# Botulismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/botulismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1267 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1267
- **CID-10**: A05.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O botulismo é uma infecção bacteriana grave e rara provocada pela toxina da bactéria *Clostridium botulinum*. A pessoa acometida geralmente apresenta fraqueza muscular, visão dupla, dificuldade para engolir e risco de insuficiência respiratória. A doença pode atingir indivíduos de qualquer idade após o consumo de alimentos contaminados ou contaminação em feridas. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência prestada na rede hospitalar de urgência.

## Descrição clínica

Infecção bacteriana grave causada pela toxina botulínica produzida pelo Clostridium botulinum. Os pacientes são infectados geralmente pela ingestão de alimentos contaminados ou pela contaminação de feridas. Isso leva à paralisia muscular que pode resultar em insuficiência respiratória.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Muito frequente (99-80%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza diafragmática** — HPO: HP:0009113 (Ocasional (29-5%))
- **Flacidez muscular** — HPO: HP:0010547 (Muito frequente (99-80%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia diafragmática** — HPO: HP:0006597 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Muito frequente (99-80%))
- **Xerostomia** — HPO: HP:0000217 (Muito frequente (99-80%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021 (Muito frequente (99-80%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016 (Frequente (79-30%))
- **Midríase** — HPO: HP:0011499 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Hipotensão ortostática** — HPO: HP:0001278
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389
- **Morfologia anormal da faringe** — HPO: HP:0000600
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Parada cardíaca** — HPO: HP:0001695
- **Ceratoconjuntivite seca** — HPO: HP:0001097
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/botulismo._

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillin G Potassium (PENICILLIN G POTASSIUM), Penicillin G Sodium (PENICILLIN G SODIUM)

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05990881** [RECRUITING]: Injection of Botulinum Toxin for Thumb Carpometacarpal Arthritis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05990881
- **NCT02051062** [ENROLLING_BY_INVITATION]: BT-011 Pharmacokinetics of Botulism Antitoxin Heptavalent in Pediatric Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02051062
- **NCT06112834** [COMPLETED]: Tolerability and Immunogenicity of a Single 40-ug Dose of rBV A/B for the Production of BabyBIG® — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06112834
- **NCT05769478** [COMPLETED]: Effect of Amifampridine on Neuromuscular Transmission in Patients Treated With OnabotulinumtoxinA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05769478
- **NCT04171115** [COMPLETED]: Study to Evaluate Safety and PK of a Single IM Dose of G03-52-01 vs Placebo in Adult Subjects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04171115
- **NCT03676634** [COMPLETED]: Tolerability and Immunogenicity of rBV A/B for the Production of BabyBIG® — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03676634
- **NCT03603665** [COMPLETED]: A Study to Evaluate the Safety and Pharmacokinetics of NTM-1633 vs Placebo Administered Intravenously in Healthy Adults — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03603665
- **NCT02779140** [COMPLETED]: Phase I, Dose Escalation Study to Evaluate the Safety and Pharmacokinetics of NTM-1632 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02779140
- **NCT02055183** [COMPLETED]: BT-010 Registry for the Evaluation of Safety and Clinical Outcomes in Patients Treated With Botulinum Antitoxin — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02055183
- **NCT01701999** [COMPLETED]: Safety, Tolerability, and Immunogenicity Study of Investigational Recombinant Botulinum Vaccine A/B (rBV A/B) in Volunteers Previously Immunized With Investigational Pentavalent Botulinum Toxoid — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01701999

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Botulismo infeccioso](https://raras.org/doenca/botulismo-infeccioso) — ORPHA:230800 — 38 sintomas em comum
- [Toxemia por botulismo intestinal](https://raras.org/doenca/toxemia-por-botulismo-intestinal) — ORPHA:178481 — 35 sintomas em comum
- [Botulismo infantil](https://raras.org/doenca/botulismo-infantil) — ORPHA:178478 — 31 sintomas em comum
- [Botulismo com origem em produtos alimentares](https://raras.org/doenca/botulismo-com-origem-em-produtos-alimentares) — ORPHA:228371 — 21 sintomas em comum
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- [Doença das células dos cornos anteriores, adquirida](https://raras.org/doenca/doenca-das-celulas-dos-cornos-anteriores-adquirida) — ORPHA:98506 — 16 sintomas em comum
- [Doença de Alexander](https://raras.org/doenca/doenca-de-alexander) — ORPHA:58 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O botulismo é uma doença hereditária?

Não, a classificação de herança genética é considerada não aplicável para esta enfermidade. Ela ocorre pela ação da toxina bacteriana no organismo e não por genes herdados de familiares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1267)

### Quais são os primeiros sinais do botulismo?

Os sintomas costumam envolver alterações visuais como diplopia (visão dupla) e visão turva, além de xerostomia (boca seca). Também podem surgir disfagia (dificuldade de engolir), disartria (dificuldade de articular a fala) e fraqueza muscular generalizada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1267); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para o botulismo?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado clínico e o suporte às complicações graves, como insuficiência respiratória, ocorrem na rede hospitalar do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1267); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico do botulismo?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela avaliação clínica de manifestações como paralisia muscular e fraqueza diafragmática. Não são utilizados testes genéticos humanos, constando zero exames e zero variantes catalogadas no GTR e ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1267); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:943/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existem medicamentos aprovados no mundo para esta doença?

O órgão regulatório norte-americano FDA lista a Penicillin G Potassium e a Penicillin G Sodium como fármacos aprovados associados à condição. Essa aprovação internacional atesta a existência das fórmulas no exterior, mas não indica dispensação em lista ambulatorial pelo SUS.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [19] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Penicillin G Potassium (PENICILLIN G POTASSIUM), Penicillin G Sodium (PENICILLIN G SODIUM) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Botulism"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Botulismo. Disponível em: https://raras.org/doenca/botulismo
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