# Beta-talassemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/beta-talassemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 848 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/848
- **CID-10**: D56.1
- **OMIM**: OMIM:613985 — https://omim.org/entry/OMIM:613985

## Em linguagem simples

A beta talassemia é um distúrbio sanguíneo que reduz a produção de hemoglobina. A hemoglobina é a proteína que contém ferro nos glóbulos vermelhos e que transporta oxigênio para as células de todo o corpo.  Em pessoas com beta talassemia, baixos níveis de hemoglobina reduzem os níveis de oxigênio no corpo. As pessoas afetadas também apresentam escassez de glóbulos vermelhos (anemia), o que pode causar pele pálida, fraqueza, fadiga e complicações mais graves. Pessoas com beta talassemia têm risco aumentado de desenvolver coágulos sanguíneos anormais.  A beta talassemia é classificada em dois tipos, dependendo da gravidade dos sintomas: talassemia maior (também conhecida como talassemia dependente de transfusão ou anemia de Cooley) e talassemia intermedia (que é uma talassemia não dependente de transfusão). Dos dois tipos, a talassemia maior é mais grave.  Os sinais e sintomas da talassemia maior aparecem dentro dos primeiros 2 anos de vida. As crianças desenvolvem anemia que pode ser fatal. Elas não ganham peso e não crescem na taxa esperada (falha no crescimento) e podem desenvolver amarelamento da pele e da parte branca dos olhos (icterícia). As pessoas afetadas podem ter o baço, o fígado e o coração aumentados, e seus ossos podem ficar deformados. A puberdade é atrasada em alguns adolescentes com talassemia maior.  Muitas pessoas com talassemia maior apresentam sintomas tão graves que precisam de transfusões de sangue frequentes para repor o suprimento de glóbulos vermelhos. Com o tempo, um influxo de hemoglobina contendo ferro proveniente de transfusões sanguíneas crônicas pode levar ao acúmulo de ferro no corpo, resultando em problemas no fígado, no coração e nos hormônios.  A talassemia intermedia é mais branda que a talassemia maior. Os sinais e sintomas da talassemia intermedia aparecem na primeira infância ou mais tarde na vida. As pessoas afetadas têm anemia leve a moderada e podem também apresentar crescimento lento, anomalias ósseas e risco aumentado de desenvolver coágulos sanguíneos anormais.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/beta-thalassemia

## Descrição clínica

A beta-talassemia (BT) é caracterizada pela deficiência (Beta+) ou ausência (Beta0) da síntese das cadeias beta globina da hemoglobina (Hb).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (82 fenótipos HPO)

- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Corpos de inclusão eritrocitários** — HPO: HP:0020080
- **Hepatite crônica** — HPO: HP:0200123
- **Razão de síntese beta/alfa reduzida** — HPO: HP:0011906
- **Anisocitose** — HPO: HP:0011273
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Concentração hepática de ferro elevada** — HPO: HP:0012465
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Tubulopatia proximal** — HPO: HP:0000114
- **Aumento da hemoglobina HbA2** — HPO: HP:0045048
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487
- **Anemia microcítica hipocrômica** — HPO: HP:0004840
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Hipoplasia da musculatura** — HPO: HP:0009004
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Proeminência malar** — HPO: HP:0010620
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da regulação da temperatura** — HPO: HP:0004370 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 42 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/beta-talassemia._

## Genes associados (1)

- **HBB** — Hemoglobin subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues LVV-hemorphin-7 potentiates the activity of bradykinin, causing a decrease in blood pressure Functions as an endogenous inh

## Medicamentos em desenvolvimento (7)

- AZACITIDINE — Fase Phase 2 (DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3A inhibitor)
- AMLODIPINE — Fase Phase 2 (Voltage-gated L-type calcium channel blocker)
- RUXOLITINIB — Fase Phase 2 (Tyrosine-protein kinase JAK1 inhibitor)
- HYDROXYUREA — Fase Phase 2 (Ribonucleoside-diphosphate reductase RR1 inhibitor)
- SOTATERCEPT — Fase Phase 2 (Inhibin beta A chain inhibitor)
- SAPABLURSEN — Fase Phase 2 (Transmembrane protease serine 6 mRNA antisense inhibitor)
- BETIBEGLOGENE AUTOTEMCEL — Fase Phase 1 (Hemoglobin beta chain exogenous gene)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019402

## Tratamento e SUS

- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Deferasirox
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, DEFERASIROX, EXJADE, DESAIRON

## Ensaios clínicos ativos (78)

- **NCT07517133** [RECRUITING]: A Study to Investigate the Efficacy, Pharmacokinetics, and Safety of Mitapivat in Pediatric Participants With α- or β-Non-Transfusion-Dependent Thalassemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07517133
- **NCT07506863** [RECRUITING]: A Study to Investigate the Efficacy, Pharmacokinetics, and Safety of Mitapivat in Pediatric Participants With Transfusion-Dependent Alpha- or Beta-Thalassemia (α- or β-TDT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07506863
- **NCT07599176** [RECRUITING]: Partial Stem Cell Transplant for Sickle Cell Disease From Matched Donors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07599176
- **NCT07680803** [RECRUITING]: Gene-Modified Stem Cell Therapy for Subjects With Transfusion-dependent Beta-thalassemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07680803
- **NCT07672275** [RECRUITING]: Transfusion-Related Changes in Oxidative Stress Biomarkers in Neonates — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07672275
- **NCT06647979** [RECRUITING]: Hematopoietic Stem Cell BCL11A Enhancer Gene Editing for Severe β-Hemoglobinopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06647979
- **NCT07207577** [RECRUITING]: Evaluation of Physiological and Psychological Factors Involved in Exercise Intolerance in Patients With β-TTD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07207577
- **NCT06364774** [RECRUITING]: ALS20-101 Lentiviral Gene Therapy for Beta Thalassemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06364774
- **NCT07112703** [RECRUITING]: Effect of Incentive Respiratory Training on Pulmonary Functions and Functional Capacity in Children With B-thalassemia Major — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07112703
- **NCT06772766** [RECRUITING]: A Multiple Ascending Dose Study of 9MW3011 in Patients With Non-transfusion-dependent β-thalassemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06772766

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Beta-talassemia e doenças relacionadas](https://raras.org/doenca/beta-talassemia-e-doencas-relacionadas) — ORPHA:275749 — 82 sintomas em comum
- [Talassemia beta dominante](https://raras.org/doenca/talassemia-beta-dominante) — ORPHA:231226 — 53 sintomas em comum
- [Talassemia beta major](https://raras.org/doenca/talassemia-beta-major) — ORPHA:231214 — 50 sintomas em comum
- [Talassemia beta intermédia](https://raras.org/doenca/talassemia-beta-intermedia) — ORPHA:231222 — 36 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 29 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 27 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 25 sintomas em comum
- [Anemia diseritropoiética congênita](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita) — ORPHA:85 — 21 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 21 sintomas em comum
- [Necrose avascular](https://raras.org/doenca/necrose-avascular) — ORPHA:399164 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a beta-talassemia?

A condição é causada por alterações no gene HBB, que prejudicam a produção da subunidade beta da hemoglobina. Essa falha leva à redução nos níveis normais de hemoglobina e à consequente diminuição da oxigenação dos tecidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/848); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [25] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/beta-thalassemia)

### A beta-talassemia é hereditária?

Sim, a doença apresenta herança genética descrita como autossômica recessiva e autossômica dominante. Comumente, os pais carregam a alteração genética e a transmitem aos filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/848); [19] Effect of parental knowledge on their thalassemia status and the time of diagnosis of their offspring in Kurun (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1090231/); [25] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/beta-thalassemia)

### Quais são os principais sinais na infância?

Os primeiros sinais costumam aparecer nos primeiros 2 anos e incluem anemia microcítica hipocrômica, palidez, fraqueza e dificuldade no ganho de peso. Também são observados aumento do fígado e baço (hepatoesplenomegalia) e alterações ósseas na face e no crânio.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [25] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/beta-thalassemia)

### Como é feito o diagnóstico no sistema de saúde?

O diagnóstico inclui exames laboratoriais como o hemograma e o procedimento de eletroforese de hemoglobinas, registrado na tabela do SUS. A confirmação pode ser complementada por testes genéticos voltados à identificação de variantes no gene HBB.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/848); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [23] NCBI GTR — 177 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586711/)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

O SUS dispensa o medicamento quelante de ferro Deferasirox por meio do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF). Contudo, a beta-talassemia não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Deferasirox (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Beta-talassemia. Disponível em: https://raras.org/doenca/beta-talassemia
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