# Beta-manosidose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/beta-manosidose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 118 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/118
- **CID-10**: E77.1
- **OMIM**: OMIM:248510 — https://omim.org/entry/248510

## Em linguagem simples

A beta-manosidose é uma condição genética bastante rara em que o corpo não consegue degradar certas moléculas, acumulando-as dentro das células. Os principais sinais envolvem atraso no desenvolvimento, dificuldade de aprendizagem, hiperatividade e perda da capacidade de ouvir. Não há remédios específicos aprovados para eliminar a causa da doença, mas é possível cuidar dos sintomas por meio de suporte clínico e terapias. Embora a enfermidade não conte com um protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, o SUS disponibiliza procedimentos de atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A beta-manosidose é uma doença genética muito rara, na qual certas substâncias se acumulam nas células (também conhecida como doença de armazenamento lisossômico). É caracterizada por atraso no desenvolvimento, que pode ser leve ou grave, e perda auditiva. No entanto, os sintomas podem variar muito de uma pessoa para outra.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da musculatura da parede abdominal** — HPO: HP:0005247 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da excreção urinária de dissacarídeos** — HPO: HP:0012066
- **Atividade reduzida da beta-manosidase tecidual** — HPO: HP:4000205 (Obrigatório (100%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Angioceratoma** — HPO: HP:0001014
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Atividade diminuída de beta-manosidase circulante** — HPO: HP:0034367 (Obrigatório (100%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Tortuosidade dos vasos conjuntivais** — HPO: HP:0000503
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **MANBA** — Beta-mannosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Exoglycosidase that cleaves the single beta-linked mannose residue from the non-reducing end of all N-linked glycoprotein oligosaccharides

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01891422** [COMPLETED]: Longitudinal Studies of the Glycoproteinoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01891422

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Fucosidose](https://raras.org/doenca/fucosidose) — ORPHA:349 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 9 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada) — ORPHA:163681 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Rubinstein-Taybi por haploinsuficiência EP300](https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-haploinsuficiencia-ep300) — ORPHA:353284 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 9 sintomas em comum
- [Deficiência de adenilossuccinato liase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adenilossuccinato-liase) — ORPHA:46 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Beta-manosidose?

A doença é provocada por mutações genéticas no gene MANBA, responsável pela enzima beta-manosidase. Ela tem herança autossômica recessiva, sendo necessário herdar cópias alteradas do pai e da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/118); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Beta-manosidose tem cura?

Atualmente, a beta-manosidose não possui cura nem medicamentos específicos aprovados por agências regulatórias. O tratamento disponível concentra-se no alívio de sintomas e em serviços de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/118); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe protocolo ou tratamento pelo SUS?

A beta-manosidose não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pela rede pública. O acompanhamento e o suporte acontecem por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação e exames diagnósticos.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a constatação de baixa atividade da enzima beta-manosidase no sangue ou tecidos e a dosagem de dissacarídeos urinários. A confirmação definitiva pode ser realizada por testes genéticos que sequenciam o gene MANBA.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582177/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Geralmente se manifesta por atrasos no desenvolvimento, dificuldades na fala, agitação excessiva e problemas de audição. Algumas crianças também podem apresentar infecções respiratórias frequentes e episódios de fraqueza muscular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/118); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Beta-manosidose. Disponível em: https://raras.org/doenca/beta-manosidose
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