# Bócio multinodular familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/bocio-multinodular-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 276399 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276399
- **CID-10**: E04.2
- **OMIM**: OMIM:138800 — https://omim.org/entry/138800

## Descrição clínica

Doença rara da tiróide caracterizada por ocorrência familiar de aumento da tiróide devido ao desenvolvimento de múltiplos nódulos hiperplásicos com início na infância ou adolescência. A patologia é comumente associada ao desenvolvimento de outros tumores benignos ou malignos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Bócio multinodular eutireoidiano** — HPO: HP:0000866
- **Carcinoma papilífero de tireoide** — HPO: HP:0002895
- **Neoplasia de células de Sertoli** — HPO: HP:0100619 (Frequente (79-30%))
- **Seminoma testicular** — HPO: HP:0100617 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma da tireoide** — HPO: HP:0002890 (Raro (<5%))
- **Meduloepitelioma** — HPO: HP:0030071 (Raro (<5%))
- **Blastoma pleuropulmonar** — HPO: HP:0100528 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma de células renais** — HPO: HP:0005584 (Frequente (79-30%))
- **Polipose colorretal** — HPO: HP:0200063 (Frequente (79-30%))
- **Hipertireoidismo** — HPO: HP:0000836
- **Bócio multinodular** — HPO: HP:0005987
- **Meduloblastoma cerebelar** — HPO: HP:0007129 (Raro (<5%))
- **Rabdomiossarcoma alveolar** — HPO: HP:0006779 (Raro (<5%))
- **Pilomatrixoma** — HPO: HP:0030434 (Raro (<5%))

## Genes associados (2)

- **KEAP1** — Kelch-like ECH-associated protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin ligase complex that regulates the response to oxidative stress by targeting NFE2L2/NRF2 for ubiquitination (PubMed:14585973, PubMed:153
- **DICER1** — Endoribonuclease Dicer [Major susceptibility factor in]
  - Função: Double-stranded RNA (dsRNA) endoribonuclease playing a central role in short dsRNA-mediated post-transcriptional gene silencing. Cleaves naturally occurring long dsRNAs and short hairpin pre-microRNAs

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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