# Botulismo inalatório

> Página oficial: https://raras.org/doenca/botulismo-inalatorio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 254504 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254504
- **CID-10**: A05.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O **botulismo inalatório** é uma condição rara provocada pela inalação acidental ou intencional de toxinas botulínicas. Essa forma de adoecimento atinge a junção entre os nervos e os músculos, causando **paralisia flácida descendente** (fraqueza que costuma começar na face e descer pelo corpo). A pessoa acometida pode manifestar visão dupla, pálpebra caída, boca seca e dificuldade para respirar. Não se trata de uma doença genética hereditária, mas sim de uma intoxicação que exige intervenção médica com base em diretrizes clínicas. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

O botulismo inalatório é uma forma artificial de botulismo, uma doença rara da junção neuromuscular adquirida com paralisia flácida descendente causada por neurotoxinas botulínicas (BoNTs).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Xerostomia** — HPO: HP:0000217 (Muito frequente (99-80%))
- **Midríase** — HPO: HP:0011499 (Muito frequente (99-80%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Muito frequente (99-80%))
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470 (Muito frequente (99-80%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Botulismo](https://raras.org/doenca/botulismo) — ORPHA:1267 — 13 sintomas em comum
- [Botulismo infeccioso](https://raras.org/doenca/botulismo-infeccioso) — ORPHA:230800 — 12 sintomas em comum
- [Botulismo com origem em produtos alimentares](https://raras.org/doenca/botulismo-com-origem-em-produtos-alimentares) — ORPHA:228371 — 11 sintomas em comum
- [Toxemia por botulismo intestinal](https://raras.org/doenca/toxemia-por-botulismo-intestinal) — ORPHA:178481 — 10 sintomas em comum
- [Deficiência de hormônio pituitário adquirida](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-pituitario-adquirida) — ORPHA:95502 — 9 sintomas em comum
- [Botulismo iatrogênico](https://raras.org/doenca/botulismo-iatrogenico) — ORPHA:254509 — 9 sintomas em comum
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- [Amiloidose ATTR hereditária](https://raras.org/doenca/amiloidose-attr-hereditaria) — ORPHA:271861 — 8 sintomas em comum
- [Botulismo de ferida](https://raras.org/doenca/botulismo-de-ferida) — ORPHA:178475 — 8 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o botulismo inalatório?

A condição é uma forma artificial de botulismo causada pela inalação de neurotoxinas botulínicas. Trata-se de uma doença adquirida da junção neuromuscular e não de uma enfermidade genética herdada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254504)

### O botulismo inalatório é genético ou passa de pais para filhos?

Não, o botulismo inalatório não é hereditário. Não existem genes ou tipos de herança catalogados nas bases científicas para este subtipo de adoecimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254504); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20746/index)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os sintomas incluem fraqueza muscular, paralisia, fadiga e problemas oculares como ptose (pálpebra caída) e diplopia (visão dupla). Também podem ocorrer xerostomia (boca seca), retenção urinária, constipação, náusea, vômito e dispneia (falta de ar).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254504); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT ou remédio dispensado pelo SUS para botulismo inalatório?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras publicada pelo Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados no âmbito de um PCDT exclusivo para esta afecção no SUS. A atenção à saúde é prestada pelas unidades assistenciais e de urgência do sistema público conforme diretrizes médicas.
- Fontes: [6] Clinical Guidelines for Diagnosis and Treatment of Botulism, 2021. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33956777/); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de botulismo inalatório?

A identificação depende da constatação de sintomas neurológicos e motores agudos de paralisia flácida descendente. Não existem testes genéticos específicos ou variantes catalogadas para a confirmação laboratorial dessa intoxicação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254504); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20746/index); [6] Clinical Guidelines for Diagnosis and Treatment of Botulism, 2021. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33956777/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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