# Bócio multinodular familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/bocio-multinodular-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 276399 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276399
- **CID-10**: E04.2
- **OMIM**: OMIM:138800 — https://omim.org/entry/138800

## Em linguagem simples

O bócio multinodular familiar é uma alteração de origem genética que provoca o surgimento de vários nódulos na glândula tireoide em pessoas da mesma família. As manifestações costumam aparecer a partir da adolescência, em geral mantendo a produção normal dos hormônios da tireoide, sem causar hipertireoidismo. Como está associada a mutações genéticas como no gene DICER1, a condição também pode predispor ao aparecimento de nódulos ou tumores em outros locais do organismo. A doença não possui um PCDT oficial nem medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado baseado no acompanhamento dos nódulos nos serviços especializados de saúde.

## Descrição clínica

Qualquer bócio (aumento da tireoide) com vários nódulos, cuja causa é uma alteração genética no gene DICER1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Pilomatrixoma** — HPO: HP:0030434 (Raro (<5%))
- **Rabdomiossarcoma alveolar** — HPO: HP:0006779 (Raro (<5%))
- **Meduloblastoma cerebelar** — HPO: HP:0007129 (Raro (<5%))
- **Bócio multinodular** — HPO: HP:0005987
- **Hipertireoidismo** — HPO: HP:0000836
- **Polipose colorretal** — HPO: HP:0200063 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma de células renais** — HPO: HP:0005584 (Frequente (79-30%))
- **Blastoma pleuropulmonar** — HPO: HP:0100528 (Frequente (79-30%))
- **Meduloepitelioma** — HPO: HP:0030071 (Raro (<5%))
- **Carcinoma da tireoide** — HPO: HP:0002890 (Raro (<5%))
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615 (Frequente (79-30%))
- **Seminoma testicular** — HPO: HP:0100617 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia de células de Sertoli** — HPO: HP:0100619 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma papilífero de tireoide** — HPO: HP:0002895
- **Bócio multinodular eutireoidiano** — HPO: HP:0000866
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **DICER1** — Endoribonuclease Dicer [Major susceptibility factor in]
  - Função: Double-stranded RNA (dsRNA) endoribonuclease playing a central role in short dsRNA-mediated post-transcriptional gene silencing. Cleaves naturally occurring long dsRNAs and short hairpin pre-microRNAs
- **KEAP1** — Kelch-like ECH-associated protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin ligase complex that regulates the response to oxidative stress by targeting NFE2L2/NRF2 for ubiquitination (PubMed:14585973, PubMed:153

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT04304794** [COMPLETED]: Iodinated Contrast Media Induced Hyperthyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04304794
- **NCT04411290** [UNKNOWN]: Malignancy Predictors, Bethesda and TI-RADS Scores Correlated With Final Histopathology in Thyroid Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04411290
- **NCT05774535** [WITHDRAWN]: Prospective, Observational Study on the Carotid Intima-media Thickness in Patients Undergoing Thyroid Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05774535

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de predisposição tumoral DICER1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-predisposicao-tumoral-dicer1) — ORPHA:284343 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Cowden](https://raras.org/doenca/sindrome-cowden) — ORPHA:201 — 5 sintomas em comum
- [Sarcoma de tecidos moles](https://raras.org/doenca/sarcoma-de-tecidos-moles) — ORPHA:3394 — 4 sintomas em comum
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- [Polipose adenomatosa familiar](https://raras.org/doenca/polipose-adenomatosa-familiar) — ORPHA:733 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O bócio multinodular familiar é uma doença hereditária?

Sim, a enfermidade possui transmissão de padrão autossômico dominante. Isso indica que parentes de primeiro grau têm chances aumentadas de herdar as mutações causadoras nos genes DICER1 ou KEAP1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276399); [2] OMIM 138800 (https://www.omim.org/entry/138800); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Nodule-Specific NRF2-Targeted Upregulation in Patients With KEAP1 Mutations and Familial Nontoxic Multinodular (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39373520/)

### A condição causa alteração na produção dos hormônios da tireoide?

Em geral, o quadro se apresenta como bócio multinodular eutireoidiano, mantendo a função hormonal regular. O hipertireoidismo primário está registrado como ausente na descrição clínica da patologia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação diagnóstica?

Sim, existem testes genéticos laboratoriais documentados em bases internacionais como o NCBI GTR. Eles auxiliam no rastreamento de variantes genéticas patogênicas em genes como o KEAP1 e o DICER1.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584190/); [14] ClinVar — 1236 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=KEAP1[gene])

### O SUS disponibiliza tratamento específico ou PCDT para a doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Também não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o acompanhamento realizado pelas equipes de referência na rede pública.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais outros problemas de saúde podem estar associados?

Alterações no gene DICER1 podem predispor a outras condições, como tumores em ovários, testículos, rins e pulmões. Lesões cutâneas benignas como o pilomatrixoma também foram descritas em indivíduos afetados.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] Familial multinodular goiter and Sertoli-Leydig cell tumors associated with a large intragenic in-frame DICER1 (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29187512/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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