# Blefarocalásia isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/blefarocalasia-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 519390 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/519390
- **CID-10**: H02.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **blefarocalásia isolada** é uma condição rara reconhecida em bases internacionais de saúde sob o código ORPHA:519390. Os detalhes sobre sintomas típicos e causas genéticas ainda não estão formalmente catalogados nas fontes oficiais. Atualmente, esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados para este quadro pelo SUS, e as opções de intervenção são avaliadas clinicamente caso a caso.

## Descrição clínica

A síndrome de Ascher é uma entidade clínica rara caracterizada por blefarocálase, aparência de lábio superior duplo e bócio atóxico. O bócio atóxico é um achado raro, ocorrendo em apenas 10-50% dos casos. Ele pode surgir vários anos após o início da blefarocálase, portanto, não é considerado necessário para o diagnóstico da síndrome de Ascher. A condição foi identificada inicialmente por Ascher, um oftalmologista de Praga, em 1920. A causa desta síndrome ainda é desconhecida, embora trauma e disfunção hormonal tenham sido sugeridos como possíveis causas.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é a blefarocalásia isolada?

É uma doença rara classificada no código internacional ORPHA:519390 e com CID-10 H02.3. A condição é reconhecida em catálogos como GARD e MONDO.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/519390); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:22124/index)

### A blefarocalásia isolada é hereditária?

O padrão de herança da blefarocalásia isolada não está catalogado nas fontes oficiais de referência. Não há genes causadores associados ao quadro nas bases Orphanet e GARD.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/519390); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:22124/index)

### A doença tem tratamento disponível pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por este motivo, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o acompanhamento realizado na rede de referência geral.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da blefarocalásia isolada?

Não existem testes genéticos específicos cadastrados para confirmação no Genetic Testing Registry. A investigação é fundamentada na avaliação médica detalhada descrita em publicações da literatura.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/519390); [4] Ascher syndrome unmasked: a rare cause of acquired blepharochalasis in a young female. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41431217/)

### A blefarocalásia isolada é detectada no teste do pezinho?

Não, a condição não faz parte do programa oficial de triagem neonatal brasileiro. Não há triagem neonatal prevista para esta patologia nos dados catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/519390); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Blefarocalásia isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/blefarocalasia-isolada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/blefarocalasia-isolada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=519390