# Botulismo intestinal do adulto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/botulismo-intestinal-do-adulto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 178487 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/178487
- **CID-10**: A05.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O botulismo intestinal do adulto é uma condição rara em que a bactéria *Clostridium botulinum* se aloja no intestino e produz toxinas que caem no sangue. Essa toxina causa uma fraqueza muscular que começa no rosto, com pálpebras caídas e visão dupla, e vai descendo pelo corpo. A paralisia pode atingir os músculos da respiração, exigindo atendimento médico hospitalar imediato. A doença não é transmitida geneticamente de pais para filhos e não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

É uma forma raríssima de botulismo, uma doença rara que a pessoa adquire (não nasce com ela) e que afeta a comunicação entre os nervos e os músculos. Ela causa uma paralisia flácida que começa na parte de cima do corpo e vai descendo. Essa condição é provocada pelas neurotoxinas botulínicas (BoNTs) e ocorre quando a bactéria Clostridium botulinum coloniza o intestino, resultando em uma infecção em que as toxinas produzidas por ela se espalham pelo sangue.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 19

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Paralisia diafragmática** — HPO: HP:0006597 (Muito frequente (99-80%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Muito frequente (99-80%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Muito frequente (99-80%))
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Toxemia por botulismo intestinal](https://raras.org/doenca/toxemia-por-botulismo-intestinal) — ORPHA:178481 — 10 sintomas em comum
- [Botulismo](https://raras.org/doenca/botulismo) — ORPHA:1267 — 10 sintomas em comum
- [Botulismo infeccioso](https://raras.org/doenca/botulismo-infeccioso) — ORPHA:230800 — 10 sintomas em comum
- [Botulismo com origem em produtos alimentares](https://raras.org/doenca/botulismo-com-origem-em-produtos-alimentares) — ORPHA:228371 — 8 sintomas em comum
- [Botulismo de ferida](https://raras.org/doenca/botulismo-de-ferida) — ORPHA:178475 — 8 sintomas em comum
- [Botulismo infantil](https://raras.org/doenca/botulismo-infantil) — ORPHA:178478 — 7 sintomas em comum
- [Botulismo inalatório](https://raras.org/doenca/botulismo-inalatorio) — ORPHA:254504 — 6 sintomas em comum
- [Botulismo iatrogênico](https://raras.org/doenca/botulismo-iatrogenico) — ORPHA:254509 — 6 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio lisossomal](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-lisossomal) — ORPHA:309337 — 6 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de maltase ácida](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-maltase-acida) — ORPHA:365 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O botulismo intestinal do adulto é uma doença hereditária?

Não, o botulismo intestinal do adulto não é uma doença hereditária transmitida de pais para filhos. Trata-se de uma condição adquirida, provocada pela colonização do intestino pela bactéria *Clostridium botulinum* e consequente produção de neurotoxinas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178487)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sintomas comumente afetam os nervos cranianos e a face, incluindo ptose (queda da pálpebra) e diplopia (visão dupla). Em seguida, a fraqueza muscular pode progredir para outras partes do corpo e causar paralisia diafragmática ou falta de ar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178487); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS em PCDT específico?

O botulismo intestinal do adulto não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o cuidado e o suporte ventilatório ocorrem diretamente por meio da rede assistencial e hospitalar de urgência do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178487); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sintomas de paralisia flácida e na confirmação laboratorial da presença do *Clostridium botulinum* ou de suas toxinas. Embora haja testes genéticos catalogados em bases laboratoriais, a afecção não é definida por alterações no DNA humano do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178487); [6] Identification of Cross Reactive Antigens of C. botulinum Types A, B, E & F by Immunoproteomic Approach. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29332140/); [10] NCBI GTR — 99 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Adult%20intestinal%20botulism)

### A doença pode se manifestar na infância?

Este subtipo específico tem início documentado exclusivamente na idade adulta. Por essa razão, não há aplicação de triagem neonatal para identificar esta forma clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178487); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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