# Bradiopsia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/bradiopsia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-06-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 75374 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/75374
- **CID-10**: H53.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença genética rara da retina caracterizada por início na infância de adaptação visual marcadamente comprometida a condições de escuridão e luz, dificuldades acentuadas em rastrear objetos em movimento e fotofobia leve. A acuidade visual é reduzida de forma variável, enquanto a visão de cores não é afetada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade de adaptação a mudanças na luminância** — HPO: HP:0030512
- **Bradiopsia** — HPO: HP:0030511
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663

## Genes associados (2)

- **RGS9** — Regulator of G-protein signaling 9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inhibits signal transduction by increasing the GTPase activity of G protein alpha subunits thereby driving them into their inactive GDP-bound form. Binds to GNAT1. Involved in phototransduction; key e
- **RGS9BP** — Regulator of G-protein signaling 9-binding protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulator of G protein-coupled receptor (GPCR) signaling in phototransduction. Participates in the recovery phase of visual transduction via its interaction with RGS9-1 isoform. Acts as a membrane-anc

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Bradiopsia. Disponível em: https://raras.org/doenca/bradiopsia
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