# Beta-talassemia e doenças relacionadas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/beta-talassemia-e-doencas-relacionadas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 275749 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/275749
- **CID-10**: D56.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A beta-talassemia e doenças relacionadas formam um grupo genético que prejudica a produção normal da hemoglobina no sangue. Por causa disso, as pessoas afetadas costumam apresentar palidez intensa, fraqueza e diferentes graus de anemia crônica. Com o tempo, o acúmulo de ferro e a destruição das hemácias podem sobrecarregar o fígado e o coração. No SUS, o exame de eletroforese de hemoglobinas está disponível e o remédio Deferasirox é dispensado pelo CEAF para ajudar a controlar o excesso de ferro.

## Descrição clínica

Doença genética rara caracterizada por produção deficiente de hemoglobina beta, levando a anemia hemolítica, palidez, anisocitose e possíveis complicações cardiovasculares. Afeta a produção de glóbulos vermelhos, resultando em fadiga e outros sintomas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (96 fenótipos HPO)

- **Anisocitose** — HPO: HP:0011273
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Grânulos alfa plaquetários reduzidos** — HPO: HP:0033536
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010
- **Anemia microcítica hipocrômica** — HPO: HP:0004840
- **Hipoplasia da musculatura** — HPO: HP:0009004
- **Razão de síntese beta/alfa reduzida** — HPO: HP:0011906
- **Hiperesplenismo** — HPO: HP:0001971
- **Insuficiência cardíaca congestiva de alto débito** — HPO: HP:0001722
- **Anormalidade da morfologia esquelética** — HPO: HP:0011842
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Concentração hepática de ferro elevada** — HPO: HP:0012465
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Infecção crônica** — HPO: HP:0031035
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410
- **Hepatite crônica** — HPO: HP:0200123
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Função plaquetária anormal** — HPO: HP:0011869
- **Volume corpuscular médio diminuído** — HPO: HP:0025066
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823
- _...e mais 56 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/beta-talassemia-e-doencas-relacionadas._

## Genes associados (6)

- **HBD** — Hemoglobin subunit delta [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues
- **HBG1** — Hemoglobin subunit gamma-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Gamma chains make up the fetal hemoglobin F, in combination with alpha chains
- **KLF1** — Krueppel-like factor 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription regulator of erythrocyte development that probably serves as a general switch factor during erythropoiesis. Is a dual regulator of fetal-to-adult globin switching. Binds to the CACCC box
- **GATA1** — Erythroid transcription factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator or repressor which serves as a general switch factor for erythroid development (PubMed:35030251). It binds to DNA sites with the consensus sequence 5'-[AT]GATA[AG]-3' within
- **HBG2** — Hemoglobin subunit gamma-2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Gamma chains make up the fetal hemoglobin F, in combination with alpha chains
- **HBB** — Hemoglobin subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues LVV-hemorphin-7 potentiates the activity of bradykinin, causing a decrease in blood pressure Functions as an endogenous inh

## Medicamentos em desenvolvimento (7)

- AZACITIDINE — Fase Phase 2 (DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3A inhibitor)
- AMLODIPINE — Fase Phase 2 (Voltage-gated L-type calcium channel blocker)
- RUXOLITINIB — Fase Phase 2 (Tyrosine-protein kinase JAK1 inhibitor)
- HYDROXYUREA — Fase Phase 2 (Ribonucleoside-diphosphate reductase RR1 inhibitor)
- SOTATERCEPT — Fase Phase 2 (Inhibin beta A chain inhibitor)
- SAPABLURSEN — Fase Phase 2 (Transmembrane protease serine 6 mRNA antisense inhibitor)
- BETIBEGLOGENE AUTOTEMCEL — Fase Phase 1 (Hemoglobin beta chain exogenous gene)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017145

## Tratamento e SUS

- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Deferasirox
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, DEFERASIROX, EXJADE, DESAIRON

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Beta-talassemia](https://raras.org/doenca/beta-talassemia) — ORPHA:848 — 82 sintomas em comum
- [Talassemia beta dominante](https://raras.org/doenca/talassemia-beta-dominante) — ORPHA:231226 — 53 sintomas em comum
- [Talassemia beta major](https://raras.org/doenca/talassemia-beta-major) — ORPHA:231214 — 50 sintomas em comum
- [Talassemia beta intermédia](https://raras.org/doenca/talassemia-beta-intermedia) — ORPHA:231222 — 36 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 31 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 28 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 27 sintomas em comum
- [Necrose avascular](https://raras.org/doenca/necrose-avascular) — ORPHA:399164 — 25 sintomas em comum
- [Anemia diseritropoiética congênita](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita) — ORPHA:85 — 24 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a beta-talassemia e doenças relacionadas?

A condição é causada por alterações genéticas em genes que produzem as globinas, especialmente o gene HBB. Outros genes como HBD, HBG1, HBG2, KLF1 e GATA1 também estão associados a essas manifestações.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais desta condição?

Os pacientes apresentam anemia hemolítica, palidez, fraqueza muscular e alteração do tamanho das hemácias. Também podem ocorrer aumento do baço, alterações ósseas e sobrecarga de ferro no fígado e coração.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

Testes genéticos complementares estão descritos em catálogos internacionais para identificar as variantes responsáveis.
- Fontes: [22] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. No entanto, o SUS dispensa o medicamento quelante Deferasirox por meio do CEAF para controle do excesso de ferro.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Deferasirox (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Existem associações de pacientes cadastradas para esta condição?

Não constam associações de apoio ou centros de referência catalogados nos dados oficiais desta página. O acompanhamento clínico deve ser procurado junto aos serviços públicos de hematologia de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/275749); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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