# Beta-talassemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/beta-talassemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 848 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/848
- **CID-10**: D56.1
- **OMIM**: OMIM:613985 — https://omim.org/entry/OMIM:613985

## Descrição clínica

A beta-talassemia (BT) é caraterizada por deficiência (Beta+) ou ausência (Beta0) da síntese das cadeias de beta globulina da proteína hemoglobina (Hb).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (82 fenótipos HPO)

- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Corpos de inclusão eritrocitários** — HPO: HP:0020080
- **Hepatite crônica** — HPO: HP:0200123
- **Razão de síntese beta/alfa reduzida** — HPO: HP:0011906
- **Anisocitose** — HPO: HP:0011273
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Concentração hepática de ferro elevada** — HPO: HP:0012465
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Tubulopatia proximal** — HPO: HP:0000114
- **Aumento da hemoglobina HbA2** — HPO: HP:0045048
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487
- **Anemia microcítica hipocrômica** — HPO: HP:0004840
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Hipoplasia da musculatura** — HPO: HP:0009004
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Proeminência malar** — HPO: HP:0010620
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da regulação da temperatura** — HPO: HP:0004370 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 42 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/beta-talassemia._

## Genes associados (1)

- **HBB** — Hemoglobin subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues LVV-hemorphin-7 potentiates the activity of bradykinin, causing a decrease in blood pressure Functions as an endogenous inh

## Medicamentos em desenvolvimento (7)

- AZACITIDINE — Fase Phase 2 (DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3A inhibitor)
- AMLODIPINE — Fase Phase 2 (Voltage-gated L-type calcium channel blocker)
- RUXOLITINIB — Fase Phase 2 (Tyrosine-protein kinase JAK1 inhibitor)
- HYDROXYUREA — Fase Phase 2 (Ribonucleoside-diphosphate reductase RR1 inhibitor)
- SOTATERCEPT — Fase Phase 2 (Inhibin beta A chain inhibitor)
- SAPABLURSEN — Fase Phase 2 (Transmembrane protease serine 6 mRNA antisense inhibitor)
- BETIBEGLOGENE AUTOTEMCEL — Fase Phase 1 (Hemoglobin beta chain exogenous gene)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019402

## Ensaios clínicos ativos (29)

- **NCT03937817** [RECRUITING]: Collection of Human Biospecimens for Basic and Clinical Research Into Globin Variants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03937817
- **NCT06364774** [RECRUITING]: ALS20-101 Lentiviral Gene Therapy for Beta Thalassemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06364774
- **NCT05736419** [RECRUITING]: A Study of Immune Suppression Treatment for People With Sickle Cell Disease or β-Thalassemia Who Are Going to Receive an Allogeneic Hematopoietic Cell Transplantation (HCT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05736419
- **NCT05477563** [RECRUITING]: Evaluation of Efficacy and Safety of a Single Dose of CTX001 in Participants With Transfusion-Dependent β-Thalassemia and Severe Sickle Cell Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05477563
- **NCT06421636** [RECRUITING]: A Study to Test the Safety, Tolerability, and Efficacy of an Antibody, REGN7999, Injected Under the Skin for the Treatment of Iron Overload in Adult Participants With Non-Transfusion Dependent β-thalassemia, Using MRI Scans to Measure Iron Levels in the Body — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06421636
- **NCT05508932** [RECRUITING]: Atrial Fibrillation in Beta-Thalassemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05508932
- **NCT07215975** [RECRUITING]: A Real-World Study to Evaluate Luspatercept in Adults With Transfusion-Dependent Beta-Thalassemia in the Middle East — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07215975
- **NCT05904093** [RECRUITING]: Study to Evaluate the Safety and Tolerability of Escalating Doses of Fostamatinib in Subjects With Stable Sickle Cell Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05904093
- **NCT06647979** [RECRUITING]: Hematopoietic Stem Cell BCL11A Enhancer Gene Editing for Severe β-Hemoglobinopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06647979
- **NCT04143724** [RECRUITING]: Study of Safety & PK of Luspatercept (ACE-536) in Pediatric Participants With Beta (β)-Thalassemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04143724

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Beta-talassemia. Disponível em: https://raras.org/doenca/beta-talassemia
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