# Bestrofinopatia autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/bestrofinopatia-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 139455 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139455
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:611809 — https://omim.org/entry/611809

## Em linguagem simples

A bestrofinopatia autossômica recessiva é uma condição genética rara que afeta a retina e provoca a perda progressiva da visão central, geralmente nos primeiros vinte anos de vida. As pessoas com a condição costumam notar dificuldade para enxergar com nitidez, hipermetropia e presença de manchas no fundo dos olhos. Ela é causada por alterações nas duas cópias do gene BEST1, transmitidas pelos pais em um padrão recessivo. Até o momento, não existe medicamento curativo e a enfermidade não consta na lista de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do SUS. O cuidado clínico é focado no acompanhamento oftalmológico periódico para preservar a qualidade de vida e monitorar a função ocular.

## Descrição clínica

A bestrofinopatia autossômica recessiva (ARB) é uma doença genética ocular que causa a degeneração da retina e se caracteriza pela perda da visão central nos primeiros 20 anos de vida. Exames como o eletro-oculograma (EOG), que mede a atividade elétrica de algumas células do olho, não mostram a resposta normal à luz; e o eletroretinograma (ERG), que avalia a função elétrica da retina, apresenta resultados reduzidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Manchas retinianas** — HPO: HP:0012045
- **Amplitude diminuída do eletrorretinograma adaptado ao claro e ao escuro** — HPO: HP:0000654
- **Atrofia do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007722
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **BEST1** — Bestrophin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand-gated anion channel that allows the movement of anions across cell membranes when activated by calcium (Ca2+) (PubMed:11904445, PubMed:12907679, PubMed:18179881, PubMed:18400985, PubMed:1985323

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07185256** [RECRUITING]: Safety and Tolerability of Subretinally Injected OPGx-BEST1 in Patients With Best Vitelliform Macular Dystrophy (BVMD) or Autosomal-Recessive Bestrophinopathy (ARB) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07185256
- **NCT02162953** [COMPLETED]: Stem Cell Models of Best Disease and Other Retinal Degenerative Diseases. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02162953

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 6 sintomas em comum
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- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Sjögren-Larsson](https://raras.org/doenca/sindrome-sjogren-larsson) — ORPHA:816 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a bestrofinopatia autossômica recessiva?

É uma doença genética rara caracterizada pela degeneração da retina e diminuição progressiva da visão central. Costuma manifestar seus primeiros sinais durante os primeiros vinte anos de vida da pessoa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139455)

### A bestrofinopatia autossômica recessiva tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia farmacológica aprovada para a doença. No entanto, ensaios clínicos experimentais como o NCT07185256 investigam terapias genéticas e celulares no exterior.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139455); [23] Ensaio clínico NCT07185256 (RECRUITING) — Safety and Tolerability of Subretinally Injected OPGx-BEST1 in Patients With Best Vitellif (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07185256); [24] Ensaio clínico NCT02162953 (COMPLETED) — Stem Cell Models of Best Disease and Other Retinal Degenerative Diseases. (https://clinicaltrials.gov/study/NCT02162953)

### A doença é hereditária?

Sim, a patologia possui herança autossômica recessiva decorrente de variantes no gene BEST1. Para expressar a condição, o paciente precisa receber uma cópia com alteração herdada do pai e outra da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139455); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Typical best vitelliform dystrophy secondary to biallelic variants in BEST1. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36908234/); [7] Phenotype and Genotype of Patients with Autosomal Recessive Bestrophinopathy (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21809908/)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

A bestrofinopatia autossômica recessiva não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública, sendo o suporte focado na avaliação oftalmológica e correção visual.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico inclui exames clínicos da retina associados ao eletro-oculograma e ao eletrorretinograma. A confirmação laboratorial definitiva pode ser realizada por meio de testes genéticos que analisam o gene BEST1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139455); [6] Typical best vitelliform dystrophy secondary to biallelic variants in BEST1. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36908234/); [21] NCBI GTR — 29 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586212/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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