# Braquidactilia A6

> Página oficial: https://raras.org/doenca/braquidactilia-a6
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93382 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93382
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: OMIM:112910 — https://omim.org/entry/112910

## Em linguagem simples

A braquidactilia A6 é uma condição genética rara que causa o encurtamento dos dedos das mãos e dos pés, além de braços e pernas mais curtos na região dos antebraços e canelas. As pessoas com a síndrome costumam ter uma estatura um pouco menor que a média, mas sua inteligência e capacidade de aprendizado são totalmente normais. Não existem remédios específicos para curar a alteração, sendo o cuidado baseado em atendimento e reabilitação motora disponíveis na rede do SUS.

## Descrição clínica

É uma condição em que os ossos do meio dos dedos das mãos e dos pés são mais curtos. Além disso, os braços e as pernas são curtos, principalmente nos antebraços e nas pernas, e há alterações nos ossos do punho e do pé. Geralmente, as pessoas com essa condição são um pouco mais baixas que a média e têm inteligência normal. A síndrome foi descrita em uma família com sete membros afetados, abrangendo três gerações. A transmissão parece ser autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702
- **Calcâneo bipartido** — HPO: HP:0008127
- **Dedo largo** — HPO: HP:0001500
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984
- **Dedo do pé largo** — HPO: HP:0001837
- **Epífises radiais distais displásicas** — HPO: HP:0005013
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges médias da mão** — HPO: HP:0009843
- **Braquidactilia tipo A** — HPO: HP:0009370
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Mobilidade digital diminuída** — HPO: HP:0006135
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 19 sintomas em comum
- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 8 sintomas em comum
- [Discondrosteose de Léri-Weill](https://raras.org/doenca/discondrosteose-de-leri-weill) — ORPHA:240 — 7 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica, tipo Grebe](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica-tipo-grebe) — ORPHA:2098 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de fusão carpo-társica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-fusao-carpo-tarsica) — ORPHA:1412 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de trombocitopenia-agenesia radial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-trombocitopenia-agenesia-radial) — ORPHA:3320 — 5 sintomas em comum
- [Hemimelia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/hemimelia-nao-sindromica) — ORPHA:2130 — 5 sintomas em comum
- [Braquidatilia tipo B2](https://raras.org/doenca/braquidatilia-tipo-b2) — ORPHA:140908 — 5 sintomas em comum
- [Sindactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/sindactilia-nao-sindromica) — ORPHA:90025 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Braquidactilia A6 tem cura?

Não existe cura ou medicamento específico aprovado para a braquidactilia A6. O cuidado com a condição é focado no acompanhamento motor e nos serviços de reabilitação física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93382); [2] OMIM 112910 (https://www.omim.org/entry/112910); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A braquidactilia A6 é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica dominante. Foi descrita na literatura afetando familiares ao longo de três gerações sucessivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93382); [2] OMIM 112910 (https://www.omim.org/entry/112910); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da braquidactilia A6?

Os primeiros sinais surgem no período neonatal ou na primeira infância. Incluem o encurtamento perceptível dos dedos das mãos e dos pés, além de antebraços e pernas mais curtos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93382); [2] OMIM 112910 (https://www.omim.org/entry/112910)

### Existe tratamento pelo SUS para a braquidactilia A6?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da braquidactilia A6?

O diagnóstico ocorre pela avaliação física dos membros associada a radiografias dos ossos. Existem 24 testes genéticos catalogados internacionalmente para apoiar a investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93382); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 24 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Brachydactyly%20type%20A6)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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