# Braquidactilia A6

> Página oficial: https://raras.org/doenca/braquidactilia-a6
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93382 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93382
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: OMIM:112910 — https://omim.org/entry/112910

## Descrição clínica

A braquidactilia A6 (BDA6) é caracterizada por braquimesofalangia com encurtamento mesomélico das extremidades e por anomalias dos ossos carpais e tarsais. Em geral, os indivíduos afetados são de estatura ligeiramente mais baixa e inteligência normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702
- **Calcâneo bipartido** — HPO: HP:0008127
- **Dedo largo** — HPO: HP:0001500
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984
- **Dedo do pé largo** — HPO: HP:0001837
- **Epífises radiais distais displásicas** — HPO: HP:0005013
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges médias da mão** — HPO: HP:0009843
- **Braquidactilia tipo A** — HPO: HP:0009370
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Mobilidade digital diminuída** — HPO: HP:0006135
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Braquidactilia A6. Disponível em: https://raras.org/doenca/braquidactilia-a6
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