# Bradiopsia > Página oficial: https://raras.org/doenca/bradiopsia > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 75374 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/75374 - **CID-10**: H53.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A bradiopsia é uma alteração genética rara dos olhos que faz com que a retina demore muito mais tempo para se recuperar depois de receber luz. Ela se manifesta na infância, provocando sensibilidade intensa à claridade e dificuldade momentânea para enxergar quando a iluminação do ambiente muda. A condição não tem cura nem conta com remédios específicos aprovados, mas os sintomas podem ser acompanhados por oftalmologistas. No Brasil, a bradiopsia não possui um protocolo com medicamentos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado focado no suporte visual e na adaptação do ambiente. ## Descrição clínica A Bradopsia é caracterizada por uma supressão prolongada da resposta elétrica da retina, o que leva a dificuldades para se adaptar a mudanças de luz, à nitidez da visão que pode variar de normal a um pouco abaixo do normal, e à sensibilidade à luz (fotofobia). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 5 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO) - **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%)) - **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (99-80%)) - **Dificuldade de adaptação a mudanças na luminância** — HPO: HP:0030512 - **Bradiopsia** — HPO: HP:0030511 - **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 - **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 ## Genes associados (2) - **RGS9** — Regulator of G-protein signaling 9 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Inhibits signal transduction by increasing the GTPase activity of G protein alpha subunits thereby driving them into their inactive GDP-bound form. Binds to GNAT1. Involved in phototransduction; key e - **RGS9BP** — Regulator of G-protein signaling 9-binding protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Regulator of G protein-coupled receptor (GPCR) signaling in phototransduction. Participates in the recovery phase of visual transduction via its interaction with RGS9-1 isoform. Acts as a membrane-anc ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Amaurose congênita de Leber](https://raras.org/doenca/amaurose-congenita-de-leber) — ORPHA:65 — 4 sintomas em comum - [Albinismo oculocutâneo tipo 4](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-4) — ORPHA:79435 — 4 sintomas em comum - [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 4 sintomas em comum - [Cegueira noturna estacionária congênita](https://raras.org/doenca/cegueira-noturna-estacionaria-congenita) — ORPHA:215 — 4 sintomas em comum - [Albinismo oculocutâneo tipo 6](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-6) — ORPHA:370097 — 4 sintomas em comum - [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 4 sintomas em comum - [Microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma](https://raras.org/doenca/microftalmia-isolada-anoftalmia-coloboma) — ORPHA:2542 — 4 sintomas em comum - [Microftalmia colobomatosa](https://raras.org/doenca/microftalmia-colobomatosa) — ORPHA:98938 — 4 sintomas em comum - [Doença de Stargardt](https://raras.org/doenca/doenca-de-stargardt) — ORPHA:827 — 4 sintomas em comum - [Doença da visão cromática](https://raras.org/doenca/doenca-da-visao-cromatica) — ORPHA:98658 — 4 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a bradiopsia? A bradiopsia é causada por variantes genéticas com herança autossômica recessiva nos genes RGS9 ou RGS9BP. Esses genes produzem proteínas responsáveis por desativar os sinais luminosos na retina, processo que fica lentificado na doença. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75374); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Retinal Architecture in ​RGS9- and ​R9AP-Associated Retinal Dysfunction (Bradyopsia). (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26343007/) ### A bradiopsia tem cura? Atualmente, não existe cura conhecida para a bradiopsia. Também não há medicamentos curativos aprovados por agências regulatórias nem ensaios clínicos em andamento. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75374); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:12299/index) ### O SUS oferece tratamento com remédios para bradiopsia? A bradiopsia não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde. Por isso, não há medicamentos específicos dispensados pelas farmácias do SUS para tratar a doença. O paciente recebe acompanhamento clínico e suporte na rede oftalmológica pública. - Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quais são os principais sintomas da bradiopsia? Os principais sinais incluem forte sensibilidade à claridade (fotofobia) e grande dificuldade de adaptação a mudanças na iluminação. Além disso, a pessoa pode apresentar acuidade visual reduzida e movimentos involuntários dos olhos conhecidos como nistagmo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75374); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico da bradiopsia? O diagnóstico envolve exames de eletrofisiologia visual que mostram a supressão prolongada da resposta elétrica da retina. A confirmação pode ser realizada através de testes genéticos, com 17 testes cadastrados no sistema NCBI GTR. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75374); [15] ISCEV extended protocol for the dark-adapted red flash ERG. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29934801/); [18] NCBI GTR — 17 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586709/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Bradiopsia. Disponível em: https://raras.org/doenca/bradiopsia **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/bradiopsia **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=75374