# Beriliose crônica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/beriliose-cronica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 133 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/133
- **CID-10**: J63.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A beriliose crônica é uma doença inflamatória nos pulmões que acontece em pessoas que tiveram contato com o berílio e desenvolveram sensibilidade a essa substância. Com o tempo, o sistema de defesa do organismo forma pequenos nódulos inflamatórios no pulmão, o que pode provocar sintomas como tosse seca persistente, cansaço, perda de peso e falta de ar. Esta enfermidade não possui transmissão hereditária direta e se manifesta de modo característico durante a idade adulta. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o suporte respiratório para as pessoas afetadas ocorrem por meio da rede assistencial do Sistema Único de Saúde.

## Descrição clínica

A Doença Crônica do Berílio (DCB) é uma doença inflamatória dos pulmões caracterizada pela formação de pequenos nódulos (granulomas) e que afeta o tecido de suporte pulmonar. Ela surge em pessoas que desenvolvem sensibilidade ao berílio (SBe), uma reação específica do sistema de defesa do corpo à exposição a essa substância no ambiente ou no trabalho. A sensibilidade ao berílio (SBe) costuma surgir antes da doença pulmonar, cujos sintomas podem incluir tosse seca persistente, cansaço, perda de peso, dor no peito e falta de ar que piora com o tempo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Fisiologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0002795 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia traqueobrônquica anormal** — HPO: HP:0005607 (Frequente (79-30%))
- **Pneumonite por hipersensibilidade** — HPO: HP:0006516 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipersensibilidade imunológica** — HPO: HP:0100326 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Padrão reticulonodular na TC de alta resolução pulmonar** — HPO: HP:0025393 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Linfadenopatia mediastinal** — HPO: HP:0100721 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da pele** — HPO: HP:0011121 (Raro (<5%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Frequente (79-30%))
- **Pneumonia intersticial linfoide** — HPO: HP:0006527 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no teste de função pulmonar** — HPO: HP:0030878 (Frequente (79-30%))
- **Proporção anormal de células T CD4** — HPO: HP:0031392 (Frequente (79-30%))
- **Opacificação em vidro fosco na TC de alta resolução pulmonar** — HPO: HP:0025179 (Frequente (79-30%))
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206 (Ocasional (29-5%))
- **Faringite** — HPO: HP:0025439 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Razão FEV1/FVC reduzida** — HPO: HP:0030877 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **HLA-DPB1** — HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain [Major susceptibility factor in]
  - Função: Binds peptides derived from antigens that access the endocytic route of antigen presenting cells (APC) and presents them on the cell surface for recognition by the CD4 T-cells. The peptide binding cle

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT02596347** [COMPLETED]: The Role of JAK2 in Alveolar Macrophages (AM's) in Chronic Beryllium Disease (CBD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02596347
- **NCT02604693** [COMPLETED]: Exposure in Epigenetic Regulation of Immune Response in Chronic Beryllium Disease (CBD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02604693
- **NCT01088243** [COMPLETED]: Targeting Oxidative Stress in Chronic Beryllium Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01088243
- **NCT00560989** [COMPLETED]: Identifying Shared Genetic Susceptibility Regions in Chronic Beryllium Disease and Sarcoidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00560989
- **NCT06113991** [UNKNOWN]: Study Comparing Chronic Beryllium Disease to Pulmonary Sarcoidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06113991
- **NCT00111917** [TERMINATED]: Beryllium Infliximab Study: Clinical Interventional Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00111917

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Pneumoconiose](https://raras.org/doenca/pneumoconiose) — ORPHA:182098 — 19 sintomas em comum
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- [Sarcoidose](https://raras.org/doenca/sarcoidose) — ORPHA:797 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a beriliose crônica?

A doença é provocada por uma reação imunológica desregulada em indivíduos com sensibilidade prévia ao berílio após exposição ocupacional ou ambiental. Existe também uma suscetibilidade genética associada a variações no gene HLA-DPB1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/133); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A beriliose crônica é uma doença hereditária?

A herança genética é catalogada como não aplicável para esta doença. Embora o gene HLA-DPB1 predisponha à resposta imune, a afecção depende fundamentalmente do contato externo com o metal berílio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/133); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais e sintomas da doença?

Geralmente a condição se inicia com sensibilidade ao berílio, seguida por tosse seca persistente, fadiga e perda de peso. Com a progressão das alterações pulmonares, a dispneia (falta de ar) costuma se intensificar com o tempo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/133); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para beriliose crônica disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa maneira, não há medicamentos específicos catalogados como dispensados por diretriz oficial do SUS para essa patologia.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve o histórico de contato com berílio, exames de hipersensibilidade imunológica e avaliação pulmonar por tomografia de alta resolução. Testes de função pulmonar também são utilizados para registrar a extensão do comprometimento das vias aéreas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/133); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] An Official American Thoracic Society Statement: Diagnosis and Management of Beryllium Sensitivity and Chronic (2014) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25398119/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Beriliose crônica. Disponível em: https://raras.org/doenca/beriliose-cronica
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