 25 sintomas em comum
- [Ictiose lamelar](https://raras.org/doenca/ictiose-lamelar) — ORPHA:313 — 17 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 13 sintomas em comum
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- [Síndrome ictiose ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-ligada-ao-x) — ORPHA:281210 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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