# Beta-manosidose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/beta-manosidose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 118 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/118
- **CID-10**: E77.1
- **OMIM**: OMIM:248510 — https://omim.org/entry/248510

## Descrição clínica

A beta-manosidose é uma doença lisossomal de armazenamento muito rara, caracterizada por um atraso no desenvolvimento de gravidade variável e perda de audição, mas que pode manifestar uma ampla heterogeneidade fenotípica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da musculatura da parede abdominal** — HPO: HP:0005247 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da excreção urinária de dissacarídeos** — HPO: HP:0012066
- **Atividade reduzida da beta-manosidase tecidual** — HPO: HP:4000205 (Obrigatório (100%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Angioceratoma** — HPO: HP:0001014
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Atividade diminuída de beta-manosidase circulante** — HPO: HP:0034367 (Obrigatório (100%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Tortuosidade dos vasos conjuntivais** — HPO: HP:0000503
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **MANBA** — Beta-mannosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Exoglycosidase that cleaves the single beta-linked mannose residue from the non-reducing end of all N-linked glycoprotein oligosaccharides

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT01891422** [COMPLETED]: Longitudinal Studies of the Glycoproteinoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01891422

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Fucosidose](https://raras.org/doenca/fucosidose) — ORPHA:349 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 9 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada) — ORPHA:163681 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Rubinstein-Taybi por haploinsuficiência EP300](https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-haploinsuficiencia-ep300) — ORPHA:353284 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 9 sintomas em comum
- [Deficiência de adenilossuccinato liase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adenilossuccinato-liase) — ORPHA:46 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 9 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Beta-manosidose. Disponível em: https://raras.org/doenca/beta-manosidose
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/beta-manosidose
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=118