# Beta-talassemia e doenças relacionadas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/beta-talassemia-e-doencas-relacionadas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 275749 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/275749
- **CID-10**: D56.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença genética rara caracterizada por produção deficiente de hemoglobina beta, levando a anemia hemolítica, palidez, anisocitose e possíveis complicações cardiovasculares. Afeta a produção de glóbulos vermelhos, resultando em fadiga e outros sintomas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (96 fenótipos HPO)

- **Anisocitose** — HPO: HP:0011273
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Grânulos alfa plaquetários reduzidos** — HPO: HP:0033536
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010
- **Anemia microcítica hipocrômica** — HPO: HP:0004840
- **Hipoplasia da musculatura** — HPO: HP:0009004
- **Razão de síntese beta/alfa reduzida** — HPO: HP:0011906
- **Hiperesplenismo** — HPO: HP:0001971
- **Insuficiência cardíaca congestiva de alto débito** — HPO: HP:0001722
- **Anormalidade da morfologia esquelética** — HPO: HP:0011842
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Concentração hepática de ferro elevada** — HPO: HP:0012465
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Infecção crônica** — HPO: HP:0031035
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410
- **Hepatite crônica** — HPO: HP:0200123
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Função plaquetária anormal** — HPO: HP:0011869
- **Volume corpuscular médio diminuído** — HPO: HP:0025066
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823
- _...e mais 56 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/beta-talassemia-e-doencas-relacionadas._

## Genes associados (6)

- **HBD** — Hemoglobin subunit delta [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues
- **HBG1** — Hemoglobin subunit gamma-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Gamma chains make up the fetal hemoglobin F, in combination with alpha chains
- **KLF1** — Krueppel-like factor 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription regulator of erythrocyte development that probably serves as a general switch factor during erythropoiesis. Is a dual regulator of fetal-to-adult globin switching. Binds to the CACCC box
- **GATA1** — Erythroid transcription factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator or repressor which serves as a general switch factor for erythroid development (PubMed:35030251). It binds to DNA sites with the consensus sequence 5'-[AT]GATA[AG]-3' within
- **HBG2** — Hemoglobin subunit gamma-2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Gamma chains make up the fetal hemoglobin F, in combination with alpha chains
- **HBB** — Hemoglobin subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues LVV-hemorphin-7 potentiates the activity of bradykinin, causing a decrease in blood pressure Functions as an endogenous inh

## Medicamentos em desenvolvimento (7)

- AZACITIDINE — Fase Phase 2 (DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3A inhibitor)
- AMLODIPINE — Fase Phase 2 (Voltage-gated L-type calcium channel blocker)
- RUXOLITINIB — Fase Phase 2 (Tyrosine-protein kinase JAK1 inhibitor)
- HYDROXYUREA — Fase Phase 2 (Ribonucleoside-diphosphate reductase RR1 inhibitor)
- SOTATERCEPT — Fase Phase 2 (Inhibin beta A chain inhibitor)
- SAPABLURSEN — Fase Phase 2 (Transmembrane protease serine 6 mRNA antisense inhibitor)
- BETIBEGLOGENE AUTOTEMCEL — Fase Phase 1 (Hemoglobin beta chain exogenous gene)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017145

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07480980** [NOT_YET_RECRUITING]: Association of Micro RNA-155 With Alloimmunization in Transfusion-Dependent Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07480980
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT04691323** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: The Longitudinal Relationship of HU Adherence to HRQOL, Barriers to Adherence and Habit in SCD. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04691323
- **NCT04776850** [WITHDRAWN]: Pre-transplant Immunosuppression and Donor Stem Cell Transplant for the Treatment of Severe Hemoglobinopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04776850
- **NCT02061800** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: CD34+ (Malignant) Stem Cell Selection for Patients Receiving Allogenic Stem Cell Transplant — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02061800

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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