# Bestrofinopatia autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/bestrofinopatia-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 139455 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139455
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:611809 — https://omim.org/entry/611809

## Descrição clínica

A retinopatia tipo Burgess-Black é caracterizada pela perda da visão central, ausência de aumento de luz no eletro-oculograma e anomalias na eletroretinografia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Manchas retinianas** — HPO: HP:0012045
- **Amplitude diminuída do eletrorretinograma adaptado ao claro e ao escuro** — HPO: HP:0000654
- **Atrofia do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007722
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **BEST1** — Bestrophin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand-gated anion channel that allows the movement of anions across cell membranes when activated by calcium (Ca2+) (PubMed:11904445, PubMed:12907679, PubMed:18179881, PubMed:18400985, PubMed:1985323

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07185256** [RECRUITING]: Safety and Tolerability of Subretinally Injected OPGx-BEST1 in Patients With Best Vitelliform Macular Dystrophy (BVMD) or Autosomal-Recessive Bestrophinopathy (ARB) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07185256

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 6 sintomas em comum
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- [Síndrome Sjögren-Larsson](https://raras.org/doenca/sindrome-sjogren-larsson) — ORPHA:816 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Bestrofinopatia autossômica recessiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/bestrofinopatia-autossomica-recessiva
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