# Beriliose crônica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/beriliose-cronica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 133 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/133
- **CID-10**: J63.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Doença Crônica do Berílio (DCB) é uma doença inflamatória dos pulmões caracterizada pela formação de pequenos nódulos (granulomas) e que afeta o tecido de suporte pulmonar. Ela surge em pessoas que desenvolvem sensibilidade ao berílio (SBe), uma reação específica do sistema de defesa do corpo à exposição a essa substância no ambiente ou no trabalho. A sensibilidade ao berílio (SBe) costuma surgir antes da doença pulmonar, cujos sintomas podem incluir tosse seca persistente, cansaço, perda de peso, dor no peito e falta de ar que piora com o tempo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Fisiologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0002795 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia traqueobrônquica anormal** — HPO: HP:0005607 (Frequente (79-30%))
- **Pneumonite por hipersensibilidade** — HPO: HP:0006516 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipersensibilidade imunológica** — HPO: HP:0100326 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Padrão reticulonodular na TC de alta resolução pulmonar** — HPO: HP:0025393 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Linfadenopatia mediastinal** — HPO: HP:0100721 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da pele** — HPO: HP:0011121 (Raro (<5%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Frequente (79-30%))
- **Pneumonia intersticial linfoide** — HPO: HP:0006527 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no teste de função pulmonar** — HPO: HP:0030878 (Frequente (79-30%))
- **Proporção anormal de células T CD4** — HPO: HP:0031392 (Frequente (79-30%))
- **Opacificação em vidro fosco na TC de alta resolução pulmonar** — HPO: HP:0025179 (Frequente (79-30%))
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206 (Ocasional (29-5%))
- **Faringite** — HPO: HP:0025439 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Razão FEV1/FVC reduzida** — HPO: HP:0030877 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **HLA-DPB1** — HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain [Major susceptibility factor in]
  - Função: Binds peptides derived from antigens that access the endocytic route of antigen presenting cells (APC) and presents them on the cell surface for recognition by the CD4 T-cells. The peptide binding cle

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT06113991** [UNKNOWN]: Study Comparing Chronic Beryllium Disease to Pulmonary Sarcoidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06113991
- **NCT02604693** [COMPLETED]: Exposure in Epigenetic Regulation of Immune Response in Chronic Beryllium Disease (CBD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02604693
- **NCT02596347** [COMPLETED]: The Role of JAK2 in Alveolar Macrophages (AM's) in Chronic Beryllium Disease (CBD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02596347
- **NCT01088243** [COMPLETED]: Targeting Oxidative Stress in Chronic Beryllium Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01088243
- **NCT00111917** [TERMINATED]: Beryllium Infliximab Study: Clinical Interventional Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00111917

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Beriliose crônica. Disponível em: https://raras.org/doenca/beriliose-cronica
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